行业政策与保障体系 - 全国罕见病诊疗协作网医院达419家，罕见病直报系统有626家医院参与登记[1] - 国家罕见病目录已扩展至207种病种，约100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录[1] - 国家医保药品目录内罕见病用药覆盖42个罕见疾病种类，2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7%[3] - 正在构建基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系，并探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径[3] 科研创新与技术进步 - 中国罕见病综合云服务平台专注于罕见病诊疗智能应用开发，构建罕见病诊疗与保障地图[5] - 北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发“协和·太初”罕见病大模型，整合超13万病例数据与多模态知识[5] - 已建成包含253个研究队列、9万余个病例的国家罕见病注册系统，为临床研究和新药试验提供重要基础[8] 国际合作与“中国方案” - 我国牵头建立覆盖11.5亿人口的罕见病直报系统，登记病例164万例[8] - 第78届世界卫生大会通过关于罕见病的决议，背后离不开中国的大力推动[8] - 国务院办公厅发文提出加快罕见病用药品医疗器械审评审批，科技部批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室[8] 诊疗服务与人文关怀 - 一些医院将罕见病门诊设在一楼方便行动不便患者，罕见病病房实行“首诊负责制”，医生对患者终身随访[8] - 北京协和医院院长张抒扬指出，罕见病诊疗是衡量医疗进步和社会文明的重要标尺，其突破往往使整个大病群体受益[5]

行业政策与制度保障 - 全国罕见病诊疗协作网医院达419家，罕见病直报系统有626家医院参与登记 [1] - 国家罕见病目录已扩展至207种病种，约100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录 [1] - 国家医保药品目录内罕见病用药覆盖42个罕见疾病种类，2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7% [3] - 正在构建基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系，并探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径 [3] - 国务院办公厅发文提出加快罕见病用药品医疗器械审评审批，多部委为罕见病设立专项基金并批准建设国家重点实验室 [8] 科研创新与技术进步 - 中国罕见病综合云服务平台专注于诊疗智能应用开发，构建罕见病诊疗与保障地图 [5] - 北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发“协和·太初”罕见病大模型，整合超13万病例数据与多模态知识 [5] - 已建成包含253个研究队列、9万余个病例的国家罕见病注册系统，为临床研究和新药试验提供重要基础 [8] - 国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定诊疗指南 [8] 市场生态与诊疗体系 - 从药物研发、快速审评、纳入医保，到“双通道”供药机制、门诊慢特病保障，罕见病保障网络日益完善 [3] - 我国牵头建立覆盖11.5亿人口的罕见病直报系统，登记病例164万例 [8] - 罕见病诊疗看似是“小众需求”，但一个罕见病的突破往往能使整个大病群体受益，是衡量医疗进步和社会文明的重要标尺 [5] - 全球罕见病患者总数超3亿人，中国正成为全球罕见病议题的重要参与者和贡献者，今年5月世界卫生大会通过的罕见病决议背后有中国的推动 [8] 现存挑战与发展方向 - 基层地区对罕见病知晓率有限，“诊断难”仍是主要挑战 [9] - 创新药物研发成本高、适用患者少，高昂药价与患者用药需求之间存在矛盾 [9] - 从审评审批到市场准入的政策链条仍存在堵点需要疏通 [9]

科研专项设立 - 北京市设立首都卫生发展罕见病科研专项以强化医疗机构医学原始创新和产业支撑能力 [1] - 专项旨在提升医疗机构临床研究水平 [1] - 每项科研经费原则上不超过100万元且不低于20万元 [1] 经费管理方式 - 项目鼓励采取经费"包干制"等管理方式以减轻科研人员负担 [1]