行业现状与患者困境 - 肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）是一种进展性神经系统变性疾病，患者发病后肌肉萎缩无法逆转，最终因呼吸衰竭而死亡，平均生存期可能仍只有三至五年 [2] - 该病在我国的发病率约为1.6/10万人，全国现有患者总数约10万 [5] - 患者早期症状易与颈椎病等混淆，且基因检测率偏低，导致国内外患者诊断延迟时间普遍在10个月以上，可能错失靶向药物治疗窗口期 [6][7] - 占绝大多数的散发型渐冻症仍缺乏有效治愈手段，现有保障体系在创新药物研发和可及性、长期护理保障、特殊医疗服务供给和可支付性上存在明显短板 [3] 医疗护理与保障体系建议 - 建议研究制定ICU特殊陪护标准，建立“有限度陪护”机制，明确准入条件、陪护人员资质和感染控制规范，并探索配套辅助沟通支持机制 [8][9] - 建议将因渐冻症等罕见病导致重度失能、一级或二级残疾的患者纳入长期护理保险保障范围，给予相应等级的护理补贴或服务时长，并建立护理需求动态评估机制 [10][11][12] - 建议探索将呼吸道管理、卧床护理、康复训练等必要的“居家医疗护理”纳入医保支付范围，并研究将眼控仪、呼吸机、咳痰机等高昂辅助器具纳入基本医保或长护险支付名录 [12] - 渐冻症患者发病时多正值家庭“顶梁柱”时期，晚期需高度依赖生命支持设备和多名专业护理人员，居家护理费用高昂，长期护理保障覆盖不足导致家庭因病致贫现象严峻 [11] 药物研发与审评政策 - 近年来全球渐冻症药物研发加速，国内外已有10余个治疗药物研发进入临床一/二期，但患者等待新药上市的时间窗口偏长 [14] - 今年5月中旬将落地实施的《药品管理法实施条例》提出，对符合条件的罕见病治疗药品，给予不超过7年的市场独占期，以加速创新药物研发、转化与上市 [14] - 建议药监部门研究采信高质量研究者发起的临床研究数据和真实世界证据，作为上市注册的重要支持依据，以缩短审评周期、加快药物可及 [15] - 去年9月国家药监局优化政策，符合要求的罕见病创新药等可被纳入创新药临床试验审评审批30日通道 [15] 同情用药与真实世界研究 - 拓展性同情用药是无法参与新药临床试验又缺乏有效治疗手段的罕见病患者的“医疗兜底”，也是收集真实世界数据的重要延伸 [16] - 建议支持高水平研究型医院，在伦理审查通过和患者知情同意前提下，对治疗严重危及生命且无有效治疗手段的罕见病药物开展拓展性使用 [16] - 国家药监局《拓展性同情使用临床试验用药物管理办法（征求意见稿）》已明确核心框架但尚未正式颁布，有建议呼吁尽快发布正式版并出台全国统一细则 [17] - 建议依托国家临床医学研究中心，完善渐冻症患者登记系统和多中心研究网络，系统收集药物治疗效果数据，为临床决策和政策制定提供循证依据 [15]

产品创新 - 推出全国首款针对新生儿的罕见病公益保险产品罕宝守护和好孕心连新 采用公益赠险形式提供健康保障 [1] - 保险保障前移至新生儿阶段 每名符合条件的孕产妇可免费领取两款保险产品 [1] - 首期保险药品清单包含14种海外特药和8种国内特药 实现一个清单双份保障 [1] 保障体系 - 依托天竺综保区罕见病药品保障先行区已获批的临床急需药品 [1] - 今年6月北京市医保局已将5款海外特药纳入北京普惠健康保 [1] - 本次公益保险进一步拓展保障范围 增强保障体系的衔接性与普惠性 [1] 合作模式 - 采用政府引导、企业承保、社会参与的创新模式 [2] - 首都机场临空经济区管委会携手人保财险北京分公司和北京人寿共同开发 [1] - 实现商业保险与社会公益相结合 放大保障效能 [2] 行业意义 - 标志着北京在构建罕见病多层次保障体系方面取得新突破 [1] - 推动罕见病能筛查可诊断、能用药可治疗、能保障可负担 [2] - 为全国罕见病多层次保障体系建设提供可复制可推广的经验 [2]

转自：北京日报客户端 9月24日，北京市药监局、市卫健委、市医保局、北京海关、顺义区政府及首都机场临空经济区管委会 共同组织召开北京罕见病药品保障先行区联席机制第四次工作会。会议重点公布了两款罕见病公益保险 产品，是全国范围内首次以公益赠险形式为新生儿提供"第一份健康保障"，标志着北京在构建罕见病多 层次保障体系方面取得又一项新的突破。 记者从会上了解到，依托天竺先行区已获批的罕见病临床急需药品，首都机场临空经济区管委会携手人 保财险北京分公司和北京人寿创新开发了"罕宝守护""好孕心连新"2款保险产品，将保险保障前移至新 生儿阶段，向全国新生儿送上第一份健康保障。首期保险药品清单包括14种海外特药、8种国内特药， 每名符合条件的孕产妇可免费领取2款保险产品，实现"一个清单、双份保障"。 参会孕妈妈代表陈女士表示："这份保险给予我们一份'意料之外的安心'。作为准妈妈，难免会对未知 情况有所担忧，之前我也了解过不少商业保险，但专门覆盖新生儿罕见病的保障还是第一次遇到。它不 仅在经济上多了一层防护，更极大缓解了我们精神上的焦虑。" 今年6月，北京市医保局已将天竺先行区5款海外特药纳入北京普惠健康保，本次公益保险的发 ...