文章核心观点 - 中信湘雅生殖与遗传专科医院团队主导的“遗传性罕见病综合防控健康民生项目”成功建立了符合中国国情的“长沙模式” 该模式通过家系调查、基因检测和生殖干预有效阻断了遗传性罕见病的代际传递 并形成了可向全球推广的“中国方案” [1][2][3] 项目背景与行业现状 - 罕见病种类超过8000种 总体人群患病率超过1% 其中约80%的罕见病与遗传缺陷有关 被称为遗传性罕见病 [1] - 遗传性罕见病诊断难、耗时长、干预滞后 在医疗资源不足地区存在识别与干预能力不足的问题 亟待建立符合国情且可及性好的综合防控模式 [1] 项目执行与关键数据 - 项目于2022年1月至2023年6月期间 对长沙市85391对备孕或早孕夫妇进行了线上家系调查 [2] - 项目为1414对疑似高风险夫妇进行了基因检测 结果显示562对夫妇存在生育罕见病患儿的高风险 阳性率高达39.75% [2] - 项目为长沙地区319个家庭提供了生殖干预 成功阻止了141例罕见病患儿出生 [2] - 基因检测结果使参与项目的25.09%的夫妇优化了生育决策 并改变了32.74%的家庭的生育计划 [2] 技术创新与发现 - 团队通过机器学习分析发现 “家庭三人同时检测”是提高诊断率的关键因素 而单人检测则可能导致漏诊 [2] 模式总结与影响 - “长沙模式”是首次在中国大人群中提出并实施的“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”的综合防控模式 [3] - 该模式从婚检和孕检人群入手 旨在实现生育人群全覆盖 通过培训社区人员高效识别高风险家庭 并结合遗传检测与生育指导 有效阻断了遗传性罕见病的代际传递 [3] - 该模式填补了医疗资源匮乏地区遗传性罕见病诊断与管理的空白 为全球贡献了遗传性罕见病防控的“中国方案” [3]