请设想一下显微镜目镜中那个半透明的细胞团：一个人类囊胚，这是在卵子与精子发生决定性相遇后大约五天出现的生物样本。这个细胞团，大小犹如从 加勒比白色粉末沙滩上拾起的一粒沙，蕴含着一个未来生命的潜力：46 条染色体，数千个基因，以及大约 60 亿个 DNA 碱基对——这是一本编写独一无 二人类的遗传说明书。 此外，支撑其中部分工作的假设——即一个人的成长结果不是特权或环境的产物，而是先天生物学的结果——使得这些公司成为了政治争论的焦点。 随着这项利基技术开始走向主流，科学家和伦理学家们正竞相应对其带来的影响——对我们的社会契约、对子孙后代以及对我们理解何以为人的根本意 义。 植入前基因检测（PGT）虽然仍然相对罕见，但并非新鲜事物。自 20 世纪 90 年代以来，接受体外受精的父母在选择使用哪个胚胎之前，就能够进行多种 基因检测。一种名为 PGT-M 的检测可以检测出囊性纤维化、镰状细胞性贫血和亨廷顿病等单基因疾病。PGT-A 可以确定胚胎的性别，并识别可能导致唐 氏综合症等病症或降低胚胎在子宫中成功植入几率的染色体异常。PGT-SR 能够帮助父母避免使用存在染色体片段重复或缺失等问题的胚胎。 这些测试都能识别相 ...

Andrea West还记得，她在2021年第一次听说，有一种新药可能会终结折磨她数十年的偏头痛。那时她在广播里听到科学家讨论CGRP受体拮抗剂 （gepant）的前景。这种药当时首次显现出预防偏头痛发作的潜力。West于是开始密切关注这些药物的新闻。去年她听说阿托吉泮（atogepant）在英国获 批，立刻去找了医生。 West患有偏头痛70年了。自从用了这种药，她再也没有发作过。"这药太神奇了。它彻底改变了我的生活。"她说。 插图：Aleksandra Czudżak 长期以来，人们对偏头痛的印象都是难以缓解的痛苦。在古埃及，医生会把泥做的鳄鱼绑在患者头上，并祈祷奇迹发生。直到17世纪，外科医生会在患者 头骨上钻孔，有人说这样能把偏头痛"释放出来"。20世纪有了更有效的治疗药物，但它们对全球10亿患者中很大一部分人依然不起作用。 如今，这个领域涌现出一批新的进展，这来自多个方向的突破。过去几十年的医学进步——包括gepant和相关疗法的获批——已经将偏头痛变成了"可治 疗和可管理的疾病"，加州大学欧文分校的神经药理学家Diana Krause说。 同时，研究正逐步加深我们对这种疾病的理解，并指明未来的努力 ...

研究背景与意义 - 结直肠癌是全球发病率第三的癌症 年发病人数近200万 仅次于肺癌和乳腺癌 [2] - 结直肠癌是全球死亡率第二的癌症 年死亡人数近100万 仅次于肺癌 [2] - 结直肠癌相关基因突变主要位于非编码区的顺式调控元件中 其机制此前尚不明确 [2] 研究方法与数据 - 研究团队利用533个结直肠组织样本的多组学数据 涵盖正常组织到早期腺瘤再到癌症的全过程 [5] - 建立了动态表观遗传图谱 鉴定出7492个差异顺式调控元件 这些元件与5490个靶基因相关联 [5] - 采用高通量CRISPR干扰筛选技术 识别出265个与结直肠癌细胞增殖相关的功能性CRE [5] 核心发现 - 发现功能突变体rs10871066与癌前病变和结直肠癌风险增加显著相关 [5] - 基于功能性CRE突变构建多基因风险评分模型 在476770名个体中有效预测结直肠癌及癌前病变 [5] - 从机制上揭示rs10871066通过FOXP1和TCF7L2介导的沉默子向增强子转换 远端上调KLF5激活致癌通路 [5] - rs10871066同时上调PIBF1 抑制自然杀伤细胞的细胞毒性功能 [5] 研究价值 - 构建了全面的动态表观基因组图谱 揭示结直肠癌发生发展的表观遗传调控机制 [5] - 开发了基于功能研究的多基因风险评分模型用于疾病风险预测 [5] - 研究成果于2025年8月25日发表在Nature子刊Nature Cancer上 [2]

胚胎基因检测服务需求 - 硅谷科技高管对胚胎基因检测服务需求增长 包括智商筛查和疾病风险预测 [1] - 部分父母支付高达5万美元进行胚胎基因检测 旧金山湾区对此类服务需求旺盛 [1] - 风险投资家亚伯拉罕因家族BRCA-1基因突变史 要求通过IVF进行胚胎基因检测 [1] 检测服务提供商与定价 - Genomic Prediction为超高净值人士提供胚胎智商评分检测服务 [1] - Herasight公司结束隐身模式 已筛查数百个胚胎 可预测17种疾病风险和智商范围 [4] - Nucleus Genomics提供胚胎智商预测服务 收费约6000美元 [4] - Orchid Health提供全面胚胎健康筛查 每个胚胎收费2500美元 [4] 行业投资与采用情况 - 生育科技公司2021-2023年年均融资额达4亿美元 [5] - 23andMe联合创始人 Anne Wojcicki OpenAI首席执行官Sam Altman等科技领袖投资该领域 [5] - 特斯拉首席执行官马斯克及Neuralink高管使用Orchid服务选择胚胎 [5] - 美国游泳运动员菲尔普斯和长寿主义者布莱恩·约翰逊为Nucleus Genomics背书 [5] 技术发展与局限性 - 多基因风险评分技术自2007年开始应用 用于评估多基因疾病遗传风险 [6] - 伦敦大学学院2023年研究发现多基因风险评分仅正确识别11%的患病人群 [7] - 多基因疾病风险评分存在不确定性 结果呈现随机性和不一致性 [7] 法律与地域差异 - 美国允许胚胎基因特征筛查 但德国 英国和意大利等国家严格禁止非医疗目的基因预测 [7] 社会观念与伦理争议 - 硅谷群体认为基因检测可延续自身成就基因 确保后代优势 [8] - 基因筛查服务被批评可能强化社会不平等 使优等/劣等基因观念正常化 [8] - 斯坦福大学专家警告可能形成基因超级种姓阶层 加剧社会分化 [8]