核心观点 - Illumina推出新型AI算法PromoterAI，首次大规模准确解读人类基因组非编码区域的致病调控遗传变异[1][2] - 该技术通过深度学习发现非编码"启动子"区域的调控变异，占罕见病遗传病因的6%[1] - PromoterAI将基因组数据转化为洞察，有望加速罕见病诊断突破[1][2] 技术细节 - PromoterAI基于最先进的深度学习神经网络，以前所未有的精度解读启动子变异[5] - 启动子是定义基因转录起始的关键非编码元件，其突变对下游基因表达有深远影响[4] - 结合全基因组测序(WGS)，PromoterAI可提高罕见病诊断率，识别非编码基因组中先前被忽视的变异[5] 行业现状 - 目前仅约30%罕见病患者通过外显子测序获得准确诊断[3] - 超过98%的基因组由非编码区域组成，可能是提高诊断率的关键[3] 产品组合 - PromoterAI是Illumina基因组AI算法的最新创新，此前已发布SpliceAI(2019)和PrimateAI-3D(2023)[6] - 结合使用PromoterAI、PrimateAI-3D和SpliceAI，诊断率比单独使用蛋白质截断变异提高一倍[6] 商业化应用 - PromoterAI通过Illumina Connected Software提供，现作为DRAGEN™二级分析的一部分可用[8] - 所有人类启动子单核苷酸变异的预计算PromoterAI评分免费供学术和非商业研究使用[8] - Illumina Connected Software支持与新一代测序和阵列工作流程的无缝集成，用于基因组学和多组学研究[8] 公司背景 - Illumina通过释放基因组力量改善人类健康，在DNA测序和基于阵列的技术领域保持全球领先地位[10] - 产品应用于生命科学、肿瘤学、生殖健康、农业等新兴领域[10]