核心观点 - 上海交通大学联合团队研发的DeepRare系统，是全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统，实现了对传统医学AI的代际超越，并已在全球范围成功应用落地[1] 技术突破与性能表现 - 系统超越了单纯信息检索，能实时链接整合海量医学文献与临床数据，实现对医学知识的深度理解与内化[1] - 系统具备类似人类医生的“慢思考”能力，能主动提问并通过“假设—验证—自我反思”的迭代循环进行推理[1] - 系统实现了全流程的循证推理，生成的每一个诊断结论都附带清晰、完整的可溯源证据链[1] - 在仅提供患者临床表型信息时，系统表型诊断的首位准确率达57.18%，比此前国际最佳模型提升了23.79个百分点[2] - 当引入基因测序数据后，系统在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%[2] - 系统生成的推理报告获得了人类专家95.4%的高度认可[2] 应用落地与市场影响 - DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日上线，跑通了“在线平台、院内质控、产业赋能”三位一体的转化路径[2] - 平台上线半年内，已吸引超过1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构[2] - 系统正成为从中国三甲医院到欧美顶尖实验室的全球医生手中的罕见病诊断工具[2] 研发背景与未来规划 - 该研究是上海交通大学长期坚持“医工交叉”战略的成果，由人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队共同攻关完成[3] - 联合团队计划在未来半年内，依托国际多中心合作网络，完成数万例疑难罕见病的真实世界临床验证[3]