研究核心发现 - 德国莱比锡大学主导的国际研究首次证明单个基因GRIN2A的突变会导致精神疾病[1] - 研究结果发表于《分子精神病学》杂志，表明GRIN2A是已知第一个单独引起精神疾病的基因[1] - 研究团队对121名GRIN2A基因发生遗传变异的个体数据进行了统计分析[1] 研究背景与意义 - 根据世界卫生组织数据，2021年全球近七分之一的人患有精神疾病，其中焦虑症和抑郁症最常见[1] - 科学家此前一直认为精神分裂症、焦虑症或抑郁症是由许多不同因素，包括多种遗传因素之间的相互作用引起的[1] - 新发现使GRIN2A与迄今认为的此类疾病的多基因原因不同[1] 基因功能与影响 - GRIN2A基因在调节神经细胞的电兴奋性中起着核心作用[1] - 研究中某些GRIN2A变体导致NMDA受体活性降低，而NMDA受体是大脑信号传递的关键分子[1] - GRIN2A的某些变体不仅与精神分裂症有关，还与其他精神疾病有关[1]

精神疾病诊疗范畴与公众误解 - 精神科诊疗范畴广泛，涵盖数十类、数百种疾病，远不止精神分裂症[2][3] - 2019年流行病学调查显示中国各类精神疾病（不含阿尔茨海默病）终生患病率为16.6%，其中焦虑障碍为7.6%，抑郁障碍为6.8%，精神分裂症患病率为0.6%[3] - 常见精神疾病如抑郁症、焦虑症、失眠障碍、强迫症等影响人群广泛，类比呼吸系统疾病则更像“感冒”或“支气管炎”[3] 精神疾病病因与生理基础 - 精神疾病由生理、心理、社会环境等多因素共同导致，与性格缺陷或意志力薄弱无直接关系[4] - 疾病与大脑功能异常密切相关，如抑郁症常与5-羟色胺等神经递质功能失调有关，精神分裂症与多巴胺失衡及大脑结构改变有关[4] - 病因是生物学因素和环境因素共同作用的结果，多数患者发病前并未遭受明显重大刺激，刺激通常仅作为诱因而非根本病因[7] 抑郁症特定风险因素与症状特征 - 抑郁症发病是多因素结果，高风险群体包括有阳性家族史者、童年悲惨经历者、社会支持系统差者、离异或独居人群等[8] - 抑郁障碍以显著而持久的心境低落为核心特征，持续至少2周，伴有思维和行为异常，严重时可能出现厌世或自杀倾向[9] - 疾病具有反复发作特点，部分患者可能迁延数月或数年，或转为慢性病程[9] 精神科与心理咨询的服务区别 - 精神科医生拥有医学背景，可进行疾病诊断、开具药物治疗并提供心理治疗，着重控制精神症状和调节大脑化学平衡[10][11] - 心理咨询师无诊断和处方权，通过心理学方法帮助来访者理解内心冲突和发展应对技能[10][11] - 两者常协同合作，例如抑郁症患者可能同时需要药物稳定情绪和心理干预处理深层问题[11] 精神科医生的专业角色 - 精神科医生核心职责包括精确医学诊断，需通过病史采集、精神检查及实验室检查明确疾病性质[12] - 工作涵盖复杂的药物治疗管理，如选择药物、确定剂量、监测副作用和评估疗效[12] - 许多医生可提供心理治疗，结合药物治疗为患者提供“生物-心理-社会”全面治疗方案[12]

