政策与体系建设进展 - 国家罕见病目录已扩展至207种病种 [1] - 全国罕见病诊疗协作网医院从2019年的324家增至目前的419家，覆盖31个省份 [1] - 国家罕见病直报系统覆盖全国31个省级行政区、236个地级行政区，总病例数达164万例 [2] 医疗保障与支付情况 - 医保目录内已纳入约100种罕见病药物，覆盖42种罕见病种类 [1] - 2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7% [1] - 正在构建基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系，并探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径 [2] 诊疗能力与科研发展 - 北京协和医院牵头建立全国罕见病多学科会诊平台 [1] - 中国国家罕见病注册系统(NRDRS)已建立253个研究队列，涵盖216种疾病，注册病例超9万例，开展105项临床研究 [2] - 未来将着力通过远程医疗、多学科协作强化诊疗体系，并利用大数据和人工智能助力精准诊疗与药物研发 [2] 现存挑战与未来方向 - 存在诊疗资源分布不均衡问题，偏远地区和基层医疗机构诊疗能力有待提升 [2] - 部分罕见病药物研发难度大、成本高、可及性不足 [2]