补体系统研究进展 - 补体系统作为先天免疫主要成分 其研究飞速发展正深刻变革血液 神经 肾脏等多个领域的临床实践 [1] - 以阵发性睡眠性血红蛋白尿症 非典型溶血性尿毒症综合征 全身型重症肌无力和视神经脊髓炎谱系疾病等罕见病为例 临床认知已有极大提高 突破性治疗方案被纳入医保 相关指南共识陆续发表 治疗领域协作网成立 [1] 补体抑制剂应用与研发 - 补体抑制剂作为临床治疗手段已被应用于众多罕见病治疗领域 [1] - 中国已获批上市多款补体抑制剂 还有多个处于研究阶段的补体抑制剂相关项目 [1] - 全球范围内正在开展多项三期临床试验 包括肾科领域针对IgA相关疾病试验 血液病领域推进移植相关性血栓性微血管病试验 [1] - 补体抑制剂未来会应用到更多疾病中 让更多罕见病患者获益 [1] 阿斯利康罕见病布局 - 阿斯利康2020年末以390亿美元收购瑞颂制药 进军罕见病领域 [2] - 核心产品依库珠单抗是全球首个获批C5补体抑制剂 已在中国获批用于治疗多种罕见病 [2] - 补体药物是公司未来重点方向 未来5年在中国拟推进将近10个罕见病领域新产品或新适应症上市 [2] 罕见病药物可及性 - 关注让每一位有需要的患者都能用上药 [2] - 建议国家设立罕见病专项基金纳入高值创新药 鼓励地方联动慈善基金建立多层次保障减轻患者自付压力 [2] - 可借鉴国际经验拓宽筹资渠道为患者提供长期用药保障 [2]

疾病与治疗背景 - 全身型重症肌无力是一种由B细胞和抗体介导的慢性自身免疫疾病，影响神经肌肉接头，导致骨骼肌易疲劳，临床表现为晨轻暮重 [1] - 该病可发生于从儿童到老年人的各年龄段，20-40岁人群中女性患者多见，50-70岁人群中男性更多见，60岁以上老年人发病率正逐年攀升 [1] - 全身型重症肌无力患者中，超过80%为乙酰胆碱受体抗体阳性，补体在其发病机制中发挥重要作用 [2] 传统治疗现状与挑战 - 传统治疗手段包括胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白、血浆置换及胸腺切除等 [3] - 约20%-30%的患者经多重免疫抑制剂或激素治疗后，仍会出现症状明显加重或波动，或无法耐受长期用药带来的副作用 [3] 创新治疗趋势与“双达标”时代 - 随着包括补体抑制剂在内的单抗类药物在国内上市，全身型重症肌无力的治疗正迈入疾病症状控制和治疗副作用最小化的“双达标”时代 [1][2] - 补体抑制剂起效相对较快且安全性较好，其应用使得难治型患者病情改善比例逐渐提高 [3] - 国际上已有长效补体制剂，能在快速稳定控制病情的同时减少频繁用药的不便，有望改善患者远期预后 [3] 研发与未来方向 - 越来越多的新补体药物正在研发和上市过程中 [1][3] - 针对现有药物控制效果仍较差的非常难治患者，一些新疗法如CAR-T治疗正在研究中 [3] 诊疗模式与患者管理 - 建立区域化规范性诊疗中心对患者的长期治疗非常有帮助，诊疗过程需要多学科协作 [4] - 长期随访、病情评估以及定期对患者进行健康宣教，对于及时发现药物副作用、引导患者正确面对疾病及处理突发情况至关重要 [4]