We recently compiled a list of the 20 Best Biotech Stocks Under $20 to Buy Now. Relay Therapeutics, Inc. (NASDAQ:RLAY) is the next best biotech stock on our list. TheFly reported on January 26 that Oppenheimer upgraded RLAY from Perform to Outperform and set a $14 price target. The firm said the upcoming VIKTORIA-1 trial readout for Celcuity’s gedatolisib could act as a positive catalyst for mutant-selective inhibitors such as RLAY’s zovegalisib. Oppenheimer expects the VIKTORIA-1 results to fall short of ...

公司核心业务进展 - 公司旗下免疫图谱评分测试在预测患者对免疫检查点抑制剂疗法的结果方面，相比传统生物标志物展现出更优的预测准确性，风险比为0.45 [1] - 公司推出人工智能驱动的数字病理学工具Paige Predict，可分析H&E全切片图像并预测16种癌症类型中的123种生物标志物，旨在帮助临床医生在组织样本有限时决定进行何种验证性测试 [2] - Paige Predict工具基于一个在超过200,000名患者数据上训练的基础模型，并在多个数据集上得到验证 [2] - 公司是一家将人工智能应用于精准医疗的技术公司，主要专注于收集和分析临床及分子数据，以帮助医生实现个性化治疗 [5] 财务与商业里程碑 - 公司在2025年底实现了创纪录的超过11亿美元的总合同价值 [3] - 该11亿美元里程碑的达成，源于公司与超过70家大中型客户签署了数据协议，其中大型客户包括阿斯利康、葛兰素史克、百时美施贵宝、辉瑞和诺华 [4] - 公司实现了126%的净收入留存率，证实了与现有客户关系的加强 [4] - 尽管公司目前处于亏损运营状态，但其报告了61.7%的毛利率 [2] - 公司首席财务官表示，2025年对其数据和应用程序业务而言是创纪录的一年，无论是在收入还是总合同价值方面，并且与生命科学公司的合作处于前所未有的强劲状态，为2026年及以后的持续增长提供了极高的可见性 [5] 战略与市场定位 - Paige Predict工具的推出支持了公司通过在临床报告中直接嵌入可操作的见解来推进精准医疗的更广泛目标 [2] - 公司通过与大型制药企业达成多项数据协议，显著增强了其在生命科学领域的业务布局和合作关系 [4]

南希·佩洛西投资组合表现 - 南希·佩洛西的投资组合在过去十年实现了838%的累计回报率，远超同期标普500指数256%的回报率[2] - 2024年其投资组合上涨70.9%，大幅超过标普500指数24.9%的涨幅 2025年其投资组合上涨18%，同样超过标普500指数14%的涨幅[2] - 自1987年担任公职以来，佩洛西夫妇的投资组合从61万至78.5万美元增长至超过1.337亿美元，37年间平均回报率达16,930%，远超同期道琼斯工业平均指数2,300%的回报率[3] - 佩洛西的净资产已飙升至超过2.78亿美元[3] - 近期其投资组合因累计超过1000万美元的股票交易而再次受到关注[4] 近期交易活动与市场观点 - 尽管股市估值处于高位，但佩洛西对某些行业提供了值得密切关注的见解[5] - 2026年1月23日的财务披露文件显示，其配偶保罗·佩洛西执行了一系列总价值6900万美元的高额交易，反映了在科技巨头和能源领域的战略性重新布局[5] 研究方法论 - 通过追踪美国政客股票交易活动的平台Capitol Trades，从佩洛西及其家人近期的公开投资披露中筛选股票[8] - 