事件概述 - 一桩沉寂16个月的临床试验悲剧进入公众视野，涉及一名6岁患有Snijders Blok–Campeau综合征（CHD3基因突变导致）的女童在接受个体化基因编辑疗法后死亡[6] - 上海交通大学医学院已成立专项工作组对事件进行全面调查[4] 临床试验过程与结果 - 事件始于2025年3月24日，女童在上海交通大学医学院附属新华医院接受了一项针对CHD3基因突变的个体化基因编辑疗法的IIT（研究者发起的临床研究）[6] - 疗法需要将携带基因编辑工具的病毒注入受试者脊柱底部的液体中[6] - 家属筹集了部分试验资金，约86万美元（折合人民币约582万元）[6] - 接受治疗3天后女童开始发烧，随后出现肾脏严重受损症状，治疗一周内死亡[6] - 医院内部评估认为女童死亡与此次基因编辑治疗有关，死因为血栓性微血管病[6] 后续学术发表与监管反应 - 2026年2月18日，研究团队在《自然》（Nature）期刊发表了题为“In vivo base editing of Chd3 rescues behavioural abnormalities in mice”的论文，介绍了一种名为TeABE的碱基编辑器在小鼠模型中的研究结果[7][8] - 论文发表后，女童家属向上海交通大学医学院提交投诉，要求进行调查并撤回论文[8] - 2025年9月，上海有关部门对上海交通大学医学院附属新华医院罚款约3600美元（约2.4万元人民币），理由是医院未能妥善监管试验，也未在相关数据库中将该试验注册为商业资助的研究项目[8] - 《自然》期刊回应称，论文审稿期间并不知道患者死亡事件及家属资助情况[8] 暴露出的行业与监管问题 - 事件暴露了严重不良事件（尤其是受试者死亡）信息披露的缺失，这违背了伦理要求和法律法规[8] - 根据2024年10月起施行的《医疗卫生机构开展研究者发起的临床研究管理办法》，研究者须在获知严重不良事件后24小时内向机构报告，机构须向卫生健康行政部门报告[9] - 法律人士指出，2.4万元的罚款与582万元的家属投入、一条生命的逝去形成巨大反差[9] - 若研究被认定为未经规范审批、未完整登记备案的“地下治疗”，则可能越过创新与违规的边界，甚至可能触犯刑法中的医疗事故罪[9] - 2026年5月1日起施行的《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》进一步强化了监管要求，包括强化前置审查、落实受试者保护制度等[10]