公司动态 - Illumina推出PromoterAI算法 可精准解读人类基因组非编码区域的致病性调控变异 帮助研究人员加速罕见病诊断突破 [1] - PromoterAI基于先进深度学习神经网络 为启动子变异解读带来前所未有的精准度 应用于全基因组测序数据分析 助力临床研究罕见遗传病/常见病/肿瘤的病因和药物靶点潜力 [5] - PromoterAI通过Illumina Connected Software提供 并作为DRAGEN二级分析组件 学术和非商业研究可免费获取预计算的人类启动子单核苷酸变异评分 [6] - 公司同日获日本厚生劳动省批准TruSight Oncology Comprehensive作为III/IV类医疗器械上市 这是首个获美国FDA批准的可分销泛癌伴随诊断综合基因组分析IVD试剂盒 [12] 技术进展 - 启动子作为关键非编码元件 占基因组98%以上 其突变对下游基因表达有深远影响 PromoterAI通过解读启动子序列 提升罕见病精准诊断率 [7][8] - 目前仅30%罕见病患者通过外显子测序获得准确诊断 PromoterAI针对非编码区域的分析有望提高诊断率 [7] - 公司AI技术布局持续深化 2019年推出SpliceAI解读非编码剪接突变 2023年发布PrimateAI-3D预测蛋白质编码变异的致病性 [3] 财务与市场表现 - 公司市值1334亿美元 收益率51%显著高于行业平均-317% 过去四个季度平均盈利超预期564% [4] - 消息公布后股价微跌02%至8428美元 但三个月内上涨01% 跑赢行业同期85%的跌幅 [2][13] 行业前景 - 基因组学AI市场规模预计2025年达14亿美元 2034年将增至4493亿美元 年复合增长率47% 驱动因素包括精准医疗需求增长/研发投入增加/大数据处理工具需求上升 [11]

公司动态 - 公司TruSightTM Oncology Comprehensive获得日本厚生劳动省批准作为III/IV类医疗器械（特别控制医疗器械）[1] - 该测试旨在通过分析500多个基因的DNA和RNA变异，提高识别临床可操作生物标志物的可能性，从而加速个性化医疗决策[6] - 公司将在5月30日至6月3日的ASCO年会上展示其临床肿瘤学产品[2] - 公司推出DRAGEN v4.4软件，包含即用型肿瘤学应用并支持新发布的多组学检测[8][10] - 公司与Ovation io合作开发了来自25,000名患者的临床多组学数据集，用于推进药物发现[10] 财务与市场表现 - 公司市值达1272亿美元，收益率为53%，远超行业的-315%[4] - 过去四个季度公司平均盈利超出预期564%[4] - 消息公布后公司股价上涨26%，收于8249美元[3] - 过去三个月公司股价下跌71%，优于行业116%的跌幅[11] 产品与技术 - TSO Comprehensive是美国FDA批准的首个可分发全面基因组分析IVD试剂盒，具有泛癌CDx声明[5] - 该产品在欧洲已推出CE标记版本[5] - DRAGEN v44软件简化了NGS分析并扩展了用户能力[10] 行业前景 - 2024年全球精准基因组检测市场规模为1549亿美元，预计到2030年将以148%的复合年增长率增长[7] - 市场增长动力包括早期疾病检测需求增加、精准治疗计划需求上升以及慢性病管理改进[7]