国家政策支持与医保覆盖 - 2025年新版国家医保药品目录新增13种罕见病用药，累计覆盖90余种罕见病药物[2] - 截至2023年底，中国已有165种罕见病药物上市，涉及92种罕见病，约100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖42个罕见疾病种类[4] - 国家为罕见病用药提供优先审评与绿色通道，并借助海南博鳌、北京天竺等先行区加速未上市药品进入中国市场[5] - 2025年国家医保目录调整新增设商保创新药目录，共有121个高值药品通过形式审查[7] 行业现状与挑战 - 全球已知超过7000种罕见病，但仅有5%拥有有效治疗方法[3][9] - 罕见病诊疗面临疾病难以诊断、缺乏特效治疗手段、药物未在国内上市或缺乏医保支付等多重难题[4] - 中国罕见病目录覆盖范围从207种到7000多种仍有巨大扩展空间，诊疗资源分布不均衡问题亟待解决[11] - 罕见病用药价格高昂，患者自付压力大，导致用药断续影响治疗效果[6] 公司举措与进展 - 阿斯利康在中国已上市三款创新罕见病药物舒立瑞、科赛优、伟立瑞，并借助进博会平台加速从“展品”变为“商品”[2] - 公司在青岛设立一家公司专门负责罕见病药品进口业务，并推进儿童罕见病的早期筛查工作[3] - 阿斯利康在每个省份支持设立一到两家罕见病卓越中心，构建多学科会诊机制以助力患者确诊[8] - 公司研发出一款补体抑制剂产品，可用于治疗国家罕见病目录中的四种疾病[9] 保障体系与未来方向 - 罕见病保障体系包括基本医保、大病保险、医疗救助三重保障，以及商业健康保险、社会慈善等多元路径[4][10] - 未来方向包括运用商业保险创新目录，或通过大病保险、医疗救助金等对医保目录内药品进行二次报销以降低患者自付比例[6] - 呼吁借鉴国际经验设立创新药物基金，独立于普通医保体系，为前沿创新药物提供更优惠价格和更高报销比例[7] - 国家建立了覆盖419家医院的罕见病协作网，参与诊疗工作的专家数量显著增加，诊疗体系初具规模[5][11]

财务业绩 - 2025年1-9月公司实现营业收入2150.72亿元，同比增长2.60% [1] - 医药工业销售收入181.64亿元，医药商业销售收入1969.08亿元，同比增长2.91% [1] - 2025年1-9月公司实现归母净利润51.47亿元，同比增长26.96% [1] - 经营性现金流净流入23.50亿元 [1] 研发进展 - 2025年1-9月研发投入17.29亿元，占医药工业销售收入的9.52%，其中研发费用15.15亿元 [2] - 截至报告期末，公司提交临床试验申请获得受理及进入后续临床试验阶段的新药管线共计57项，含创新药管线45项 [2] - 创新型重组人源抗白介素-17单克隆抗体BCD-085针对强直性脊柱炎的新药NDA上市申请已于报告期内提交 [2] - 中药1.1类新药参芪麝蓉丸的III期临床试验已完成全部受试者入组 [2] - 靶向CD19和CD22的CAR-T注射液B019针对儿童急性淋巴细胞白血病和成人淋巴瘤的I期临床试验已完成部分受试者入组，针对难治性系统性红斑狼疮的临床试验申请已获批准 [2] 中药业务 - 中药业务围绕守正创新实现多维突破，多款核心产品循证医学研究取得关键进展 [3] - 胃复春针对慢性萎缩性胃炎的RCT研究、冠心宁治疗稳定型劳累性心绞痛和治疗PCI术后心绞痛的临床再评价研究均已完成全部受试者入组 [3] - 公司旗下和黄药业的正气片和胆宁片均已成功出口至加拿大 [3] - 胆宁片成为我国首个由生产企业自主持证、以西医适应症药品身份进入加拿大市场的中药复方制剂 [3] 罕见病领域 - 公司从研发、供应、生态构建三大维度深耕罕见病领域 [4] - 公司已布局包括SRD4610（临床试验III期）在内的多个在研管线，覆盖肌萎缩侧索硬化症、肺动脉高压、血友病等多个疾病领域 [4] - 截至报告期末，公司共有51个罕见病在产品种，覆盖全身型重症肌无力、肝豆状核变性等67个罕见病病症 [4] - 报告期内，公司罕见病联盟携手共建的中国罕见病睿萌科普基地在上海正式启动 [4] 医药商业 - 医药商业板块深化与百特中国、德国赛康、科笛生物、欧彼乐等企业的战略合作 [5] - 截至报告期末，创新药业务实现销售收入407亿元，同比增长超25% [5] - 进口总代业务实现销售收入276亿元，同比增长超14% [5] - 器械大健康业务销售收入达339.88亿元，同比增长超4% [5] 新零售与数字化 - 公司推进以院边药房和DTP专业药房为重点的新零售战略，并以AI应用赋能传统业务 [6] - 上药云健康借力数智技术实现药事服务数字化升级，为患者提供一站式健康管理服务 [6]

