文章核心观点 Centogene公司宣布与武田制药延长合作协议，继续为全球溶酶体贮积症（LSDs）患者提供诊断测试服务，以加速患者诊断并改善健康状况 [1][2] 合作相关情况 - Centogene与武田续签协议，将继续为其提供全球患者诊断测试服务，协议旨在提高LSDs患者获得快速可靠诊断的机会，涉及法布里病、戈谢病和亨特综合征等疾病 [1][2] - Centogene首席商务官兼制药总经理表示，延长合作凸显全球加速LSD患者诊断的持续需求以及公司履行这一重要服务的能力，公司利用其检测组合可改善服务不足患者群体的健康结果 [3] - Centogene首席执行官称伟大解决方案需要伟大合作，公司致力于与全球参与者合作，为罕见和神经退行性疾病患者提供改变生活的答案 [3] - 2015年1月，Centogene最初与夏尔制药达成协议，为其提供诊断测试能力以加强罕见遗传病患者的早期诊断，夏尔制药于2019年被武田收购 [3] 公司介绍 - Centogene的使命是为罕见和神经退行性疾病的患者、医生和制药公司提供数据驱动的、改变生活的答案，公司将多组学技术与生物数据库相结合，为精准医学提供支持 [4] - 自2006年成立以来，Centogene一直提供快速可靠的诊断服务，建立了约30,000名活跃医生的网络，其在德国的多组学参考实验室获得ISO、CAP和CLIA认证，利用多种组学数据集 [5] - Centogene生物数据库涵盖来自120多个不同国家的超800,000名患者数据，其中超70%患者非欧洲血统，该数据库已为超285篇同行评审出版物提供新见解 [6] - 公司将数据和专业知识转化为切实见解，支持与制药合作伙伴的超50次合作，加速并降低药物研发和商业化风险，还提供生物数据许可和洞察报告 [7]

研究成果 - CENTOGENE N.V.宣布在Science杂志上发表了关于人类前T细胞受体α（pre-TCRα）缺陷的研究[1] - 研究揭示了完全的pre-TCRα缺陷在人类中很少见，临床表现通常在成年后才出现[2] - CENTOGENE在调查中发挥了关键作用，通过对CENTOGENE生物数据库的深入分析，帮助建立了部分pre-TCRα缺陷与自身免疫疾病之间的关联[3]

公司战略选择 - CENTOGENE宣布决定探索一系列旨在为利益相关者创造可持续长期价值的战略选择[1] 产品创新 - 公司在2023年取得了重大进展，推出了创新和高影响力的基因组和多组学产品[2] 管理层合作评估 - 管理层正在与监事会合作评估可用选项，以确保CENTOGENE处于增长和盈利路径上最佳位置[3]

合作背景与目标 - CENTOGENE与Institut Imagine的实验室达成战略研究合作 旨在通过加速和降低药物发现与临床开发的风险 改善罕见病患者的健康结果 [1] - 合作将利用CENTOGENE的生物数据库 该数据库包含来自120多个国家超过80万患者的7000多万个独特基因变异 提供关于特定基因在疾病中作用的宝贵见解 [1] - 合作将整合多组学和生物信息学 分析高度多样化的数据 以发现和验证可用于未来罕见病治疗开发的基因和生化靶点 [1] 合作意义与挑战 - 全球有超过3.5亿人受到7000多种罕见病的影响 其中约95%的疾病没有可用的治疗方法 罕见病患者面临极高的未满足医疗需求 [4] - 罕见病新疗法和治愈方法的开发进展受到多种因素阻碍 包括对疾病的理解不足 患者群体小 诊断和识别患者进行试验的困难 缺乏明确的临床终点 以及利用真实世界数据的复杂性 [4] 合作方背景 - CENTOGENE的使命是为罕见病和神经退行性疾病患者 医生和制药公司提供数据驱动的 改变生命的答案 公司整合多组学技术与CENTOGENE生物数据库 提供多维分析以指导下一代精准医学 [9] - CENTOGENE自2006年成立以来 已建立了一个由约3万名活跃医生组成的网络 其位于德国的多组学参考实验室已获得ISO CAP和CLIA认证 利用表观组学 基因组学 转录组学 表观基因组学 蛋白质组学和代谢组学数据集 [10] - CENTOGENE生物数据库已为超过285篇同行评审出版物提供了新颖见解 并支持了与制药合作伙伴的50多项合作 [10][11] - Institut Imagine位于Necker-Enfants malades医院校园内 是世界领先的遗传疾病研究 护理和教学机构 拥有1000名研究人员 医生 教师研究人员 工程师和医疗保健人员 [7] - 在法国 每天有64名婴儿出生时患有遗传疾病 近8000种遗传疾病影响超过300万人 其中近一半未得到诊断 超过80%没有专门的治疗方法 [8]

