CCR5基因的发现与功能 - 1996年邓宏魁团队首次发现CCR5基因是HIV-1病毒入侵细胞的受体 [2] - 携带CCR5delta32纯合突变（32个碱基缺失）的个体对HIV-1感染具有抵抗力，约1%白种人携带此突变 [2] - 2007年"柏林病人"通过CCR5delta32纯合突变供体的骨髓移植实现艾滋病治愈 [3] CCR5delta32的起源与演化 - 2025年Cell研究通过分析934具古代遗骸和2504个现代基因组，揭示该突变约6700年前起源于西伯利亚草原游牧族群 [4][6] - 突变存在于颜那亚人遗骸（4700年前），并属于一个包含84个突变的古老基因组合（Haplotype B） [8][9] - 在距今8000-2000年间经历强烈自然选择，频率在北欧达0.10-0.16，南欧低于0.08，非洲/东亚原住民中未发现 [6][11] 基因编辑与医学伦理争议 - 2018年贺建奎"CRISPR Baby"事件尝试通过基因编辑引入CCR5delta32突变，引发全球伦理争议 [3] - CCR5delta32突变与阿尔茨海默病、糖尿病等多种疾病相关，单纯编辑可能破坏其他遗传元件协同作用 [13] 研究意义与未来方向 - 古DNA技术揭示了CCR5delta32在免疫系统中的多重角色，为艾滋病以外的疾病治疗提供新思路 [13] - 突变通过大航海时代传播至拉丁美洲，非洲族群中发现的相似片段显示抗病基因库的复杂演化网络 [11][13]