财务业绩 - 2025年1-9月公司实现营业收入2150.72亿元，同比增长2.60% [1] - 医药工业销售收入181.64亿元，医药商业销售收入1969.08亿元，同比增长2.91% [1] - 公司实现归母净利润51.47亿元，同比增长26.96% [1] - 工业板块贡献利润16.65亿元，商业板块贡献利润26.53亿元，主要参股企业贡献利润3.24亿元 [1] - 公司经营性现金流净流入23.50亿元 [1] 研发创新 - 2025年1-9月研发投入17.29亿元，占医药工业销售收入的9.52%，其中研发费用15.15亿元 [2] - 截至报告期末，公司新药管线共计57项，含创新药管线45项 [2] - 创新型重组人源抗白介素-17单克隆抗体BCD-085针对强直性脊柱炎的新药NDA上市申请已提交 [2] - 中药1.1类新药参芪麝蓉丸的III期临床试验已完成全部受试者入组 [2] - 靶向CD19和CD22的CAR-T注射液B019针对儿童急性淋巴细胞白血病、成人淋巴瘤的I期临床试验已完成部分受试者入组 [2] 中药业务 - 多款核心产品循证医学研究取得关键进展，胃复春、冠心宁相关研究均已完成全部受试者入组 [3] - 《胆宁片临床应用专家共识》正式发布，快胃片先后纳入国内与国际指南 [3] - 雷氏品牌推出十全系列食品膏，神象品牌推出"零食滋补"新概念及"元气三宝"系列产品 [3] - 正气片和胆宁片均已成功出口至加拿大，胆宁片成为我国首个以西医适应症药品身份进入加拿大市场的中药复方制剂 [3] 罕见病领域 - 公司已布局包括SRD4610在内的多个在研罕见病管线，覆盖肌萎缩侧索硬化症、肺动脉高压、血友病等疾病领域 [4] - 截至报告期末，公司共有51个罕见病在产品种，覆盖67个罕见病病症 [4] - 公司与罕见病联盟携手共建的中国罕见病睿萌科普基地在上海正式启动 [4] 医药商业 - 医药商业板块以优势区域深耕、供应链服务升级与数智化转型实现经营质效提升 [6] - 报告期内公司与百特中国、德国赛康、科笛生物、欧彼乐等企业深化战略合作 [6] - 创新药业务实现销售收入407亿元，同比增长超25%；进口总代业务实现销售收入276亿元，同比增长超14%；器械大健康业务销售收入达339.88亿元，同比增长超4% [6] - 公司推进以"院边药房+DTP专业药房"为重点的新零售战略，上药云健康借力数智技术实现药事服务数字化升级 [6]

行业会议与专家聚焦 - 2025年补体日大会汇聚超10个国家近300位中外顶级专家 [1] - 会议聚焦血液、肾科、神经三大领域及PNH、aHUS、gMG、NMOSD四大罕见病 [1] - 围绕基础研究、临床实践到多学科协作展开深度交流 [1] 补体系统机制与疾病关联 - 补体系统是人体先天免疫核心组成部分 具有免疫平衡"双刃剑"特性 [1] - 补体系统缺陷、功能障碍或过度活化会驱动PNH、aHUS、gMG、NMOSD等罕见病 [1] - 相关罕见病具有起病隐匿、临床表现复杂、基层认知不足导致高漏诊误诊率等共性 [1] 罕见病诊疗进展与政策支持 - 罕见病诊疗从传统支持治疗迈入精准靶向时代 取得显著突破 [2] - 中国罕见病防治已建立体系：《罕见病目录》覆盖207种病种 诊疗指南涵盖86种病种 [2] - 全国419家医院组成诊疗协作网 累计登记174万例病例数据 [2] 医保与政策支持体系 - 国家医保目录纳入90余种罕见病药物 [2] - 2025年启动医保丙类目录补充支付高价药 配套增值税减免和快速审批政策 [2] - 补体系统相关罕见病研究诊疗起步较晚 需深入解析机制应对挑战 [2]