文章核心观点 Centogene被法国高等教育与研究部认可为支持法国研发项目的合格组织，获法国研发税收抵免计划三年期认证，可降低研发成本助力合作伙伴为罕见和神经退行性疾病患者提供解决方案 [1] 公司动态 - Centogene获法国高等教育与研究部认可，成为支持法国研发项目的合格组织，并获法国研发税收抵免计划（CIR）三年期认证 [1] - 符合条件的法国企业将外包给Centogene的研发活动成本的30%（最高1亿欧元）用于申请税收减免 [1] 公司表态 - 首席医疗与基因组官Peter Bauer教授称获认证是对公司先进研究能力的认可，降低研发成本可支持合作伙伴为患者提供解决方案 [2] 公司业务 - 公司使命是为罕见和神经退行性疾病患者、医生和制药公司提供数据驱动的解决方案，整合多组学技术与生物数据库，助力精准医疗 [3] - 自2006年成立以来，公司提供快速可靠诊断服务，建立约30000名活跃医生网络 [4] - 公司在德国的多组学参考实验室获ISO、CAP和CLIA认证，利用多种组学数据集，生物数据库涵盖超800000名来自超120个国家的患者，超70%患者非欧洲血统 [4] - 公司生物数据库为超285篇同行评审出版物提供新见解 [4] - 公司将数据和专业知识转化为实际见解，支持与制药合作伙伴超50次合作，加速和降低药物研发及商业化风险，提供生物数据许可和洞察报告 [5] 信息获取 - 了解CIR计划可访问https://link.centogene.com/cir [3] - 了解公司产品、管线和以患者为导向的目标可访问www.centogene.com并关注领英 [6] 联系方式 - 企业传播：Melissa Hall，邮箱Press@centogene.com [9] - 投资者关系：Lennart Streibel，邮箱IR@centogene.com [10]

合作研究项目 - Centogene N.V.与The Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research宣布合作进行研究项目，加速研究与帕金森病相关的GBA基因的遗传风险因素[1] - 该研究项目将利用CENTOGENE在罕见遗传和神经退行性疾病方面的专业知识，利用CENTOGENE生物数据库中的多样性多组学数据，旨在建立对特定GBA基因变异与帕金森病之间关系的更深入理解[2] - 通过与The Michael J. Fox Foundation的合作，CENTOGENE旨在加速研究特定风险因素，以帮助更好地诊断、理解和治疗这种影响全球数百万患者的疾病[4]

股东大会决议 - 公司2023年年度股东大会所有提案获股东投票通过，包括任命Peter Bauer教授为管理委员会成员等[2] - 股东延长2022财年荷兰法定年度账目和董事会报告编制时间[3] - 股东批准安永会计师事务所对2022财年和2023财年年度账目的外部审计指令[3] - 股东延长公司管理委员会发行股份等相关授权[3] 公司业务成果 - 自2006年成立以来，公司建立约30000名活跃医生网络[5] - 公司生物数据库涵盖超750000名来自超120个国家的患者，超70%患者非欧洲血统[5] - 公司生物数据库为超275篇同行评审出版物提供新见解[5] - 公司支持超50项与制药合作伙伴的合作[6]

