BCEIA 2025大会概况 - BCEIA 2025将于2025年9月10-12日在北京中国国际展览中心顺义馆举办 主题为"辉煌四十载 再谱新篇章" 纪念创办四十周年 [1][2] - 预计吸引4000+位国内外专家学者参会 包含近千场学术报告和千余篇论文投稿 [1][5] - 大会由中国科学院江桂斌院士担任主席 将发表主旨报告回顾四十年发展历程并展望未来方向 [2][5] 学术活动亮点 - 设置18个专业学术分会 涵盖质谱 色谱 电镜 光谱 磁共振 纳米分析 环境毒物分析 化学计量学与AI等关键领域 [5] - 聚焦基因组学 单细胞测序 人工智能等前沿话题 邀请国际知名科学家作大会报告 [5] - 同期举办青年科学家论坛 知名期刊主编见面会 企业新技术分享等交流活动 推动跨领域融合创新 [6] 展览会规模与内容 - 展览面积达53400㎡ 预计700+家海内外企业参展 展示近万件产品 吸引30000+专业观众 [10][12] - 展品范围覆盖分析仪器 生命科学设备 样品前处理 环境监测 物性测试 实验室配套等全产业链 [13] - 同步举办新产品发布 解决方案推介 产学研对接活动 促进科技成果转化 [14] 行业影响与趋势 - BCEIA自1985年创办以来 已成为分析测试仪器与技术应用的"行业发展风向标" [15] - 推动分析检测与智能制造 生物医药 绿色环保等领域的深度融合 [15] - 2025年将更加关注机器学习和人工智能技术 开启分析检测新时代 [15] 参展企业与合作伙伴 - 参展品牌包括安捷伦 日立 赛默飞世尔 珀金埃尔默 布鲁克 天美 禾信质谱等国际知名企业 [19] - 学术合作伙伴涵盖美国化学会 英国皇家化学会 施普林格·自然 清华大学出版社等权威机构 [21]

基因组学与深度学习 - 多细胞生物中不同细胞类型拥有相同基因组但通过基因表达差异调控实现功能特化 调控序列通过细胞类型特异性方式招募转录因子决定基因表达模式 [2] - 染色质可及性是调控DNA的通用标志 可通过DNase-seq和ATAC-seq测量 但大多数物种仍缺乏全面的细胞类型解析调控序列图谱 [2] - 深度学习模型可直接从DNA序列预测调控和表达信号 郭国骥团队开发的Nvwa模型实现单细胞分辨率基因表达预测 Huatuo模型可解码疾病相关调控序列 [3] - 当前细胞图谱数据在灵敏度或通量方面存在局限 阻碍高精度预测模型生成 [3] 技术突破与研究成果 - 郭国骥团队开发超高通量超灵敏单核ATAC测序技术UUATAC-seq 一天内可完成物种染色质可及性图谱构建 [5][8] - 在五大脊椎动物(小鼠/鸡/守宫/蝾螈/斑马鱼)中绘制候选顺式调控元件(cCRE)图谱 发现基因组大小差异影响cCRE数量但不影响其大小 [9][10] - 开发多任务深度学习模型NvwaCE 实现从基因组序列到单细胞水平调控元件图谱的直接预测 在多项指标上超越现有基因组AI模型 [5][11] 模型性能与应用验证 - NvwaCE证明调控"语法"保守性强于核苷酸序列 并将cCRE组织成不同功能模块 揭示细胞类型特异性基因表达的序列基础 [6][11] - 模型精准预测合成突变对谱系特异性cCRE功能的影响 与QTL和基因编辑结果一致 [13] - 首次预测出镰状细胞病治愈性突变位点(HBG1-68:A>G) 基因编辑验证显示胎儿血红蛋白表达量显著提升 证明AI模型预测功能性位点的性能 [13][14] 研究意义与行业影响 - UUATAC-seq技术高效构建染色质可及性图谱 NvwaCE模型为破译脊椎动物基因组调控语言提供资源 [15] - 研究成果为全面解读基因组语言和建立数字生命模型奠定基础 [6]

核心观点 - 谷歌DeepMind推出突破性生物模型AlphaGenome，能够从1兆碱基的DNA序列中预测数千种功能基因组特征，并以单碱基分辨率评估变异效应[3][4] - AlphaGenome在基因表达、剪接、染色质可及性等任务上性能全面超越现有模型，为解析基因组调控代码提供强大工具[5][7] - 该模型是首个统一基因组任务的单一模型，将多模态预测、长序列背景和碱基对分辨率统一于单一框架[10][11] - AlphaGenome在临床上有潜力帮助理解疾病原因、发现治疗靶点，例如在T细胞急性淋巴细胞白血病研究中解析致癌变异[29] 模型架构与技术细节 - 模型架构受U-Net启发，处理1兆碱基DNA输入序列，生成一维和二维嵌入，分辨率分别为1bp/128bp和2048bp[13] - 内部结合卷积层和Transformer块，通过8个张量处理单元实现完整碱基对分辨率训练，最终输出11种模态，涵盖5930条人类或1128条小鼠基因组轨道[13] - 采用预训练和蒸馏两阶段训练，在NVIDIA H100 GPU上推理时间可达1秒以内[15][17] 性能表现 - 在24项基因组轨道评估中，AlphaGenome在22项保持领先，例如在细胞类型特异性LFC预测上相对改进+17.4%[16][19] - 在26个变异效应预测基准中，24项达到或超越现有最强模型，例如表达QTL方向预测提升25.5%，可及性QTL提升8%[19][21] - 在剪接模态方面首次实现全方位预测，在7项基准测试中的6项实现最先进水平，auPRC达0.54[25][27][28] 应用与未来发展 - 可帮助研究人员更精准理解疾病潜在原因，例如解析T-ALL中TAL1基因附近的致癌变异[29] - 未来可通过扩展数据提升预测精度并涵盖更广泛物种，科学家只需微调即可快速生成和测试假设[29] - 目前提供预览版并计划正式发布，代码已开源[30]