会议与报告背景 - 第九届瓷娃娃病友大会在广州召开并发布《2025中国成骨不全症患者生存状况调研报告》[1] - 大会由北京瓷娃娃罕见病关爱中心主办，中国罕见病联盟为指导单位[3] - 调研报告基于来自全国各地的196份有效问卷[7] 患者群体概况 - 成骨不全症是一种罕见的遗传疾病，患者易发全身多发性骨折[3] - 瓷娃娃病友大会自2009年起每两年举办一届，已持续16年[3] 教育机会改善 - 适龄患儿的学籍拥有率从2017年的93%提升至99%[7] - 校园无障碍厕所覆盖率从34%提升至62%[7] - 患儿独立上学比例从6%提高至34%[7] - 被迫休学或退学率从48%下降至41%[7] 成年患者面临的挑战 - 患者就业率偏低，仅有约45%的受访病友拥有兼职或全职工作[9] - 因肢体残障，病友日常出行耗时较多，需要更适配的工作环境与岗位[9] - 随着老龄化，患者群体开始面临养老规划问题，多数倾向居家养老或医养结合模式[9] 未来发展与社会支持 - 患者组织在推动罕见病防治工作中被强调发挥不可或缺的作用[7] - 北京病痛挑战公益基金会将与瓷娃娃中心单设罕见骨病援助专项[11] - 患者群体未来仍面临经济负担、日常康复、社会支持等多重社会性挑战[11]

罕见病防治与TGCT现状 - 全国首个腱鞘巨细胞瘤（TGCT）公益科普画展在京启动，通过艺术形式提升社会对罕见病的认知 [1] - 我国每年新增TGCT病例约6万例，该病被列入国家卫健委《第二批罕见病目录》，主要影响20-50岁人群的关节功能 [1][2] - TGCT全球发病率约为每百万人中43例，患者常因症状非特异性（如关节肿胀、疼痛）延误就诊 [1][2] TGCT的临床挑战与治疗现状 - 当前TGCT主要依赖手术治疗，总体复发率达46[8%]，中位复发时间为12[9个月]，弥漫性患者面临更高复发风险 [2] - 疾病进展可能导致神经压迫、功能障碍及继发性骨关节炎，患者存在未被满足的系统性治疗需求 [2] - CSF-1异常过表达被确认为关键致病因素，推动个体化精准治疗研究发展 [2] 罕见病防治生态建设 - 我国《罕见病目录》已收录207种罕见病，需政府、医疗机构、企业等多方协作构建防治体系 [3] - 活动通过医疗创新与社会参与结合（如画作征集），旨在提升罕见病公众认知并推动可持续发展 [3]

罕见病腱鞘巨细胞瘤(TGCT)现状 - 腱鞘巨细胞瘤发病率仅为2万分之一 已被列入国家《第二批罕见病目录》[1] - 我国每年新增TGCT患者约6万人 患者常面临误诊漏诊困境[1] - 从首次就诊到确诊平均需要1至2年 许多患者被误认为关节炎或肿瘤[2] 罕见病诊疗体系建设 - 国家已将完善罕见病用药保障政策纳入《"健康中国2030"规划纲要》[3] - 我国已建立罕见病诊疗服务信息系统 登记超147万条病例信息[3] - TGCT等疾病被纳入医保专项研究 部分创新药通过"绿色通道"加速审批[3] 罕见病科普与公众认知 - 通过公益画展形式提高公众对TGCT的认知 展出100余幅患者创作的艺术作品[1] - 社会对腱鞘巨细胞瘤认知仍存空白 需要将医学语言转化为公众能理解的故事[2] - 罕见病诊疗需要疾病认知、临床诊疗、药品供应等多环节协同[2] 行业多方协作 - 活动由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、蔻德罕见病中心等主办[1] - 医药企业代表提到罕见病诊疗需要各方力量携手并肩作战[2] - 医生呼吁医患"双向奔赴" 既要提高公众认知也要加强临床科普[2]

罕见病诊疗体系建设 - 国家已建设国家罕见病质控中心和20余家省级罕见病质控中心、50余家地市一级罕见病质控中心，推进各级医院的罕见病规范诊疗 [1] - 国家卫健委积极构建罕见病医疗质控体系，全面保障罕见病医疗质量安全 [1] - 未来将进一步强化疾病早筛和预防，分类提升罕见病诊治水平，推进多部门综合施策，提高罕见病药械供应保障能力 [1] 国际罕见病合作与倡议 - 中国、巴西、法国等21国共同发起世界卫生大会(WHA)罕见病决议，指出全世界预计有3亿患罕见疾病的人群 [1] - 中国罕见病联盟积极参与国际罕见病防治工作，推动国家相关部门和机构落实相关倡议 [1] 2025年罕见病国际交流会 - 交流会以"共建人类卫生健康共同体"为主题，汇聚1000余位海内外罕见病领域的专家、研究人员 [2] - 大会举办1场主论坛、17场分论坛、7场闭门学术讨论会、罕见病创新展、"医者之声"专题脱口秀、多学科义诊咨询公益活动等 [2] - 由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等主办，联合中外40余家机构共同举办 [2]