财务报表重大缺陷与内部控制 - 公司识别出三个与确保财务报表账户金额完整准确相关的重大缺陷[1807] - 管理层将在2023年测试和评估内部控制的实施情况[1809] 审计费用 - 2021年审计费用为1050千美元，其他费用为0，总费用为1050千美元[1813] 股权证券购买情况 - 截至2022年12月31日财年，公司及附属购买方未购买根据《交易法》第12条注册的任何类别股权证券[1818] 公司治理 - 公司作为外国私人发行人，在公司治理方面依赖母国要求并选择不遵守纳斯达克部分规则[1820] 需披露活动情况 - 截至2022年12月31日，公司未发现需根据相关法案披露的活动、交易或往来[1823] 伊朗业务情况 - 2022年公司在伊朗活动的总收入为0欧元，占总总收入的0%，未从伊朗当局获得净利润[1824] - 公司认为与伊朗方的业务符合所有适用制裁和出口管制规定[1825] 持续经营能力 - 公司自成立以来持续经营亏损，对能否持续经营存在重大疑虑[1835] 递延税项 - 2022年12月31日递延税项资产为639.1万欧元，递延税项负债为642.6万欧元；2021年对应数据分别为703.3万欧元和711.2万欧元；2020年为803.4万欧元和824.1万欧元[1839] 认股权证情况 - 截至2022年12月31日，认股权证可用于购买最多1343727股额外普通股，2021年和2020年均为零[1840] 已发行股份数 - 2022年加权平均已发行股份数为26811357股，2021年为22437301股，2020年为20909673股[1844] 无形资产情况 - 内部产生的无形资产包括生物标志物和IT驱动解决方案的资本化开发成本[1841] - 专利、商标和开发成本的摊销，用于创收部分计入销售成本，用于研发部分计入研发费用[1847] - 2020 - 2022年无形资产账面价值分别为12407千欧元、9194千欧元、7400千欧元[1868] - 截至2022年12月31日，无形资产剩余使用寿命为6年，账面价值2181千欧元[1870] 税务亏损情况 - 德国结转的税务亏损不会过期，外国结转的税务亏损可能受限[1842] 物业、厂房及设备情况 - 2020 - 2022年物业、厂房及设备总额分别为30073千欧元、33056千欧元、33159千欧元[1849] 使用权资产情况 - 2020 - 2022年使用权资产总额分别为22120千欧元、18904千欧元、15351千欧元[1853] 租赁现金流出情况 - 2020 - 2022年公司租赁现金总流出分别为6746千欧元、11467千欧元、5111千欧元[1855] 存货情况 - 2021年初、2021年末、2022年末存货分别为11405千欧元、3869千欧元、1819千欧元[1856] - 2022年，原材料、消耗品和产成品存货变动计入“销售成本”的费用为19525千欧元，2021年为9467千欧元，2020年为11061千欧元[1879] 资产总额情况 - 2021年初、2021年末、2022年末非流动资产和流动资产及其他资产总额分别为39241千欧元、31887千欧元、24973千欧元[1857] 普通股情况 - 2021年初、2021年末、2022年末已全额支付的普通股分别为22118千欧元、22568千欧元、27596千欧元[1859] - 2022年1月31日，公司发行4479088股普通股，获1500万欧元，认股权证公允价值280万欧元[1862] - 2022年1月31日，公司根据证券购买协议和认股权证协议，向特定投资者发行4479088股普通股，每股价格为3.35欧元，获得1500万欧元，并发行认股权证，初始可购买1343727股额外普通股，初始行权价格为每股7.72美元[1896] 投资相关暂时性差异 - 2020 - 2022年与投资相关的暂时性差异分别为4313千欧元、5656千欧元、7106千欧元，未确认递延税负债[1865] 累计折旧和减值情况 - 截至2022年12月31日，累计折旧和减值分别为1144、15101、10106和26351，账面价值分别为2223、2550、2035和6808[1873] 短期存款质押情况 - 截至2022年12月31日，公司已质押账面价值为443千欧元（2021年：938千欧元；2020年：1500千欧元）和2500千欧元（2021年：2500千欧元）的短期存款，以满足现有有担保银行贷款和最高2500千欧元透支额度的抵押要求[1883] 认股权证负债公允价值情况 - 