在蔡磊还没丧失语言能力时，他总是宽慰妻子，"不会失败""你太累了"。现在他病情恶化，不得不搬到医院附近被专人照护。渐冻症是世界五大绝症之 首，没有医生能提供蔡磊病情进展的时间表，包括直播间里的观众在内，所有人都知道他的情况只会更坏。 对于段睿，"救命"的念想早已渗进心里，"你们被困住了，但这个屋子里有一把钥匙，把它找到了就可以不死了，你会怎么样？你一定得去找钥匙啊！你 即使在死前找不到，也会让后面的人，快些找到"。 直播，没有绿灯的新世界 段睿身上有很多反差。 每经记者｜林姿辰 可杨 每经编辑｜陈俊杰 北京又一年的冬天开始了。2025年立冬第二天，段睿去了天坛医院附近，院门口两侧的树叶子还有秋天的感觉，红黄绿夹杂在一起，在风声呼啸中轻轻摇 曳，像丈夫蔡磊现在的样子。 6年前，蔡磊确诊渐冻症，次年决定倾尽所有资源投入攻克该病，将此视为"最后一场创业"。于是，"中国电子发票第一人"、京东集团前副总裁蔡磊，成 为中国最知名的渐冻症抗争者，有人称他为让中国渐冻症药物研发提速的"孙悟空"——与其等死，不如战斗，纵使不敌，也绝不屈服。 为了给科研团队提供巨额经费，2022年，段睿做出一个决定，她离开了自己的会计师事务所， ...

文章核心观点 - 国内渐冻症药物研发在核酸疗法等领域取得显著进展，但行业主要由初创企业主导，面临融资困难和药物研发周期长、难度高的双重挑战 [1][4][6][8] 药物研发进展 - 渤健的反义寡核苷酸药物托夫生注射液已进入中国，该药是全球首个且唯一针对SOD1基因突变ALS患者的对因治疗药物，于2023年4月获FDA批准，2024年9月在中国获批 [2] - 另一款反义寡核苷酸疗法Ulefnersen正处于Ⅲ期临床试验阶段 [3] - 多款核酸药物处于早期临床阶段，包括中美瑞康的siRNA疗法RAG-17和RAG-21，其中RAG-17已进入Ⅰ期临床试验并展现出快速、深度、持久的生物标志物响应 [3] - 2025年以来国内渐冻症领域药物研发进展多达15条，神济昌华的SNUG01、喜鹊医药的硝酮嗪等药物已获得FDA临床试验许可 [4] 行业参与主体与研发模式 - 国产厂商已成为推动渐冻症创新药物研发的主力军 [4] - 研究者发起的临床研究是破解罕见病研发“双低困境”的关键模式，其依托医疗机构资源，成本低效率高，能为药企提供可靠的早期临床数据以支持后续融资和正式临床试验 [5] 行业融资环境 - 国内ALS领域公司多为初创企业，产品管线多处于早期阶段，融资是巨大挑战，鲜有大药企涉足或大额商务拓展诞生 [1][6] - 渐冻症领域融资仍然较冷，2024年仅士泽生物、神济昌华等少数企业完成亿元级融资，美元基金在该赛道的投资远低于肿瘤等成熟领域 [7] - 礼来与英国公司Alchemab达成总价值4.15亿美元的授权协议，共同开发神经退行性疾病候选药物 [6] 研发挑战与行业建议 - ALS药物研发难度巨大，病因未明、患者异质性强、发病机制复杂导致靶点锁定困难 [8][9] - 干细胞治疗等领域面临产业化经验、工艺质量标准、监管沟通和临床开发经验的全方位空白 [9] - 行业呼吁完善孤儿药认定与审评通道，推动附条件批准政策，并建议通过研发税费抵扣、政府补贴及风险共担模式降低企业前期压力 [9][10] - 建议设立神经退行性疾病专项子基金，以长周期、低股权稀释模式支持研发，并建议政企学共建患者登记库和生物样本库，打破数据孤岛 [10]

