乳腺癌生存率与复发风险 - 中国乳腺癌患者5年生存率提升至83.2% [1] - 约72%中国乳腺癌患者于疾病早期确诊 但30%高风险特征患者仍可能在初期几年内复发 [1] - 晚期乳腺癌5年生存率仅为20% 中位生存时间2-3年 [1] 遗传性乳腺癌与基因突变 - 5%-10%乳腺癌患者携带明确遗传基因突变 如BRCA1/BRCA2等 [2] - 5%-20%中国乳腺癌患者存在BRCA突变 其中60%-80% BRCA1突变患者为三阴性乳腺癌 [2] - BRCA突变患者发病年龄更早 恶性程度更高 无病生存期更短且远处转移风险更高 [2] BRCA基因检测指南与精准诊断 - BRCA检测推荐人群包括：确诊年龄较低者、有高风险家族史者及三阴性乳腺癌患者 [3] - 《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2024年版）》明确BRCA突变检测为诊断组成部分 [3] - 基因检测可指导个体化精准治疗方案 提高治疗有效率并降低复发和死亡风险 [3] 筛查与疾病管理策略 - 35-70岁女性建议每年进行乳腺癌筛查 包括钼靶检查及腺体密度高者的超声检查 [4] - 每月月经后7天建议自查乳房对称性与异常触摸 助力早期发现与诊断 [4] - 确诊患者需严格遵从医嘱治疗 定期复查随访并实施长期疾病管理 [4]