临床试验进展 - 首位患者已在评估GTX-102治疗天使综合征的Aurora研究（NCT07157254）中完成给药[1] - Aurora研究采用开放标签篮式设计，旨在高效评估GTX-102在不同年龄和基因型天使综合征患者中的安全性与有效性[2] - 全球Aurora研究计划招募约60名年龄在1岁至65岁以下、涵盖所有基因型的天使综合征患者[2] - 已完成入组的全球3期Aspire研究（NCT06617429）共有129名4至17岁、经基因确诊为母源性UBE3A基因全缺失的患者，在28个全球中心完成随机分组[3] - Aspire研究的数据预计在2026年下半年公布[3] 研究设计与患者分组 - Aurora研究将患者分配至四个队列，分别对应不同年龄和基因型，并设有相应的主要终点[2] - 队列A（≥1至<4岁，缺失型AS）主要终点为Bayley-4认知原始分数，队列B（≥4至<18岁，UPD和ICD基因型）和队列D（≥4至<18岁，UBE3A基因突变）主要终点为多域应答指数（MDRI）反应，队列C（≥18至<65岁，所有基因型）主要终点也为MDRI反应[2] - 队列A、B和C为单臂研究，队列D按2:1随机分配至GTX-102组或无治疗组[2] - 所有队列的主要疗效期为48周，无治疗组在第24周交叉至治疗组接受首次负荷剂量[2] 药物与疾病背景 - GTX-102（apazunersen）是一种研究性反义寡核苷酸疗法，通过鞘内给药，旨在靶向并抑制UBE3A-AS的表达，以重新激活父源UBE3A等位基因的表达[4] - GTX-102已获得美国FDA的突破性疗法认定、孤儿药认定、罕见儿科疾病认定和快速通道认定，以及欧洲EMA的孤儿药认定和PRIME认定[4] - 天使综合征是一种罕见的神经遗传性疾病，由母源性UBE3A基因功能丧失引起，估计在商业可及地区影响约60,000人[5][6] - 该疾病导致认知障碍、运动障碍、平衡问题、严重癫痫等，患者需终身护理且无法独立生活，目前尚无获批疗法[7] 公司战略 - 公司致力于为严重罕见和超罕见遗传病患者带来创新疗法，拥有多元化的已获批药物和候选治疗方案产品线[8] - 公司战略基于高效、低成本的药物开发，以最快速度为患者提供安全有效的疗法[9]

文章核心观点 - 美国食品药品监督管理局（FDA）授予百健公司（Biogen）的BIIB080快速通道资格，用于治疗阿尔茨海默病，公司正积极推进该项目 [1][2] 分组1：BIIB080获快速通道资格 - FDA授予BIIB080快速通道资格，用于治疗阿尔茨海默病，该资格旨在促进治疗严重疾病且满足未满足医疗需求的研究药物的开发和加速审查 [1] 分组2：公司表态与项目进展 - 百健公司开发负责人表示，FDA的快速通道资格凸显了针对阿尔茨海默病tau病理创新疗法的迫切需求，BIIB080是一种有潜力的差异化疗法，公司正代表患者及其家属紧急推进该项目 [2] - BIIB080是首个进入阿尔茨海默病临床开发的tau靶向反义寡核苷酸（ASO）疗法，目前正在进行全球2期CELIA研究，预计2026年公布数据 [2] - 此前1b期研究结果显示，脑脊液中可溶性tau蛋白呈剂量依赖性减少，大脑中聚集的tau病理减少，探索性临床结果呈有利趋势，高剂量组在多个认知和功能探索性指标上有有利趋势 [2] 分组3：BIIB080介绍 - BIIB080是一种研究性反义寡核苷酸（ASO）疗法，旨在靶向微管相关蛋白tau（MAPT）的mRNA，以减少tau蛋白的产生，目前正在早期阿尔茨海默病患者中进行2期临床研究 [3] 分组4：授权情况 - 2019年12月，百健公司行使了与Ionis制药公司的许可选择权，获得了BIIB080的全球独家、含特许权使用费的开发和商业化许可 [4] 分组5：百健公司介绍 - 百健公司成立于1978年，是一家领先的生物技术公司，致力于开创创新科学，为患者提供新药，为股东和社区创造价值，采取大胆冒险与投资回报相平衡的方式实现长期增长 [5]