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出生缺陷防治
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9月12日晚间央视新闻联播要闻集锦
央视新闻客户端· 2025-09-12 22:01
今日摘要 习近平签署国家主席令。 习近平总书记指出,要创新提升服务贸易,主动对接国际高标准经贸规则,推动服务领域规则、规制、 管理、标准相通相容。今年以来,我国服务贸易跑出发展"加速度",为中国经济注入新动能,也为世界 经济贡献中国力量。 李强主持召开国务院常务会议。 十四届全国人大常委会第十七次会议在京闭幕。赵乐际主持会议。 第50届南丁格尔奖颁奖大会在京举行,韩正为中国获奖者颁奖。 国务院新闻办举行新闻发布会,介绍"十四五"期间法治中国建设取得的突破性进展和财政改革发展取得 的显著成效。 第十二批在韩志愿军烈士遗骸今天回国。 巴勒斯坦方面称,以军袭击一天内致53人死亡。以色列总理宣称,将不会有巴勒斯坦国。 内容速览 习近平签署国家主席令 国家主席习近平9月12日签署第五十一号、第五十二号、第五十三号、第五十四号、第五十五号、第五 十六号、第五十七号主席令。 【新思想引领新征程】中国服务贸易创新升级步伐加快 习近平总书记指出,要创新提升服务贸易,主动对接国际高标准经贸规则,推动服务领域规则、规制、 管理、标准相通相容。作为全球服务贸易第二大国,我国服务贸易创新发展加速推进,服务领域对外开 放持续扩大。不断焕 ...
北京婚前医学检查率十年提高近八倍 严重出生缺陷产前诊断率升至96.1%
央广网· 2025-09-12 16:06
三是产前筛查诊断精准升级。确定北京协和医院等6家北京市产前诊断中心,构建覆盖全市助产机构的产前筛查与产前诊断一体化高效服务网络。非整 倍体产前筛查率提升至98.46%,超声筛查率提升至98.29%。严重出生缺陷产前诊断率提升到96.1%。 四是儿童健康守护重点保障。打造新生儿疾病免费筛查新格局,为新生儿开展12种遗传代谢性疾病、先天性心脏病、髋关节发育不良、听力及耳聋基因 联合筛查,10年间筛查180余万新生儿,确诊并及时治疗患儿近6000人。在全国率先开展0-6岁儿童五类疾病免费筛查,建立筛查、诊断、干预、随访服务网 络,筛查率达99%,实现早筛早诊早治。持续实施先天性结构畸形、功能性出生缺陷、遗传代谢病救助项目,救助患儿千余名,切实减轻家庭负担。 五是全程综合防治创新实施。北京市围绕生育全程,聚焦孕前、孕产期、产后三个阶段和"防、筛、诊、治"四大环节,率先建立先天性心脏病一体化服 务、多学科会诊、人才培养、信息共享和质控评估五大工作机制,打造先天性心脏病婚前孕前高危因素筛查与咨询、产前筛查与诊断、新生儿治疗干预与随 访指导全链条一体化服务模式,婴儿先心病死亡专率下降82.77%。 "中国预防出生缺陷日"始 ...
免费婚检、疾病筛查诊断……防治出生缺陷多地出实招
央视新闻· 2025-09-11 14:20
9月12日是中国预防出生缺陷日,国家卫生健康委相关负责人介绍,多年来我国通过综合防治,出生缺 陷导致的婴儿和5岁以下儿童死亡率明显降低。但由于临床表现复杂、致病机制不明确等原因,我国出 生缺陷防治还面临着很多挑战。 《条例》实施以来,内蒙古12个盟市都已经落实免费婚前医学检查、孕前优生健康检查和免费增补叶酸 服务,56%的旗县整合服务资源,优化服务流程,实现婚姻登记机关与婚前医学检查场所就近或毗邻设 置。 湖南提供免费筛查诊断 患儿家庭得到规范指导 湖南省长沙市在全国首创性地搭建了"健康民生项目信息系统",其中,孕妇无创产前基因检测、新生儿 多种遗传代谢性疾病筛查等价格偏高的项目,都纳入了免费筛查的范围。 我国出生缺陷防治仍面临诸多挑战 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构或功能异常,我国是出生缺陷高发国家,目前已知的出生缺陷 超过8000种,绝大多数罕见病都是出生缺陷造成的。出生缺陷是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原 因,更给无数家庭带来沉重经济和精神负担。 近年来,我国已建立覆盖全国的出生缺陷三级预防体系,出生缺陷实现了从"被动治疗"到"主动预防"的 转变,但服务资源不平衡问题仍较突出,服务质量还有待改善 ...
民生一件事|从“被动治疗”到“主动预防” 各地积极探索破解出生缺陷防治难
央视网· 2025-09-11 11:27
央视网消息:9月12日是中国预防出生缺陷日,国家卫生健康委相关负责人介绍,多年来我国通过综合防治,出生缺陷导致的婴儿和5岁以 下儿童死亡率明显降低,但由于临床表现复杂、致病机制不明确等原因,我国出生缺陷防治还面临着很多挑战。 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构或功能异常,我国是出生缺陷高发国家,目前已知的出生缺陷超过8000种,绝大多数的罕见病都 是出生缺陷造成的。出生缺陷是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,更给无数家庭带来沉重经济和精神负担。近年来,我国已建立覆盖全 国的出生缺陷三级预防体系,出生缺陷实现了从"被动治疗"到"主动预防"的转变,但服务资源不平衡问题仍较突出,服务质量还有待改善。另 外,随着婚育年龄的推迟,高龄产妇占比逐年增加,慢性疾病患病群体逐渐年轻化,都增加了出生缺陷等不良妊娠的发生风险。 国家卫生健康委员会妇幼健康司副司长徐晓超称:"下一步,我们将重点围绕'怀得上、留得住、孕得优、育得好'全线发力,不断优化生 育全程服务。聚焦妇女儿童重点健康问题集中攻坚,推进防、筛、诊、治、康一条龙服务,让广大妇女儿童更加可感可得。" 内蒙古:出台地方性法规 服务生育全周期 近年来,各地也在出生缺陷防 ...