根据2025年第三季度持有该股票的对冲基金数量进行升序排列，以确定“2026年最值得购买的10只南希·佩洛西股票”[8] - 研究表明，模仿顶级对冲基金的首选股票可以跑赢市场[9] AllianceBernstein Holding L.P. (AB) 分析 - 该股票是2026年最值得购买的南希·佩洛西股票之一，年初至今已上涨10%，表现优于同期上涨约1.7%的标普500指数[10] - 股价已创52周新高，并拥有8.21%的股息收益率[10] - 2026年1月28日，公司宣布其AB私人信贷投资者部门内的NAV贷款团队更名为AB-PCI基金与管理公司金融部，突显了其在基金和管理公司层面提供非稀释性资本的扩展能力[11] - 2026年1月27日，Kore.ai宣布获得由AllianceBernstein私人信贷投资者领投的战略增长投资，以支持其下一阶段增长[12] - 公司确认其管理资产在2025年12月增加至8670亿美元，较11月的8650亿美元增加了20亿美元，增长主要来自市场增值[13] - 截至2025年12月的季度，净流出总额为50亿美元[13] - 2026年1月15日，巴克莱银行重申对该股的“持股观望”评级，但将目标价从42美元下调至39美元[14] - 公司是一家领先的全球投资管理和研究公司，截至2025年中管理资产约8290亿美元[14] Tempus AI, Inc. (TEM) 分析 - 该股票是2026年最值得购买的南希·佩洛西股票之一[15] - 2026年1月27日，公司确认其免疫特征评分测试能准确预测患者对免疫检查点抑制剂疗法的反应，与传统生物标志物相比，其风险比为0.45，显示出卓越的预测准确性[15] - 2026年1月21日，公司推出了Paige Predict，这是一款人工智能驱动的数字病理学工具，可分析H&E全切片图像并预测16种癌症类型的123种生物标志物[16] - 该工具基于一个在超过20万名患者数据上训练的基础模型，并在多个数据集中得到验证[16] - 公司报告毛利率为61.7%[16] - 2026年1月11日，公司宣布2025年底的总合同价值创纪录地超过11亿美元[17] - 这一里程碑源于公司与超过70家大中型客户签订了数据协议，大客户包括阿斯利康、葛兰素史克、百时美施贵宝、辉瑞和诺华[18] - 公司实现了126%的净收入留存率，证实了与现有客户关系的加强[18] - 公司是一家将人工智能应用于精准医学的技术公司，主要专注于收集和分析临床及分子数据以帮助医生实现个性化治疗[19]

研究核心发现 - Caris Life Sciences在《npj Breast Cancer》期刊上发表研究，阐明了乳腺癌对抗体偶联药物Trastuzumab Deruxtecan的耐药机制 [1] - 研究利用大规模真实世界临床基因组数据和公司全面的多组学分析，揭示了转移性乳腺癌对T-DXd产生耐药的临床相关机制，解释了患者反应差异及耐药性随时间演变的原因 [1] - 该研究填补了关键空白，T-DXd虽获FDA批准用于HER2阳性和HER2低表达转移性乳腺癌，但耐药常见且患者反应差异大，研究通过结合真实世界临床结果与分子图谱，实现了在DNA、RNA和蛋白表达层面对耐药通路进行群体水平分析 [2] 研究方法与数据 - 研究分析了**2,799名**接受T-DXd治疗的乳腺癌患者 [3] - 采用全面的分子图谱分析，包括全外显子组测序和全转录组测序 [2] - 通过全转录组测序，确定ERBB2和ABCC1是T-DXd特异性总生存期最强的转录组预测因子 [3] 具体分子机制 - 较高的ERBB2表达与更好的治疗结果相关，而较高的ABCC1表达则与较差的结果相关，且这种关联独立于HER2分类 [3] - ABCC1在HER2定义的亚组中能进一步对治疗结果进行分层，表明其预测价值超越了标准的HER2检测 [4] - 治疗后样本显示ABCC1表达增加，同时ERBB2、NFE2L2、KEAP1和TOP1基因的突变富集，这与获得性耐药机制一致 [4] - 临床前模型支持ABCC1介导的药物外排在T-DXd耐药中发挥功能性的、依赖于环境的作用 [4] 研究意义与公司价值主张 - 研究表明，群体规模的多组学真实世界数据能够推动高影响力的转化发现，为患者强化了价值主张，并为生物制药公司提供了关于耐药生物学的可操作见解，以指导下一代药物开发 [5] - RNA水平和多组学图谱分析能够提供超越标准HER2分类的可操作见解，从而更好地对患者进行分层并为治疗提供信息 [3] - Caris通过全面的分子图谱以及大规模应用先进AI和机器学习算法，创建了大规模多模态临床基因组数据库和计算能力，以分析并进一步揭示疾病的分子复杂性 [6] - 公司将下一代测序、AI和机器学习技术与高性能计算相结合，为开发用于早期检测、诊断、监测、治疗选择和药物开发的新一代先进精准医学诊断解决方案提供了一个差异化平台 [6] 公司背景 - Caris Life Sciences是一家以患者为中心的下一代AI技术生物公司，也是精准医学先驱 [1] - 公司总部位于德克萨斯州欧文市，在菲尼克斯、纽约、剑桥、东京和巴塞尔设有办事处 [7] - Caris或其分销合作伙伴在美国及其他国际市场提供服务 [7]

行业市场前景 - 人工智能病理学市场预计到2033年将达到11.5亿美元 2025年至2033年间的复合年增长率为27.18% [1] - 市场增长由精准医疗需求上升、慢性病患病率增加以及诊断工具技术快速进步所驱动 [1] Tempus AI (TEM) 的战略与产品 - Tempus AI收购了领先的AI数字病理学公司Paige 此举显著增强了其能力 [2] - 收购带来了Paige近700万张临床注释的数字化病理切片专有数据集 [2] - 收购扩大了公司的专有数据集 增强了技术团队实力 并凭借行业领先的技术组合建立了强大的数字病理学业务 [2] - 收购后推出了Paige Predict高级数字病理学应用套件 用于分析H&E全切片图像以支持检测决策 [3] - Paige Predict能够从有限的组织样本中提取关键生物标志物信息 并预测16种癌症类型中123种生物标志物和致癌分子通路的可能性 [3] - Paige Predict的结果与临床报告无缝集成并自动交付给开单医生 提高了诊断效率和精准度 [3] Labcorp (LH) 的动态 - 2025年与罗氏合作 实施其FDA批准的VENTANA DP 600和DP 200切片扫描仪 [4] - 通过合作利用罗氏的数字病理学技术来扩大服务范围、提高效率并支持其解剖病理学服务中的AI集成 [4] - 其生物制药实验室服务业务增加了数字病理学能力 包括高级图像扫描和AI驱动解决方案 以即时分析大型数据集 [5] - 2025年5月达成协议 收购Incyte Diagnostics解剖病理学业务的部分技术资产 包括位于斯波坎的主要AP实验室及其在华盛顿州塔克维拉、里奇兰和蒙大拿州米苏拉的实验室 [5] Quest Diagnostics (DGX) 的动态 - 2025年推出了新的AB 42/40和p-tau-217检测组合 旨在支持对有症状患者的淀粉样蛋白脑病理进行识别 [6] - 2024年从PathAI收购了PathAI Diagnostics 旨在加速采用AI和数字病理学以改善癌症和其他疾病的诊断 [6] - 结合此次收购 还授权使用了PathAI的AISight数字病理学图像管理平台 以支持其在美国的病理学实验室和客户站点 [6]