截至2022年12月31日，认股权证负债公允价值从2022年1月31日的每份认股权证2.11欧元降至0.19欧元，期间公允价值减少2574千欧元[1896] 政府补助情况 - 2022年，公司获得政府补助506千欧元，2021年为168千欧元，2020年为390千欧元[1894] 银行透支情况 - 截至2022年12月31日，银行透支2376千欧元（2021年：2329千欧元；2020年：628千欧元）由账面价值2500千欧元的短期存款担保，其他银行透支998千欧元（2021年：981千欧元；2020年：910千欧元）由两份账面价值各500千欧元的短期存款担保[1893] 其他负债情况 - 其他负债包含一项283千欧元的准备金（2021年：无；2020年：无），用于预计美国诊断收入的索赔[1897] 股票期权与受限股票单位授予情况 - 2019年，公司根据2019年计划授予805308份新股票期权，每份期权代表有权以0.12欧元的名义价值购买一股公司普通股[1901] - 截至2022年12月31日，股票期权的合同期限为七年[1902] - 2021年授予167,326个受限股票单位（RSUs）和15,000个期权[1906] - 2022年2月1日，首席执行官获得174,394个初始绩效RSUs、166,667个初始时间归属RSUs等[1910] - 2022年5月授予首席财务官（CFO）58,132股初始绩效归属受限股票单位和55,556股初始时间归属受限股票单位，授予日股价为2.70美元，归属门槛分别为12美元和15美元，预计波动率为80%，无风险利率为2.2%[1965][1968] - 2021年授予Mr. Berndt Modig 10,000份股票期权，行权价为14美元，授予日后分四期等额归属[1969] - 2020年授予Flemming Ornskov的300,000股受限股票单位，2022年行使300,000股，2021年末有300,000股，其中200,000股已归属且可行使[1955][1957] 奖励费用冲回情况 - 2022年12月31日，公司对前期授予其他高管的某些奖励所确认的13.9万欧元费用进行了冲回[1909] - 2022年，因员工离职，对相关RSUs和期权已确认的费用进行冲回，如Volkmar Weckesser相关冲回14.9万欧元，Mr. Oswald相关冲回277.5万欧元[1936][1937] 受限股票单位归属条件与公允价值情况 - 绩效归属受限股票单位（Performance - vested RSUs）50%在成交量加权平均价格（VWAP）超过12美元时归属，另外50%在VWAP超过15美元时归属；时间归属受限股票单位（Time - vested RSUs）无绩效条件，公允价值等于授予日股价[1939] - 2022年2月两批授予的股票，授予日股价均为4.42美元，归属门槛分别为12美元和15美元，预计波动率均为80%，无风险利率均为1.1%[1940] - 2022年授予首席财务官（CFO）的绩效归属受限股票单位授予日公允价值，第一批为0.50美元，第二批为0.35美元[1943] - 2022年和2021年标准受限股票单位加权平均公允价值分别为1.93美元和10.96美元[1948] 监事会成员激励补偿方案 - 监事会成员激励补偿方案中，受限股票单位（RSUs）占奖励价值的75%，期权占25%，目标价值为80,000欧元乘以长期激励因子（LTI factor）[1944] - 2022年修改监事会成员激励补偿方案，目标价值变为140,000欧元乘以LTI factor，部分成员还有额外奖励[1970] 股份支付交易费用情况 - 2022年基于权益结算的股份支付交易总费用为 - 1.6万欧元，2021年为803.5万欧元，2020年为565.8万欧元[1976] 集团现金及现金等价物情况 - 截至2022年12月31日，集团现金及现金等价物为3595.1万欧元，2021年为1781.8万欧元，2020年为4815.6万欧元[1989] 普通股发行情况 - 2020年7月，公司完成350万股普通股的后续公开发行，公司净得发行收益2200万欧元[1989] - 