行业概述 - 镰状细胞病是一种由血红蛋白β-珠蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病，核心病理特征为异常血红蛋白在低氧环境下聚集，导致红细胞变形为镰刀状，引发溶血、血管阻塞及多器官损伤 [2] - 该病主要流行于中国南方省份，诊断依赖血红蛋白电泳、基因检测及血涂片检查 [2] - 治疗目标为缓解症状、预防并发症、改善生活质量，手段涵盖一般治疗、药物治疗、输血治疗、造血干细胞移植及基因治疗 [4] 行业发展历程 - 1950年代至1980年代为早期探索阶段，临床以症状管理为主，依赖输血、止痛药和抗生素，缺乏特异性治疗手段 [6] - 1990年代至2010年代进入规范化治疗阶段，羟基脲成为标准治疗药物，异基因造血干细胞移植开始尝试，但受限于供体匹配和移植风险 [6] - 2010年代至今为基因治疗突破阶段，中国科研机构与医院合作开展临床试验，例如正序生物的CS-101注射液在2025年成功治愈首例患者，实现“一次治疗，终身治愈” [7] 行业产业链 - 产业链上游包括细胞、生长因子、基因编辑工具及生物反应器等生产设备与原材料 [9] - 产业链中游为镰状细胞病治疗的研发与生产环节 [9] - 产业链下游主要为镰状细胞病患者 [9] 市场规模 - 2024年，中国镰状细胞病治疗行业市场规模约为42.87亿元，同比增长66.03% [1][11] - 行业正处于从“对症治疗”向“根治性治疗”转型的关键阶段，基因编辑技术突破是主要推动力 [1][11] 重点企业经营情况 - 行业呈现“技术驱动型”竞争格局，核心企业围绕基因治疗、传统药物及临床服务展开差异化竞争 [12] - 正序生物凭借CS-101碱基编辑疗法成为技术标杆，其变形式碱基编辑器实现全球首创，成功治愈首例患者 [12][13] - 邦耀生物开发BRL-102基因疗法，2024年完成全球首例外籍患者治疗，治疗后患者HbF比例显著提升 [12][13] - 传统药企如恒瑞医药、石药集团依托羟基脲、叶酸等规模化生产及医保覆盖优势，占据基础治疗市场 [12] 行业发展趋势 - 基因编辑技术如CRISPR-Cas9、碱基编辑器推动治疗范式革新，从对症治疗转向根治性治疗 [14] - 国家“十四五”生物经济规划将基因编辑列为重点，医保支付体系逐步覆盖基因治疗产品，政策与市场双轮驱动行业扩张 [15] - 跨国药企与本土企业通过技术授权、联合开发深化合作，加速CRISPR疗法本土化，构建“产学研医”协同的产业生态 [16][17]