行业研发进展 - 全球渐冻症药物研发取得突破，渤健的反义寡核苷酸药物Tofersen作为全球首个且唯一“对因治疗”的药物已进入中国，填补了国内针对SOD1基因突变患者的治疗空白，该药于2023年4月获FDA加速批准，2024年9月在中国获批，中美获批时间差显著缩短[2] - 核酸药物领域多款疗法处于早期临床阶段，包括美国Ionis公司的Ulefnersen处于3期临床试验，中国药企中美瑞康的siRNA疗法RAG-17和RAG-21已获FDA孤儿药资格，其中RAG-17于2025年2月进入1期临床并在单次剂量递增研究中展现出快速、深度、持久的生物标志物响应[3][4][5] - 2025年以来国内渐冻症领域药物研发进展频繁，公开资料显示有15条研发进展，神济昌华的SNUG01、喜鹊医药的硝酮嗪、士泽生物的XS228、复宏汉霖的HLX99等多款药物获得美国FDA临床试验许可或孤儿药资格[6][7] 研发模式与挑战 - 研究者发起的临床研究（IIT）成为破解罕见病研发“双低困境”的关键模式，该模式以临床研究者为核心发起，依托医疗机构资源，无需药企承担大规模启动成本，能快速获取初步安全性与有效性数据，为药企向监管机构和投资方证明药物潜力提供依据[8] - 渐冻症药物研发面临巨大科学挑战，包括病因尚未明确、患者异质性强、发病机制复杂、难以精准锁定核心靶点，在干细胞治疗等前沿方向全球缺乏成熟的产业化经验、工艺和质量标准，面临技术路径、监管沟通和临床开发的“空白”挑战[11] - 初创企业成为国内渐冻症创新药研发主力军，但产品管线多处于IIT或临床早期阶段，融资是巨大挑战，行业融资环境较冷，仅士泽生物、神济昌华等少数企业完成亿元级融资，美元基金在该赛道的投资金额和事件数量远低于肿瘤等成熟领域[9][10] 企业动态与合作 - 蔡磊团队在过去20个月对外科研资助超过5000万元，支持了上百个科研项目合作，并积极为有成果的药企呼吁和联系融资[1] - 国际大药企通过合作方式介入该领域，例如礼来与英国公司Alchemab达成总价值4.15亿美元的授权协议共同开发神经退行性疾病候选药物ATLX-1282，Tofersen也是Biogen与Ionis合作开发的产物[9] - 士泽生物分享了在当前融资环境下获得B+轮融资的经验，关键是通过硬核技术（全球首个拥有孤儿药资格的iPS衍生细胞药物）、实质临床进展、顶尖团队和医院背书的组合，向资本市场证明其解决重大疾病的能力与商业化路径[10] 政策与行业支持建议 - 企业呼吁在监管政策层面完善孤儿药认定与审评通道，推动突破性疗法认定、灵活临床试验设计及基于替代终点的附条件批准，并建议延长获批药物市场独占期以保障研发回报[12] - 在资金支持上建议通过研发税费抵扣、政府补贴及风险共担模式降低压力，并设立神经退行性疾病专项子基金，以长周期、低股权稀释模式支持研发，避免“融资断档”[12] - 在科研协作领域建议政企学共建全国罕见病患者登记库和生物样本库，整合国际资源建立统一疾病数据库，推动研究成果共享[12]

渐冻症药物研发进展 - 单基因渐冻症药物实现突破，部分患者从必然死亡转为可以存活[1] - 2024年推动10条药物管线进入临床阶段[6] - 针对部分基因型的药物已进入一期临床阶段[6] - 渐冻症药物研发速度和数量跑向世界前列[6] - AI技术助力找到更多治疗新靶点，筛选出有潜力药物[10] 科研支持体系 - 发起成立"渐愈互助之家"触达1.5万名渐冻症患者[6] - 建立渐冻症动物实验基地，利用SOD1、TDP-43型小鼠加速药物测试[6] - 2022年蔡磊与约1000位病友签署遗体捐赠书[6] 社会影响与荣誉 - 蔡磊获得"全国自强模范"称号[8] - 借助AI技术完成特殊演讲，展示AI喉恢复发声能力[10] - 强调国家支持、社会关怀和患者团结对研发突破的关键作用[1][6]