2022年1月31日，公司向特定投资者发行447.9088万股普通股，获得1500万欧元[1989] 贸易应收款情况 - 2022年贸易应收款逾期超90天金额为506.9万欧元，2021年为706.1万欧元，预期信用损失转回82.9万欧元[1987] - 2022年逾期超365天的贸易应收款为9.6万欧元，2021年为0.7万欧元，2020年为146.6万欧元[1987] - 2022年中东地区贸易应收款总额为1396.7万欧元，预期信用损失率为19%[1986] - 2022年欧洲地区贸易应收款总额为1148.6万欧元，预期信用损失率为2%[1986] - 2022年北美地区贸易应收款总额为251.3万欧元，无逾期款项[1986] 贷款公允价值情况 - 2022年贷款公允价值为 - 4078.7万欧元，2021年为0欧元[1994] - 非流动贷款Level 2价值为40,787千欧元，账面价值为41,312千欧元[1995] 衍生资产与负债价值情况 - 预付期权衍生资产价值为510[1995] - 利率下限衍生负债价值为376[1995] 公允价值计量模型情况 - 认股权证负债公允价值用Black - Scholes - Merton期权定价模型计算，波动性为Level 3不可观察输入因素[1997] - 贷款公允价值初始计量为融资金额减分叉嵌入式衍生工具公允价值，后续计量用校准收益法，属Level 2[1997] - 分叉嵌入式期权用二项式期权定价模型计量，有两种实施方式，属Level 3[1997] - 下限公允价值用Black - 76模型计算，属Level 3[1997] 公司面临风险情况 - 公司面临信用风险，来自经营活动（主要是应收账款）和融资活动[1999] - 公司面临货币风险[1998] 合同负债情况 - 2022年合同负债减少，因基于相关履约义务确认的收入释放金额为195.1万欧元（2021年为320.1万欧元；2020年为308.8万欧元）[1922] 2019计划相关情况 - 2019计划规定，截至2023年1月1日，可授予奖励的普通股最高数量不超过公司已发行股本的25%，每年1月1日增加3% [1926] - 2022年11月，公司修订2019计划，包括股票授予（SGAs）和绩效股票单位（PSUs）并修改奖励结算方式[1927] 期权行使情况 - 2021年行使191,565个期权，加权平均股价为9.76美元；2022年行使29,509个期权，加权平均股价为1.25美元[1929] 净收益情况 - 2022年权证负债公允价值计量差异带来的净收益为2,574,000欧元，预付期权和利率下限衍生品净收益分别为510,000欧元和 - 376,000欧元[1952] 负债总额情况 - 截至2022年12月31日，非流动负债为53,176千欧元，流动负债为6,946千欧元，总计60,122千欧元[1917] 债务融资协议情况 - 2022年1月31日，公司签订高达4500万美元（4020万欧元）的债务融资协议，已提取2500万美元（2230万欧元）[1919]

市场趋势 - 预计到2024年，全球药品销售中约18%将针对罕见疾病[7] - 预计到2024年，罕见疾病市场将以超过11%的年增长率增长[7] - 预计到2024年，罕见疾病产品的销售将占药品销售的18%[7] 业绩总结 - 2022年公司收入指导为5000万至5200万欧元，同比增长15%至20%[19] - 2022年公司净利润为1030万欧元，同比增长3%[20] 融资与合作 - 公司在2022年第一季度完成6200万美元融资，包含1500万欧元的私募配售和4500万美元的担保贷款[20] - 公司目前有超过20个正在进行的制药合作伙伴关系，并计划再增加20个新项目[19] 产品与技术 - 公司拥有全球最大的罕见和神经退行性疾病真实世界数据存储库[10] - 公司在2021年获得的FDA批准中，超过50%为孤儿药[7] 用户数据 - 约有3.5亿人受到罕见遗传疾病的影响，其中约90%尚未诊断[7]

