值得注意的是，SLC6A1和KLC1成为首个仅通过"错义变异（即改变蛋白质氨基酸序列的特定突 变）"与精神分裂症建立关联的基因。这一发现表明，脑细胞间依赖GABA神经递质的通信障碍，以及 细胞内DNA空间组织异常，可能是精神分裂症的重要致病机制。 研究还揭示了精神分裂症与其他神经发育疾病的遗传共性。团队表示，这些基因就像拼图的关键碎 片，让他们能看清精神分裂症遗传网络的复杂轮廓。 科技日报北京8月18日电 （记者刘霞）英国卡迪夫大学团队开展了迄今针对精神分裂症的最大规模 外显子组测序研究，鉴定出8个与精神分裂症相关的新风险基因。这一发现为揭示该疾病的神经生物学 机制提供了重要线索，有望为未来药物研发开辟新路径。相关研究成果发表于新一期《自然·通讯》杂 志。 团队整合分析了来自28898名患者、103041名健康对照者以及3444个患病家庭的遗传数据，重点检 测了患者群体中特有的罕见蛋白编码基因突变。结果显示，STAG1和ZNF136两个基因与精神分裂症存 在显著关联；而SLC6A1、KLC1、PCLO、ZMYND11、BSCL2和CGREF1等6个基因也显示出中等程度 的相关性。 ...

瑞士苏黎世大学等领导的一项新研究表明，精神分裂症与中枢神经系统的结构和功能变化有关，包 括其最远端的部分——视网膜。该研究有助于未来对精神分裂症进行更好的早期检测和治疗。相关成果 发表在新一期《自然·精神卫生》杂志上。 视网膜是中枢神经系统的一部分，被认为是大脑的"窗口"。因此，大脑的变化也可通过眼睛检测 到。此前的研究表明，精神分裂症患者不仅受到大脑灰质缺陷的影响，视网膜组织也会出现轻微萎缩 （变薄）。然而，视网膜萎缩究竟是在患上精神分裂症之前就已存在，还是继发性后果，一直没有得到 解答。 团队此次通过研究精神分裂症多基因风险评分与未确诊精神分裂症个体视网膜形态之间的关联来回 答这个问题。研究表明，在控制混杂因素的情况下，较高的精神分裂症多基因风险评分与视网膜整体黄 斑变薄相关。 为了调查罹患精神分裂症的风险是否已经影响到中枢神经系统，团队对数万名健康人进行了检查， 然后使用基因评分计算他们患精神分裂症的风险。他们使用了来自英国生物样本库的34939名英国和爱 尔兰白人的人口数据。 该研究的另一个重要发现涉及与大脑炎症过程相关的基因变异。神经炎症基因特异的精神分裂症多 基因风险评分越高，神经节细胞内丛状层越 ...