每年的9月7日是世界杜氏肌营养不良知晓日，今年的主题是"家庭：照护的核心"。 戴毅教授表示，DMD是一种致残致死性疾病，严重威胁着儿童健康。在治疗方面，建议从3岁以后就进 行积极的激素治疗。 但是，DMD患者激素治疗规范率仅23%，DMD专业医疗资源稀缺，使众多患者无法得到规范治疗和有 效管理。长期使用传统激素导致生长发育落后、骨质疏松、肥胖、多毛、易怒等副作用，也严重影响着 患儿的身心健康。"患者及家庭期待有更好的、更新的、副作用更小的药物，或者是能够治愈疾病的药 物研发上市，给予他们希望。"吴丽文教授说道。 为提高人们对杜氏肌营养不良（DMD）的认识，促进疾病教育、宣传倡导和社会融入，9月6日，蔻德 罕见病中心等机构联合在北京举办2025第一届DMD年度峰会及DMD专家型患者赋能培训会，汇聚医学 专家、公益机构、企业、患者群体等多方力量，从DMD疾病管理、家庭照护、临床研究及新药研发等 方面展开讨论。 从出生开始，他们的生命已进入倒计时 DMD是一种由X染色体隐性遗传导致的严重肌肉退化疾病，主要影响男性。其病因是DMD基因突变导 致抗肌萎缩蛋白缺失，引发进行性肌肉萎缩和无力，常伴心脏与呼吸系统并发症。每5 ...

疾病流行病学与治疗现状 - 中国杜氏肌营养不良症（DMD）患者约7万人 全球患者约25万人 中国是全球患者人数最多的国家之一[1][2] - 中国DMD患者死亡中位年龄约为18.57岁 标准治疗下中位生存期达28.7岁 较未治疗延长超过10年[4] - 中国新生男婴DMD患病率为1/5000 约30%为基因突变 70%患儿母亲是携带者[1][2] 传统激素治疗现状 - 皮质类固醇为DMD标准治疗方案 国内激素治疗规范率仅23%[1][6] - 中国DMD患者激素治疗率从2015年26.3%提升至2020年54% 近半数患者从未用药[6] - 传统激素长期使用会导致生长发育落后 骨质疏松 肥胖等多系统副作用[6] 创新药物进展 - 伐莫洛龙（Vamorolone）于2023年12月获中国批准 成为国内首款DMD创新激素药物[1][7] - 该药物原研厂商为瑞士Santhera制药公司 曙方医药于2022年1月引进中国[7] - 伐莫洛龙口服混悬液（商品名：安迦利）已通过医保目录形式审查 将参与2024年国家医保谈判[1][7] 基因治疗领域动态 - 全球仅一款DMD基因治疗药物Elevidys获批 由Sarepta和罗氏共同开发 2023年6月获FDA批准[8][9] - Elevidys定价320万美元/针（约2300万元人民币） 为史上第二贵基因治疗产品[9] - 信念医药BBM-D101注射液于2024年4月获中国临床试验批准 为首款国产同类基因治疗药物[9] 治疗方案比较 - 伐莫洛龙具有糖皮质激素活性及盐皮质激素受体拮抗双重作用机制[7] - 基因治疗与外显子跳跃药物侧重于基因缺陷修正 但临床效果并不理想[9] - 地夫可特（Deflazacort）通过临时进口途径供应 仅在北京协和医院等定点机构使用[6]

治疗进展 - 创新治疗药物伐莫洛龙在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科实现临床应用 [1] - 这是该药物自获批进入中国市场后在全国医疗机构内开出的首张处方 [1] - 伐莫洛龙可延缓DMD疾病进展且副作用比糖皮质激素更低 [1][2] 疾病背景 - DMD是一种X染色体连锁隐性遗传疾病，主要发生于男孩 [1] - 全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病 [1] - 患儿通常在3岁左右步态异常明显，4-5岁后运动能力开始倒退，10-12岁丧失行走能力 [1] 药物特性 - 伐莫洛龙拥有抗炎作用但副作用比糖皮质激素小 [2] - 可以降低对儿童生长发育方面的负面影响 [2] - 伐莫洛龙口服混悬于2024年12月获国家药监局批准用于治疗四岁及以上DMD患者 [2] 临床案例 - 9岁患儿悠悠在5年前确诊DMD [1] - 之前通过糖皮质激素药物和康复训练控制病情 [1] - 4岁时开始服用泼尼松、地夫可特等糖皮质激素药物 [2]