业绩总结 - PAPZIMEOS于2025年获得FDA全批准，成为治疗成人复发性呼吸道乳头状瘤（RRP）的唯一FDA批准药物[10] - PAPZIMEOS的临床数据表明，完全应答率为51%，且在治疗完成后12个月内无需手术的患者比例显著[21][23] - 美国RRP患者的预估人数约为27,000人，全球范围内的潜在市场收入超过10亿美元[30] 财务状况 - 公司在2025年成功获得高达1.25亿美元的非稀释性融资，以增强财务状况[10] - 预计2026年将继续扩大PAPZIMEOS的市场机会，并实现正现金流[36] 市场推广与品牌知名度 - PAPZIMEOS的市场推广已覆盖96%的目标中心，并在学术和社区环境中迅速提升品牌知名度[33] - PAPZIMEOS的商业化制造活动已启动，并实现了首笔商业销售[10] 未来展望与研发 - 公司计划在2026年启动PAPZIMEOS的儿童RRP研究，以支持标签扩展[37] - 公司拥有AdenoVerse平台的完全知识产权，具有在罕见疾病和肿瘤领域的显著潜力[7] - PAPZIMEOS的治疗方法通过皮下注射，旨在激活针对HPV 6和HPV 11的免疫反应[20]

公司介绍与领导层 - 本次为公司Myriad Genetics的演示会 由摩根大通医疗保健投资银行组组织 [1] - 公司总裁兼首席执行官Sam Raha进行演示 首席财务官Ben Wheeler将参与问答环节 [1] 公司业务与市场地位 - 公司是精准医学和诊断测试领域的领导者 在该领域已有超过30年的先驱经验 [4] - 公司最初将BRCA1测试引入市场 用于乳腺癌检测 [4] - 公司拥有深厚的科学和医学根基 已发表超过1000篇论文 [4] - 2025年 公司为超过55,000名医疗保健提供者提供服务 并交付了超过150万份检测报告 [4] 公司愿景与现状 - 公司的崇高目标是提升全人类的健康和福祉 这一理念贯穿整个组织 [3] - 公司目前正处于一个非常重要的转折点 [5]

**公司及行业** * **公司**：Myriad Genetics (纳斯达克股票代码：MYGN) [1] * **行业**：精准医疗、基因诊断测试、癌症护理 [2] **核心战略与定位** * 公司正处于一个重要的转折点，正在重塑为“新Myriad” [3] * 战略意图非常明确：加速增长和盈利能力 [5] * 战略聚焦于三大支柱： * **癌症护理连续体**：公司的核心和重点，将超越遗传性癌症，增加其他高增长应用的产品 [5] * **医疗健康筛查**（产前健康与心理健康）：执行战略以实现达到或超过市场的增长 [5] * **卓越执行**：承诺在增长的同时维持盈利能力，保持行业领先的毛利率，并持续降低成本 [5] * 未来的口号是：收入增长将快于费用增长 [6] * 公司服务的市场总规模达400亿美元，其中大部分市场渗透率不足50%，且公司在多数重要市场拥有前三的市场地位 [6] **产品组合与管线更新** **癌症护理连续体** * **遗传性癌症检测 (myRisk)**： * 市场总机会为70亿美元（未患癌人群50亿美元 + 已患癌人群用于治疗选择的部分）[9] * myRisk是遗传性癌症检测的“金标准”，最新版包含超过63个基因，覆盖了NCCN和ASCO指南中所有强烈推荐的基因 [9] * 2026年上半年将推出针对特定疾病的定制化检测组合 [9] * 为未患癌人群（50亿美元市场）提供**RiskScore**（多基因风险评分），计划在2026年下半年将SNP数量扩展至365个 [10] * 通过乳腺癌风险评估项目以及与JScreen、Coyote Health、MagView等机构的合作来激活市场 [10][11] * 将开始通过试点项目激活更多未患癌市场，包括直接面向消费者 [11] * 2025年全年遗传性癌症检测量增长7% [29] * **治疗选择**： * **HRD检测 (MyChoice)**：公司是该领域的领导者 [11] * **组织全面基因组测序 (CGP)**：将扩大产品范围，从2026年下半年开始为Precise Tumor增加免疫组化染色支持，首先从PD-L1开始 [12] * **液体CGP**：与Sophia Genetics及纪念斯隆凯特琳癌症中心合作，利用MSK-ACCESS测试和Sophia的AI分析能力，为药企合作伙伴提供生物标志物选择、开发及伴随诊断开发服务 [12] * 未来有机会将MSK-ACCESS和Sophia Genetics的整合方案作为液体活检测试提供给市场 [12] * **前列腺癌**： * 2025年新增病例超过30万例，现有患者超过300万 [13] * 2026年上半年将推出首款**AI赋能的Prolaris测试**（与Pathomic合作），旨在为泌尿科医生和肿瘤科医生在活检时提供更高的治疗决策信心 [13] * 这将是首个结合分子和AI能力的前列腺癌测试，未来（2027年）还将推出更多AI测试 [14] * 已观察到“光环效应”：越来越多的前列腺癌检测订购者也开始订购myRisk测试 [16] * **微小残留病灶 (MRD)**： * 核心产品是超灵敏的**Precise MRD**测试，基于组织知情、全基因组测序技术，灵敏度可达百万分之一 [16][17] * 尤其适用于低脱落肿瘤（如乳腺癌、前列腺癌、肾癌等）[17] * 正在进行超过20项跨多种癌症类型的临床研究 [17] * 差异化优势在于：高灵敏度、结合公司其他领先测试（遗传性癌症、HRD、CGP）、以及在社区肿瘤护理领域（占全美70%以上）的领先地位和已建立的超过3500名肿瘤医生的关系网络 [18] * **MRD推出计划**： * **乳腺癌**：总可寻址市场70亿美元 [19]；2026年Q1开始为部分客户提供选择性测试；Q3提交MolDX申请并进入受监管的早期使用阶段；预计2027年上半年实现商业化上市 [19] * **肾癌**：2026年提交MolDX申请，下半年启动早期使用 [20] * **结直肠癌**：2026年下半年提交MolDX申请并进行早期使用 [21]；尽管是高脱落肿瘤，但为了完善产品组合以服务社区医疗，公司仍将进入该领域 [21]；在ASCO GI上公布的MonSTAR研究数据显示对超过160名患者具有高灵敏度 [22] * **2027年计划**：肾癌和结直肠癌广泛商业发布；提交子宫内膜癌和卵巢癌的MolDX申请 [22] **产前健康与心理健康** * **产前健康 (FirstGene)**： * 2026年将进行全面商业发布 [23] * 该测试整合了NIPT、母体和胎儿携带者筛查、胎儿Rh状态及血液相容性检测 [23] * 关键差异化优势：可在**妊娠8周**进行检测，而市场上大多数测试需在10周进行，为母亲和医疗系统提供了便利 [24] * 早期使用阶段的反馈良好，内部运营能力也显示出高产出率 [25] * 公司已调整销售组织，成立了专门专注于产前健康的团队 [26] * 2025年全年产前健康检测量下降4%，主要由于实施订单管理系统带来的挑战（现已完全解决）[29] * **心理健康 (GeneSight)**： * 市场领先产品，已为超过300万患者提供测试结果 [26] * 帮助医疗提供者为焦虑、抑郁、多动症等患者选择更有效药物 [27] * 目前已有26个州通过了生物标志物相关法律，公司团队正在积极推动报销落地 [27] * 正在利用数字化能力优化产品订购和支持流程，并优化直接支付选项 [28] * 预计实现中个位数增长，并将在未来几年内实现盈利 [28] * 2025年第一季度增长几乎为零，但逐季改善 [29] **财务表现与展望** * **2025年初步业绩**： * Q4收入：预计在**2.07亿至2.09亿美元**之间 [28] * 全年收入：预计在**8.22亿至8.24亿美元**之间 [28] * 全年总检测量增长：**1%** [29] * **2026年指引**： * 收入：**8.6亿至8.8亿美元**（中位数相比2025年中位数增长约6%）[31] * 毛利率：**68%-69%**（行业领先水平，包含无报销初期的新产品如MRD）[31][32] * 调整后EBITDA：**3700万至4900万美元**（中位数相比2025年最新指引改善超过40%）[32] * **长期增长目标**： * 从2025年基数开始，未来五年收入将以**高个位数至低两位数**的速度增长 [33] * 2026年是增长加速的起点 [33] * **投资与支出**： * 未来几年将投入**超过3500万美元**，重点加强癌症护理连续体相关的商业能力 [30] * 增加销售团队人员编制，以支持新产品发布 [30] * 2026年的运营费用预计将同比温和增长，新产品引入的投资已包含在指引中 [47][48] * 部分投资资金来源于2025年10月的重组和其他成本管理措施 [46] **其他重要信息** * **领导层与执行**：公司领导层（CEO团队中超过一半）和整个组织进行了调整，强调严谨、纪律和卓越执行的文化 [4][37] * **人工智能 (AI)**：公司已使用AI一段时间，未来将增加AI的应用，包括在产品中（如Prolaris AI），以及运营、变异分析、收入周期管理等方面 [4][5] * **合作伙伴关系**：除了内部开发，公司认为战略合作伙伴关系能帮助更快地服务市场 [4]；预计在2026年宣布**一个或少数几个重要的战略合作伙伴关系**，以更全面地服务癌症护理机会 [34][45] * **2026年关键催化剂**： 1. **MRD**相关里程碑（开始测试、提交MolDX申请等）[48] 2. **AI赋能的Prolaris**测试发布 [48] 3. 宣布并启动能够深化癌症护理服务的**战略合作伙伴关系** [48][49] * **平均售价 (ASP) 趋势**： * 遗传性癌症产品线预计未来有**1%-2%** 的温和下行压力 [50] * 产前和心理健康产品线预计在长期计划期间保持稳定 [51] * **增长加速的关键杠杆**： * 在遗传性癌症和HRD领域巩固领导地位 [50] * 扩展到MRD和CGP领域 [50] * 2025年第三季度的重组措施，重新分配了3500万美元以加速增长 [51] * 以可控方式增加商业能力投资 [51] * 新产品组合和管线 [52] * **2026年收入构成**：收入指引（8.6-8.8亿美元）主要基于核心产品组合，新产品引入的影响微乎其微 [49]

业绩总结 - 2025年总收入预计在8.22亿至8.24亿美元之间，同比增长约6%[53] - 2025年第四季度总收入预计在2.07亿至2.09亿美元之间[50] - 2025年测试总量同比增长约1%，其中遗传癌症测试增长7%，心理健康测试增长6%，产前健康测试下降4%[51] - 预计2026年调整后的EBITDA范围为3700万至4900万美元，较2025年增长约43%[53] - 预计2026年总收入指导范围为8.6亿至8.8亿美元[53] - 预计2026年调整后的毛利率为68%至69%[53] 用户数据与市场展望 - 预计2026年分子残留病（MRD）市场的年增长率为15%至20%，市场规模为210亿美元[31] - Myriad预计年收入增长将加速至高单位百分比（HSD）至低单位百分比（LDD）[60] 新产品与技术研发 - 预计2026年推出MyRisk疾病特定面板，计划在2026年上半年进行[58] - 预计2026年推出AI增强的Prolaris测试，计划在2026年上半年进行[28] 战略与市场扩张 - 公司专注于癌症护理连续体，认为在该领域具有竞争优势[60] - 拥有强大的新产品管道和战略合作伙伴关系，以应对高增长市场[60] - 扩大商业覆盖范围并利用运营优势[60] - 领导团队具备领域知识和丰富经验[60] - 加强执行卓越性[60] 投资与财务策略 - 预计在未来几年内，商业领域的投资将超过3500万美元[52]

公司概况 * 公司为GeneDx 一家专注于基因组学诊断的公司 特别是儿科和罕见病领域[1] * 公司于25年前从美国国立卫生研究院分拆成立 拥有超过25年的行业经验[8][9] 2025年财务与运营表现 * 2025年公司实现了超过30%的检测量和收入增长[3] * 2025年总收入为4.27亿美元 毛利率超过70%[3] * 公司在实现增长的同时保持了盈利[3] 2026年业绩指引 * 公司预计2026年收入在5.4亿至5.55亿美元之间[43] * 预计2026年收入和检测量增长率为33%至35%[43] * 预计2026年调整后毛利率至少为70% 