行业概览与市场潜力 - 中国已知罕见病种类超过4000种，患者规模约2000万人，表明其已非边缘性医疗问题，而是一个涉及大量家庭和长期医疗需求的综合性公共议题 [1] - 2025年，中国全年共批准罕见病用药约48款，其中超过17款来自中国企业，显示出科研成果正加速转化为临床可及的治疗选择 [1] 诊疗效率与体系建设进展 - 国家政策推动诊疗规范化，2025年《国家医疗质量安全改进目标》首次将罕见病明确纳入年度医疗质量重点领域，要求建立跨机构转诊与协作机制 [2] - 全国罕见病诊疗协作网医院总数已超过400家，覆盖全国所有省份，通过双向转诊、远程会诊等机制有效缩短确诊时间 [3] - 患者的平均诊断时间从原先的4.26年缩短到不到4周，同时将诊断成本削减90% [3] - 从2025年至今，超过40家医疗机构建立了罕见病相关诊疗中心，普遍提供罕见病多学科诊疗服务 [3] 人工智能技术的突破与应用 - 上海交通大学团队在《自然》杂志发布国产罕见病AI大模型DeepRare，该系统是全球首个“推理过程可追溯”的罕见病智能医生，刷新诊断精度世界纪录 [4] - DeepRare仅靠临床症状的首次诊断准确率达到57.18%，比原有国际最好模型提升近24个百分点；结合基因数据后，准确率可超过70% [4] - 2025年，行业密集涌现多款AI工具，包括华中科技大学同济医院的儿童罕见病大模型“哪吒·灵童”、北京协和医院的“协和·太初”模型，以及武田中国与复旦大学的合作项目 [6] - 这些AI工具的涌现，标志着行业在人工智能赛道上实现了从“成人”到“儿童”、从“辅助诊断”到“全周期关爱”的完整布局 [6] - AI大模型主要聚焦于基层医疗，旨在帮助缺乏罕见病诊疗经验的基层医生“发现病人”，弥补其临床经验和多学科诊疗能力的不足，提高早诊率 [7] 行业发展趋势 - 罕见病议题已从单一医疗问题，拓展为涵盖科研、产业、监管与支付的综合性公共议题 [1] - 科技和互联网企业开始将人工智能、大数据和搜索平台能力引入疾病识别和诊疗支持环节，通过“前端筛查+信息聚合”的方式，降低患者进入正规诊疗体系的门槛 [7]

京东健康发布“知医”AI平台 - 公司于1月17日在北京举行京东健康数智医疗大会及年度医生盛典，并发布专为医生研发的循证医学AI平台“知医” [1] - “知医”平台整合了大量全球权威医学文献与指南，聚焦临床决策支持与科研学术两大场景，旨在成为医生的“智能外脑” [3] - 该平台能快速筛选、整合海量信息，直接输出条理化、可落地的循证结论，以提升诊疗效率与科研质量 [3] - “知医”将全面集成于京东医生APP，并向全体医生开放使用，无论其是否已入驻京东健康平台 [3] 人工智能在医疗场景的具体应用 - 人工智能技术可应用于医院智慧服务系统，例如通过“检查预约互斥知识库”自动为患者合理安排存在互斥关系的检查顺序，提升效率 [3] - 行业正加速探索“医疗级AI”，专病大模型步入深水区，多个医院与科技公司合作的专科专病大模型开始在真实诊疗场景中发挥价值 [4] - 北京大学肿瘤医院与京东健康共同打造了“消化道肿瘤全流程医疗辅助系统”，该系统以智能体和大语言模型技术为核心 [4] - 该系统具备疾病识别、肿瘤标志物提取、分期判断等基础功能，并能结合真实世界数据为患者提供个性化诊疗方案，辅助临床试验匹配与疗效预测 [4] - 该模型已在北大肿瘤医院、北京高博医院等机构试点，初步形成“AI+临床”协同的创新工作流 [4] - 在胃癌抗HER2治疗评估、消化道肿瘤早期筛查等特定场景中，该模型展现出可靠的分析能力 [4] - 实践表明，AI是推动诊疗标准化、科研协同化的重要载体 [4]