资本支出情况 - 2021、2020和2019年资本支出分别为5702万欧元、1.6547亿欧元和7576万欧元，主要用于财产、厂房、设备和无形资产[401] - 2021年，新冠检测总投资280万欧元，其中240万欧元计入财产、厂房和设备，40万欧元计入无形资产[417] 业务合作与平台建设 - 截至2021年12月31日，公司基于约65万名来自120多个国家个体的真实世界数据和生物样本库，开发全球罕见病专有平台，与33家制药合作伙伴就46种以上不同罕见病开展项目合作[405] - 截至2021年12月31日，公司与33家制药合作伙伴合作，2021年新增18项合作，完成39项合作，共有45项活跃合作，覆盖超46种罕见病[488] - 公司开发基于全球真实世界数据的专有平台，核心是BioDatabank，通过CentoCard收集数据，构建全球最大的罕见病变异数据库[462][463] - 2021年与GWT合作开展血小板减少症患者研究，与武田延长全球主服务协议至2023年3月[506] - 2021年5月与Denali延长合作，为帕金森病遗传学研究额外招募和测试2500名患者[510] 生物标志物开发 - 截至2021年12月31日，公司已开发11种涵盖10种疾病的生物标志物，并将多种生物标志物作为实验室开发测试商业化[408] - 截至2021年12月31日，已完成11项生物标志物检测，覆盖10种罕见病[496] - Lyso - Gb1生物标志物对戈谢病的灵敏度达100%，特异性接近100%[498] 业务板块收入 - 2021年和2020年，制药业务板块收入分别为1564.1万欧元（占总收入8.2%）和1695.1万欧元（占总收入13.2%）[410] - 2021年和2020年，诊断业务板块收入分别为2790万欧元（占总收入14.7%）和2210.8万欧元（占总收入17.2%）[413] - 2021年，新冠业务板块收入占总收入77.1%[417] - 2021年12月31日止年度，制药部门收入1560万欧元，占总收入8.2%；2020年该部门收入1700万欧元，占总收入13.2%[484] - 2021年12月31日止年度，诊断部门收入2790万欧元，占总收入14.7%；2020年该部门收入2210万欧元，占总收入17.2%[487] - 2021和2020年，来自美国第三方支付方的收入占总收入1% - 2%，来自欧盟保险公司和管理式医疗组织的收入占比不到1%[594] 测试请求与数据积累 - 2021年，公司共收到超12.08万份测试请求，2016年1月1日至2021年12月31日累计约63.95万份，约86%的数据和生物材料来自过去五年[416] 人员情况 - 截至2021年12月31日，公司实验室共雇佣约808名来自超55个国家的高素质人员[424] - 截至2021年12月31日，诊断部门有70名左右员工和顾问组成的销售团队[568] - 自2018年使用人工智能，现有10名员工致力于此[575] 公司战略与计划 - 公司战略目标是成为患者、医生和生物制药公司在罕见病等领域的重要合作伙伴，通过将真实世界数据转化为可操作信息，加速孤儿药开发[427] - 公司计划通过扩大临床网络识别更多患者，继续扩大临床、表型和基因组数据及生物样本库，保持竞争优势[428] - 公司加速为制药合作伙伴发现和开发孤儿药，拓展合作范围和伙伴网络，服务涵盖诊断、药物研发等全领域[429] - 2022年将继续扩大直接业务范围和分销网络以增加目标地区样本量[569] 数据库应用 - 公司数据库除药物发现外还有多种应用，可减少临床试验患者招募时间[430] 罕见病市场与政策 - 2021年FDA的CDER批准50种新药，其中52%用于治疗孤儿病，2012 - 2021年共批准221种新型孤儿药[443] - 过去三十年FDA的孤儿产品临床试验赠款计划提供超4亿美元，促成超60种罕见病药物获批[444] - 2021年药物开发商对罕见病研究投资229亿美元，较2020年增长28%[445] - 预计2019 - 2024年罕见病新药市场将以11.2%的复合年增长率增长至2170亿美元，占全球处方药销售额约18%[445] 罕见病现状与挑战 - 约5600种罕见病由遗传突变导致，约4700种可通过诊断测序工具诊断，约1400种病因未知[435] - 近70%的罕见遗传病为儿童发病，英美确诊罕见病平均需5 - 7年，约90%患者未确诊[437][441] - 罕见病药物开发面临缺乏高质量医疗数据、患者早期识别困难、缺乏生物标志物等挑战[448][451][452] - 孤儿药开发和商业化存在临床试验招募、试验设计和剂量选择、患者管理等难题[453][454][455] 数据与样本库情况 - 截至2021年12月31日，BioDatabank约有650,000人，自有实体生物样本库存储超400,000张干血斑卡片，约84,000人和14,000人分别有全外显子组测序数据和全基因组测序数据，近五年联系过约29,000名活跃医生[469] - BioDatabank涵盖超300个疾病队列，每个队列至少有20个分子遗传学确诊个体，数据覆盖超12种治疗适应症[475][476] - 公司旨在为戈谢病、尼曼 - 匹克C型病和遗传性帕金森病三个疾病队列丰富和整合组学数据，创建包含100 - 500名患者和10 - 20个患者来源细胞系的疾病模型[477][479] - 截至2021年12月31日，CentoMetabolome数据库中有12000个人的代谢谱可用于生物标志物开发的虚拟实验[542] 诊断业务相关 - 截至2021年12月31日，公司通过超10,000种不同测试，提供覆盖超19,000个基因的罕见病诊断测试组合[485] - 公司采用多组学方法分析患者数据，将诊断从数据生成转向基于解读的诊断，以生物标志物和测试为核心为罕见病患者治疗决策提供依据[461] - 诊断解决方案业务服务超100个国家，提供超10000项基因测序测试，覆盖超19000个基因[513][519] - 2021年推出增强测序解决方案NEW CentoXome®[515] - 开发了覆盖超180种代谢紊乱的集成多组学面板CentoMetabolic MOx[518] - 2022年全球发布SaaS平台CentoCloud用于罕见病基因组变异分析[520] - 诊断流程包括医疗质量与咨询、物流、临床数据管理、诊断、报告五个步骤，力求30天内出报告[524][522] - 开发了内部变异优先级和分类系统CentoPrio以增强基因数据解读能力[528] - 公司CentoCard样本采集方法的试剂盒已翻译成30多种语言，在50多个国家注册[532] - 临床外显子组面板覆盖超19000个已知相关临床表型基因和超3700种疾病，测序过程每人通常发现7 - 15万个变异[582] - 开发半自动化变异分类工具，基于ACMG标准对样本中检测到的变异进行分类[583] 科研成果与论文发表 - 2021年公司发表超50篇科学论文，影响因子较2020年增长33% [550] 研究项目进展 - 全球结肠癌和胰腺癌研究在2021年新增招募50名患者，累计254人提供样本[553] - 截至2021年12月31日，iPSC项目收集约1600份罕见病患者皮肤活检样本[557] - 到2020年底，ROPAD研究招募并基因分析超10000名帕金森病患者，2021年底ROPAD2招募超1200人[558] - 截至2021年12月31日，额颞叶痴呆Progranulin研究开设22个研究点，纳入82名患者[559] - 遗传性血管性水肿疾病研究招募人数从2020年底的1100人增至2021年底的2060人[560] - 欧洲α - 甘露糖苷酶缺乏症患者流行病学项目2021年新增近250名患者，年底累计677人[562] - 遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性研究在2021年筛查1449名受试者，招募23名TTR突变患者[564] 技术平台与工具开发 - 构建AI驱动的生物标志物平台CentoMetabolome，可将生物标志物开发时间从数月加速至数天[587] - 试点多组学平台用于基因组学和代谢组学整合与可视化，可扩展到转录组学和蛋白质组学[589] - 构建知识图谱整合患者相关数据集及补充数据，用于疾病项目分析[590] - 开发全基因组关联研究（GWAS）管道以识别遗传修饰因子[591] 数据治理 - 2021年公司引入新数据治理路线图，提高对可选研究同意书可用性、解释和可见性的理解[482]