并继续保持盈利[43] 核心业务与市场地位 * 公司专注于通过全外显子组和全基因组测序提供早期、准确的基因诊断[9] * 在儿科罕见病基因检测市场占据80%的市场份额[20] * 80%的遗传学家选择GeneDx 是儿科专家中的第一品牌[7] * 公司的GeneDx Infinity数据库是最大、最多样化的罕见病数据资产[7] * Infinity数据库包含约100万个外显子组和基因组数据 对超过250万名患者进行了检测 拥有超过800万份健康记录和超过700万个表型数据点[16] * 2025年 公司向Infinity数据库添加的检测数据量比过去24年的总和还多30%[11] * 公司的诊断准确性是现有其他数据库的两倍[18] * 公司去年获得了FDA突破性医疗器械认定[7] 技术优势与数据护城河 * GeneDx Infinity数据库的复杂性和规模构成了强大的竞争壁垒 重建需要数十亿美元和多年时间[16] * 数据库的多样性和规模使其能够更快地升级或降级意义未明的变异 形成产品改进的良性循环[18][19] * 人工智能技术被用于分析海量数据 帮助专家团队更标准化、快速且经济高效地提供准确诊断[19] * 数据优势意味着当新患者出现时 公司有双倍于其他数据库的机会找到匹配的罕见病例 从而为患者提供明确诊断[49] 市场机会与增长战略 * 当前聚焦的儿科和罕见病市场估计规模约为250亿美元[20] * 增长战略的核心是“北极星”指标：为尽可能多的家庭提供尽可能早的诊断[24] * 公司正在从遗传专科医生（约2000名）向更早期的转诊点扩展 如儿科神经科医生、免疫科医生等[26] * 在儿科神经科医生中 已有约30%使用公司的检测 但可影响的患者比例仍在十几百分比 增长空间巨大[27] * 2026年将重点开拓的新市场包括： * **普通儿科医生市场**：受美国儿科学会新指南推动 该指南首次指导儿科医生对疑似全面发育迟缓的儿童使用外显子组和基因组测序[10][29] 每年有约2.5万名儿科医生诊断60万名发育迟缓/智力迟缓患者[30] * **产前诊断市场**：推出针对晚孕期疑似异常胎儿的产前诊断基因组检测[33] * **成人专科市场**：初期聚焦于癫痫、自闭症等本应在儿童期确诊的成人患者 未来将拓展至心脏病学、神经退行性疾病等领域[34][35] * 公司已将销售团队从50人扩充至75人 并新招聘了50名正在接受培训的销售代表以开拓普通儿科医生市场[27][30] 行业痛点与公司愿景 * 当前标准诊疗下 儿童获得准确诊断的平均时间超过5年 期间平均会有3次误诊和无数次的住院、急诊[21][22] * 仅在美国 这种低效的诊断过程就造成了万亿美元的经济负担[22] * 公司拥有在48小时内完成全基因组测序的技术 目标是将诊断周期从数年缩短至数周甚至数天[22] * 公司的最终愿景是实现全民新生儿基因组筛查 并在诊断后连接精准治疗方案[36][39] * 公司正在通过Guardian研究等项目推动新生儿筛查 该研究显示3.2%的新生儿存在可临床干预的、可诊断的疾病 而这些疾病原本的平均诊断年龄在7至11岁[37] 生态系统与合作 * 公司已与美国所有儿童医院及领先医疗系统建立合作[15] * 80%的美国人口（保险覆盖）可进行公司的检测[14] * 公司通过与患者倡导组织、政策制定者、支付方和医疗系统合作 共同推动检测的可及性和应用[14] * 公司正在开发面向生物制药公司的数据业务 利用其全面的纵向罕见病数据集为药物研发、基因治疗提供信息 这反过来也能促进其核心检测业务[40][41] * 公司去年收购了Fabric Genomics 为其国际扩张和技术平台输出奠定了基础[36][47] 投资与盈利能力管理 * 公司正处于大规模投资周期 包括扩大销售团队、构建客户体验和持续创新[51] * 管理策略是利用增长的毛利润进行再投资 同时通过严格的衡量和投资回报率分析保持盈利[51] * 公司强调在服务患者和回报股东之间保持平衡 致力于成为资本的优秀管理者[52][54]