基因表达

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Science:使用AI模型预测哪些启动子突变会改变基因表达
生物世界· 2025-08-11 12:02
研究背景与核心突破 - 人类基因组启动子区域的破坏性突变难以区分有害与良性突变 对疾病影响认知有限[3] - 研究开发PromoterAI模型 可准确识别扰乱基因表达的非编码启动子突变 相关成果发表于Science期刊[3][4] 技术方法与模型训练 - 模型以单核苷酸分辨率训练 预测转录起始位点周边的组蛋白修饰/DNA可及性/转录因子结合及基因表达[6] - 基于数千个与跨组织异常基因表达相关的罕见启动子突变构建训练数据集 控制顺式与反式混杂变量[6] - 通过异常突变对模型微调 实现跨未知基因及数据集的泛化能力[6] 验证与应用效果 - 模型预测效果经基因表达/蛋白质丰度/数量性状位点和报告基因实验多维度验证[7] - 预测显示表达调控作用启动子突变在高等位基因频率区域显著缺失 反映自然选择清除作用[7] - 基于UK biobank数万个体数据 预测突变效应与蛋白质丰度及数量性状测量值存在强烈关联[7] - 应用于罕见病患者队列 发现导致表达不足的启动子突变在孟德尔疾病基因启动子区域特异性富集[7] - 启动子突变占罕见病相关遗传负担的6% 显著提升临床诊断效果[4][9] 行业意义与创新价值 - PromoterAI填补基因组解读领域关键空白 核心在于采用已知表达效应遗传突变进行微调的优化过程[9] - 在当前临床基因组分析聚焦编码区背景下 将启动子突变纳入解读体系可提升个性化基因组测序诊断效果[9]
可以改变你生活的 10 点领悟
36氪· 2025-05-02 08:06
核心观点 - 个人通过改变思想和情绪可以改变能量频率 从而影响身心健康和生活现实 基于神经科学和量子物理原理 [2][4][6] 思想与能量关系 - 思想带有电荷 情感带有磁荷 共同产生电磁能量场 [4] - 能量振动频率取决于思想和情绪状态 消极状态频率较低 积极状态频率较高 [6] - 宇宙能量振动遵循共振原理 意识频率与目标实相共振时会发生显化 [6] 人格与行为模式 - 95%人格由记忆中的行为 情绪反应 信念和态度构成 如同潜意识程序运行 [8] - 思想产生感受 感受引导行为 行为强化思想 形成自我实现预言循环 [10] - 身体无法区分真实经历和思想编造的情感体验 两者产生相同生理反应 [15] 潜意识机制 - 身体即潜意识 储存记忆并自动化重复学习过的行为 [12][13] - 儿童期缺乏逻辑能力 所有输入信息被直接接受为现实 形成核心信念 [19] - 未处理情绪会逐步发展为情绪特征 气质和个性 最终塑造个人现实 [29] 健康与基因表达 - 76%死亡由慢性非传染性疾病引起 预计15年内将升至86% [30] - 仅2-5%疾病源于遗传 多数由压力相关因素导致基因异常表达 [26] - 持续压力状态使基因下调 产生劣质蛋白质 导致身体机能崩溃 [27][30] 改变实现路径 - 冥想可超越分析思维进入α/θ脑波状态 实现潜意识重构 [23] - 情绪排练能在事件发生前通过思想创造情绪 改变大脑和身体状态 [42] - 需在量子现实模式中先行感受目标状态 而非等待外部条件改变 [41] 实践方法 - 需清晰意图配合高涨情绪 放弃现有身份才能成为新自我 [32][35] - 通过熟悉无意识模式成为观察者 从而获得改变机会 [25] - 自主神经系统是最强大药物 可通过状态改变影响基因表达 [28]