撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文 在人类基因组中，基因的转录始于 启动子 （Promoter） ，这一核心序列元件整合来自基因组近端和远端 区域的信息，以精确调控基因表达。启动子中的破坏性突变会导致基因表达发生重大改变，但由于难以区 分有害突变和良性突变，其对人类健康和疾病的影响，我们目前仍知之甚少。 在大规模功能基因组学数据集上训练的 人工智能 （AI） 模型有可能学习转录和表观遗传程序背后的调 控"语法"。将遗传突变与功能后果相联系的适当训练数据集对于实现准确的突变效应预测至关重要。 实际上，目前仅有少数罕见遗传病患者通过外显子测序得到确诊，这表明其他未被识别的致病突变可能存 在于非编码序列 （包括启动子） 中。 PromoterAI 是一种通过评估启动子区域基因组序列来预测启动子突变对基因表达影响的深度神经网络。研 究团队首先以单核苷酸分辨率训练该模型，使其能够预测转录起始位点周围的组蛋白修饰、DNA 可及性、 转录因子结合和链特异性基因表达。随后，研究团队基于携带配对基因组与 RNA 测序数据的群体样本，构 建了包含数千个与跨组织异常基因表达相关的罕见启动子突变的训练数据集，同时控制了顺式 （ ...

收购交易核心信息 - 公司Illumina以3.5亿美元现金收购SomaLogic，并可能支付额外7500万美元基于业绩的里程碑款项和特许权使用费[1] - 交易预计在2026年上半年完成，旨在增强公司在蛋白质组学市场的布局并推进多组学战略[2] - 收购包括SomaLogic位于科罗拉多州博尔德的CLIA和CAP认证实验室、办公及制造设施，以及约250名员工[6] 市场与财务影响 - 消息公布后公司股价上涨2.9%至93.23美元，过去一个月累计涨幅达14%，远超行业2.5%的涨幅[3][13] - 公司当前市值144.9亿美元，过去四个季度平均盈利超预期56.4%，收益率为4.6%，显著优于行业-27.7%的水平[4] - 预计被收购业务将在2027年实现非GAAP盈利，2028年利润率与公司整体持平[10] 技术协同与行业前景 - SomaLogic的蛋白质组学技术将与公司NGS生态系统、DRAGEN软件结合，加速研发并降低研究成本[3] - 全球蛋白质组学市场规模预计2025年达416.5亿美元，2034年前CAGR为14.9%，驱动因素包括个性化医疗需求及研发投入[11] - 公司2021年已与SomaLogic合作开发SomaScan蛋白质组学检测技术，其技术在高通量、可扩展性和重复性方面表现突出[5] 其他业务进展 - 公司5月推出基于深度学习的PromoterAI算法，可解码非编码区基因变异，助力罕见病诊断研究[12] - Illumina Protein Prep技术目前有全球40家早期用户，2025年第三季度将全面上市[3]

公司动态 - Illumina推出PromoterAI算法 可精准解读人类基因组非编码区域的致病性调控变异 帮助研究人员加速罕见病诊断突破 [1] - PromoterAI基于先进深度学习神经网络 为启动子变异解读带来前所未有的精准度 应用于全基因组测序数据分析 助力临床研究罕见遗传病/常见病/肿瘤的病因和药物靶点潜力 [5] - PromoterAI通过Illumina Connected Software提供 并作为DRAGEN二级分析组件 学术和非商业研究可免费获取预计算的人类启动子单核苷酸变异评分 [6] - 公司同日获日本厚生劳动省批准TruSight Oncology Comprehensive作为III/IV类医疗器械上市 这是首个获美国FDA批准的可分销泛癌伴随诊断综合基因组分析IVD试剂盒 [12] 技术进展 - 启动子作为关键非编码元件 占基因组98%以上 其突变对下游基因表达有深远影响 PromoterAI通过解读启动子序列 提升罕见病精准诊断率 [7][8] - 目前仅30%罕见病患者通过外显子测序获得准确诊断 PromoterAI针对非编码区域的分析有望提高诊断率 [7] - 公司AI技术布局持续深化 2019年推出SpliceAI解读非编码剪接突变 2023年发布PrimateAI-3D预测蛋白质编码变异的致病性 [3] 财务与市场表现 - 公司市值1334亿美元 收益率51%显著高于行业平均-317% 过去四个季度平均盈利超预期564% [4] - 消息公布后股价微跌02%至8428美元 但三个月内上涨01% 跑赢行业同期85%的跌幅 [2][13] 行业前景 - 基因组学AI市场规模预计2025年达14亿美元 2034年将增至4493亿美元 年复合增长率47% 驱动因素包括精准医疗需求增长/研发投入增加/大数据处理工具需求上升 [11]

核心观点 - Illumina推出新型AI算法PromoterAI，首次大规模准确解读人类基因组非编码区域的致病调控遗传变异[1][2] - 该技术通过深度学习发现非编码"启动子"区域的调控变异，占罕见病遗传病因的6%[1] - PromoterAI将基因组数据转化为洞察，有望加速罕见病诊断突破[1][2] 技术细节 - PromoterAI基于最先进的深度学习神经网络，以前所未有的精度解读启动子变异[5] - 启动子是定义基因转录起始的关键非编码元件，其突变对下游基因表达有深远影响[4] - 结合全基因组测序(WGS)，PromoterAI可提高罕见病诊断率，识别非编码基因组中先前被忽视的变异[5] 行业现状 - 目前仅约30%罕见病患者通过外显子测序获得准确诊断[3] - 超过98%的基因组由非编码区域组成，可能是提高诊断率的关键[3] 产品组合 - PromoterAI是Illumina基因组AI算法的最新创新，此前已发布SpliceAI(2019)和PrimateAI-3D(2023)[6] - 结合使用PromoterAI、PrimateAI-3D和SpliceAI，诊断率比单独使用蛋白质截断变异提高一倍[6] 商业化应用 - PromoterAI通过Illumina Connected Software提供，现作为DRAGEN™二级分析的一部分可用[8] - 所有人类启动子单核苷酸变异的预计算PromoterAI评分免费供学术和非商业研究使用[8] - Illumina Connected Software支持与新一代测序和阵列工作流程的无缝集成，用于基因组学和多组学研究[8] 公司背景 - Illumina通过释放基因组力量改善人类健康，在DNA测序和基于阵列的技术领域保持全球领先地位[10] - 产品应用于生命科学、肿瘤学、生殖健康、农业等新兴领域[10]