AI赋能生育健康,贝瑞基因开启智慧孕育新纪元
新财富· 2025-08-13 19:29
育儿补贴政策 - 中共中央办公厅、国务院办公厅印发《育儿补贴制度实施方案》,自2025年1月1日起,所有符合法律法规规定生育的3周岁以下婴幼儿,无论一孩、二孩还是三孩,均可享受每孩每年3600元的育儿补贴,直至年满3周岁 [1] - 育儿补贴制度是一项全国性、普惠式经济补贴制度,具有低标准起步、广范围覆盖、可持续发展、动态式调整等特征 [1] - 2021年以来,全国已有20多个省市在不同层级探索实施了育儿补贴相关政策,如济南市2023年发布规定,2023年1月1日以后出生的二孩、三孩家庭,每孩每月发放600元育儿补贴,直至孩子3周岁 [3] 人口数据与政策影响 - 2024年全年出生人口954万人,比2023年增加了52万人,人口出生率为6.77‰,比2023年提升了0.38个千分点 [3] - 2025年上半年湖北天门市新生儿3756人,同比增长5.6%,成为全国首个出生率持续明显回升的城市 [3] - 国务院办公厅表示要深入实施母婴安全行动提升计划和出生缺陷防治能力提升计划,加强生殖保健技术研发应用 [4] 辅助生殖行业表现 - 2025年6月20日至8月7日,辅助生殖板块涨幅达20.47%,其中贝瑞基因涨幅达22.13% [4] - 中国AI医疗行业正处于高速发展阶段,2025年中国AI医疗行业规模将达到1157亿元,预计在2028年达到1598亿元,2022—2028年复合增长率为10.5% [11] - AI医学检验领域预计2027年其市场规模将达到170亿元 [11] 贝瑞基因业务布局 - 主营业务为以高通量测序技术为基础的基因检测服务和基因检测相关的设备、试剂、软件销售 [4] - 提供覆盖出生缺陷三级预防的生育健康、遗传病基因检测服务,包括婚前、孕前及孕早期的携带者筛查,产前阶段的染色体非整倍体筛查,以及新生儿基因筛查 [5] - 迄今为止总共提供了超过500万人次的基因检测服务,为社会和家庭减轻上百亿元的经济负担 [5] 贝瑞基因产品与技术 - "染色体拷贝数变异数据分析软件"获得浙江省药品监督管理局批准的医疗器械注册证 [7] - CNV-seq试剂盒"染色体拷贝数变异检测试剂盒(可逆末端终止测序法)"于2024年3月获国家药品监督管理局批准上市 [7] - 推出贝新安™新生儿基因筛查方案和基于三代测序技术的血友病基因检测方案 [7] - CES试剂盒已获欧盟CE认证,"科诺安"技术也获欧洲专利证书 [7] 贝瑞基因合作与网络 - 建立了覆盖30个省,2,000多家医院的直销网络平台,与全国多家顶级医院建立了深度合作关系 [8] - 2022年与北京儿童医院共同申报了"新生儿功能性出生缺陷的早筛早诊关键技术研究及产品研发"项目 [8] - 2025年4月与北京儿童医院签订《项目成果转化合作框架协议》,拟将新生儿筛查作为切入点,利用人工智能等技术推动项目成果的临床转化和商业化应用 [8] 贝瑞基因AI布局 - 以智能体、智能化平台及数据资源为核心,深度融合基因检测技术与人工智能算法 [10] - 2025年4月发布GENOisi™智能体,为临床医生提供从疾病预测到诊疗决策的全流程支持 [10] - 在多家医院投放试用,试用反馈显示医生决策效率有所提升,大幅缩短了报告生成时间 [10] - 未来将继续深化基因科技与人工智能的创新融合,构建覆盖"预防-诊断-治疗-管理"的全生命周期AI医疗生态 [12]
专家:应打破观念壁垒,提升男性在生育健康中的参与意识
贝壳财经· 2025-05-16 20:50
优生优育技术发展 - 通过产前筛查、产前诊断及植入前胚胎遗传学诊断等技术可显著降低出生缺陷发生率[1] - 中国出生缺陷防治能力已显著提升 出生人口健康水平持续提高[1] - 遗传病存在地域差异 南方地中海贫血/蚕豆病高发 北方神经管畸形多发[2] 生育健康观念现状 - 男性因素导致不孕占比达40% 吸烟/酗酒/肥胖增加胎儿风险[2] - 农村及经济欠发达地区出生缺陷率高于城市 科普教育亟待加强[2] - 需打破传统观念壁垒 提升男性在生育中的参与意识[1][2] 孕前准备建议 - 孕前3个月需补充叶酸 保持均衡饮食并控制体重指数[3] - 夫妇双方应进行生育力评估 慢性病患者需专科医生指导用药[3] - 孕产妇超重现象普遍 同时伴随微量元素缺乏 增加妊娠并发症风险[3] 孕期关键注意事项 - 孕早期流产率约10%-15% 需警惕感冒/发烧等病毒感染[4] - 孕早期为器官发育关键期 感染可能导致发育延迟或异常[4] - 妊娠并发症如高血压/糖尿病与孕前体重管理直接相关[3][4]