出生缺陷预防策略 - 三级预防体系包括婚前孕前孕早期优生检查和咨询指导 孕期产前筛查和诊断 新生儿出生后专项检查实现早发现早干预早康复 [1] - 孕前孕早期基因筛查技术可检测耳聋基因和脊髓性肌萎缩症 特别适用于有遗传病家族史或不良孕产史夫妇 [1] - 孕期超声检查可发现无脑儿 开放性脊柱裂 先心病 严重胸腹壁缺损 成骨发育不良等结构缺陷 [1] - 产前血清学筛查和无创产前筛查技术广泛应用 可检测21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征及染色体微缺失/微重复综合征 [1] 孕期营养管理 - 孕前3个月至孕早期需每日补充0.4毫克叶酸预防神经管畸形 备孕期应保持健康生活方式及时婚检孕检杜绝烟酒避免擅自用药 [2] - 孕期每日主食摄入200-250克（全谷物杂豆占1/3） 蔬菜不少于300克（深色蔬菜超50%） 搭配低升糖指数水果如苹果梨桃柚子蓝莓草莓 [2] - 每日需饮用1-2杯奶并摄入100克豆腐或大杯豆浆等豆制品 需常吃含铁食物选用碘盐补充叶酸和维生素D [2] - 从孕中期开始每日需进行30分钟中等强度身体活动 营养摄入不足影响胎儿发育 过量则增加妊娠期糖尿病和高血压风险 [2] 妊娠反应应对措施 - 妊娠反应严重时不必强调平衡膳食 按口味选择清淡易消化食物采用少食多餐方式优先保证主食摄入 [3] - 可适量增加维生素B6摄入 尝试含姜食物如姜汁撞奶姜汁甘蔗汁缓解孕吐症状 [3]

核心观点 - 海南省通过实施三级预防出生缺陷闭环管理 严重多发致残出生缺陷发生率显著下降 从2020年9.23/万降至2024年7.84/万 [1] 三级预防体系 - 构建出生缺陷三级防控体系 涵盖婚前孕前 孕期 新生儿三个阶段全链条干预 [1] - 一级预防聚焦婚前孕前检查 婚育一站式服务点实现市县全覆盖 婚前医学检查率由2020年56.37%提高至目前72.91% [1] - 2024年共免费为1.99万对夫妇提供孕前优生健康检查服务 [1] - 今年以来共为1.74万名育龄妇女提供免费叶酸 [1] - 二级预防减少严重出生缺陷 产前筛查服务机构实现市县全覆盖 产前筛查率由2020年67.29%提高至2024年91.75% [2] - 现有产前诊断机构7家 今年以来共免费为461名地贫高风险孕妇提供产前诊断服务 阻断重型地贫36例 [2] - 三级预防控制新生儿先天残疾 免费为新生儿提供48+2种遗传代谢病筛查 今年以来共筛查5.3万名新生儿 [2] 服务项目与覆盖 - 免费孕前优生健康检查项目女性检查23项 男性检查12项 检测项目包括高发地中海贫血筛查及基因诊断和脊髓性肌萎缩症筛查等遗传病 [1]