精神疾病患病率与疾病谱 - 2019年中国各类精神疾病（不含阿尔茨海默病）的终生患病率为16.6% [3] - 焦虑障碍终生患病率为7.6%，抑郁障碍为6.8%，精神分裂症患病率为0.6% [3] - 精神分裂症仅是精神疾病中占比较小的一种，而抑郁症、焦虑症等更为常见 [3] 精神疾病病因学 - 精神疾病由生理、心理、社会环境等多方面因素共同作用导致，与性格缺陷或意志力薄弱无直接关系 [4] - 抑郁症常与大脑中5-羟色胺等神经递质功能失调有关，精神分裂症与多巴胺等神经递质失衡及大脑结构改变有关 [4] - 精神疾病病因是生物学因素和环境因素共同作用的结果，与是否经历重大刺激无必然联系 [8] 抑郁症高风险人群特征 - 有阳性家族史的人患病风险显著高于普通人群 [10] - 童年有悲惨经历、社会支持系统差、负面情绪长期积累、离异或独居人群为高风险群体 [10] - 患有严重躯体疾病、有不良生活嗜好、长期失眠或熬夜、缺乏运动和日照的人患病风险增加 [10] 精神科诊疗范畴与性质 - 精神科诊疗范畴涵盖数十类、数百种疾病，从轻症到重症构成一个连续谱系 [2][5] - 大多数精神疾病经过系统规范治疗后预后不错，即使是精神分裂症早期识别和规范治疗也能实现临床康复 [3] - 精神科服务对象广泛，既包括需药物治疗的患者，也包括因压力大、情绪差寻求心理疏导的普通人 [7] 精神科医生与心理咨询师角色区分 - 精神科医生是医学专业出身，能进行疾病诊断并开具药物治疗，也可进行心理治疗 [13] - 心理咨询师无诊断和处方权，主要工作是探讨来访者情绪、思维和行为模式以促进个人成长 [13] - 两者在实际工作中常需协同合作，为患者提供药物与心理干预相结合的综合治疗方案 [13] 精神科医生工作内容 - 精神科医生核心职责是进行精确的医学诊断，涉及病史采集、精神检查和必要的实验室检查 [14] - 药物治疗是复杂工作，包括选择药物、确定剂量、监测副作用和评估疗效的动态精细过程 [14] - 许多精神科医生经过培训可提供心理治疗，为患者提供生物-心理-社会的全面治疗方案 [14]

研究核心发现 - 英国卡迪夫大学团队开展迄今针对精神分裂症的最大规模外显子组测序研究，鉴定出8个与精神分裂症相关的新风险基因[1] - 这一发现为揭示该疾病的神经生物学机制提供了重要线索，有望为未来药物研发开辟新路径[1] 研究数据与方法 - 团队整合分析了来自28,898名患者、103,041名健康对照者以及3,444个患病家庭的遗传数据[1] - 研究重点检测了患者群体中特有的罕见蛋白编码基因突变[1] 关键基因关联 - STAG1和ZNF136两个基因与精神分裂症存在显著关联[1] - SLC6A1、KLC1、PCLO、ZMYND11、BSCL2和CGREF1等6个基因显示出中等程度的相关性[1] - SLC6A1和KLC1成为首个仅通过"错义变异"与精神分裂症建立关联的基因[1] 致病机制启示 - 脑细胞间依赖GABA神经递质的通信障碍，以及细胞内DNA空间组织异常，可能是精神分裂症的重要致病机制[1] - 研究揭示了精神分裂症与其他神经发育疾病的遗传共性[1]

研究核心发现 - 精神分裂症与中枢神经系统（包括视网膜）的结构和功能变化有关 [1] - 较高的精神分裂症多基因风险评分与视网膜整体黄斑变薄相关 [1] - 研究支持精神分裂症炎症假说，即炎症过程促进了疾病的进展 [2] 研究方法和数据 - 团队通过研究精神分裂症多基因风险评分与未确诊精神分裂症个体视网膜形态之间的关联来解答视网膜萎缩是否为先兆问题 [1] - 研究使用了来自英国生物样本库的34939名英国和爱尔兰白人的人口数据 [1] 潜在应用与影响 - 视网膜变化可通过简单、非侵入且廉价的眼部测量（如光学相干断层扫描）来检测，有助于未来对精神分裂症进行更好的早期检测 [1][2] - 若炎症假说正确，炎症过程可通过药物中断，疾病未来可能会得到更好的治疗 [2]