Pacific Biosciences of California(PACB)

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Pacific Biosciences of California(PACB) - 2024 Q4 - Earnings Call Transcript
2025-02-14 10:09
财务数据和关键指标变化 - 2024年第四季度产品、服务和其他收入为3920万美元,较2023年第四季度的5840万美元下降33% [43] - 2024年第四季度仪器收入为1530万美元,较2023年第四季度的3510万美元下降56%,主要因Revio系统发货量减少 [43] - 2024年第四季度耗材收入为1880万美元,基本持平,每个系统的年化收入拉动约为24万美元 [44] - 2024年第四季度服务和其他收入为510万美元,高于2023年第四季度的440万美元,因Revio服务合同收入增加 [44] - 2024年第四季度非GAAP毛利为1230万美元,非GAAP毛利率为31%,高于2023年第四季度的1110万美元(19%) [46] - 2024年第四季度非GAAP运营费用为6860万美元,低于2023年第四季度的8840万美元,主要因2024年第二季度重组导致研发和销售及管理费用减少 [47] - 2024年第四季度非GAAP净亏损为5530万美元,每股亏损0.20美元,低于2023年第四季度的7250万美元(每股亏损0.27美元) [48] - 2024年第四季度末现金和投资为3.899亿美元,低于2024年第三季度末的4.41亿美元,本季度现金流出包括约5400万美元的债务偿还及相关费用 [48] - 2024年进行了商誉和无形资产减值测试,记录非现金减值费用总计9000万美元,其中约5500万美元与商誉相关,约3500万美元与正在进行的研发资产相关 [49] - 预计2025年营收在1.55亿 - 1.70亿美元之间,中点较2024年增长约6% [52] - 预计2025年非GAAP毛利率在35% - 40%之间,全年结束时高于40% [56] - 预计2025年非GAAP运营费用较2024年下降3% - 7%,在2.70亿 - 2.80亿美元之间 [57] - 预计2025年利息和其他收入在500万 - 700万美元之间,全年每股收益加权平均股数约为2.99亿股 [57] - 预计2025年底现金和投资余额约为2.60亿美元,意味着2025年现金消耗为1300万美元,较2024年调整后现金消耗改善570万美元 [57] 各条业务线数据和关键指标变化 仪器业务 - 2024年第四季度Revio系统发货量减少,导致仪器收入下降56%,季度末累计Revio系统发货量为270台 [43] - 预计2025年仪器收入将略有增长,Vega发货量增长将抵消Revio发货量的同比下降,每台Revio系统的年化拉动收入在20 - 25万美元之间 [52] 耗材业务 - 2024年耗材收入同比增长11%至7040万美元,自2020年以来复合年增长率为23% [12] - 2024年第四季度耗材收入基本持平,每个系统的年化收入拉动约为24万美元 [44] 服务和其他业务 - 2024年第四季度服务和其他收入为510万美元,高于2023年第四季度的440万美元,因Revio服务合同收入增加 [44] 各个市场数据和关键指标变化 美洲市场 - 2024年第四季度美洲市场收入为2020万美元,较2023年第四季度下降41%,该地区受学术和NIH资金不确定性影响最大 [44] - 预计2025年美洲市场资金环境因政府换届和NIH资金冻结而更加不确定,近期宣布的联邦资金冻结给学术研究界带来重大不确定性 [53] 亚太市场 - 2024年第四季度亚太市场收入约为890万美元,较上年下降33%,耗材的连续增长被较低的收入板块抵消,该地区多个国家在资本支出方面面临政府资金逆风 [45] - 预计2025年亚太市场将实现增长,但多个国家的资金动态仍将影响Revio平台的资本采购时间,且指导未考虑关税或其他影响产品出口的活动 [54] 欧洲、中东和非洲(EMEA)市场 - 2024年第四季度EMEA市场收入为1010万美元,较上年同期下降9%,该地区第四季度耗材收入创纪录,Revio利用率不断提高,如爱沙尼亚生物银行、拉德福德和迪拜的人口测序项目继续大规模测序 [45] - 预计2025年EMEA市场将成为增长最快的地区,随着人口测序项目的扩大、临床环境中全基因组测序的增长以及Vega客户群的扩大 [55] 公司战略和发展方向和行业竞争 公司战略和发展方向 - 中期内,随着宏观经济环境改善,公司相信随着长读长测序继续扩展基因组应用,可实现持续两位数的收入增长 [15] - 2025年的主要目标是通过四项主要活动实现收入增长和扩大毛利率:全面推出Vega,扩大技术市场覆盖范围并吸引新客户;通过推出Spark Chemistry和应用试剂盒,加速Revio平台上的样本数量;继续投资未来产品发布,扩大和多样化产品组合;推进临床战略,改善结果并提高业务持久性 [59] - 提供交钥匙生物信息学解决方案,使客户无需运行复杂的数据分析流程即可从样本到获得答案 [17] 行业竞争 - 公司认为其已建立了一套测序仪和端到端解决方案,在长读长测序技术领域处于领先地位,尽管面临宏观经济环境挑战,但在发现、临床应用和解决罕见病方面取得了很大进展 [135] - 对于潜在的新进入者罗氏,公司尚未遇到相关竞争,也没有因罗氏而导致交易停滞,将关注其技术发布并进行评估 [133] 管理层对经营环境和未来前景的评论 - 2025年客户将继续面临不确定的资金环境,宏观经济压力将持续,延长销售周期,特别是对于Revio等高资本支出的生命科学仪器 [12] - NIH资金相关公告增加了学术环境的不确定性,特别是在美国 [13] - 尽管过去几年产品发布和宏观因素导致收入增长波动,但公司2025年营收指导中点仍反映出自2020年以来16%的复合年增长率,且显著超过整体NGS市场增长,表明公司技术的采用率不断提高 [14] - 由于持续的宏观经济挑战和NIH公告,公司预计在2027年底实现正现金流,将专注于降低现金消耗,并相信2024年底的3.90亿美元现金和投资将支撑公司实现正现金流 [17] 其他重要信息 - 2024年成功推出两项重大创新:Vega台式平台和Revio的Spark Chemistry [18] - 2024年应用和提取试剂盒收入同比增长56% [16] - 2024年公司采取果断行动提高效率、降低成本和现金消耗,将非GAAP运营费用年化减少超过7500万美元,降低了每季度的调整后现金消耗 [37] - 2024年在降低每台仪器和耗材制造成本方面取得进展,Revio系统和耗材成本分别比年初降低16%和22%,并预计2025年进一步降低每单位产品成本 [38] - 2024年成功执行可转换债券交换,减少债务2.59亿美元,并将2028年债券的到期日延长18个月至2029年8月,增强了财务灵活性 [38] - 戴夫·鲁杰罗加入公司担任全球销售和服务主管,克里斯·史密斯加入董事会,德文·德林卸任董事会职务,公司继续寻找新的首席财务官 [39] 总结问答环节所有的提问和回答 问题1:公司在2025年指导中对NIH中断的具体考虑 - 公司在指导中充分考虑了NIH资金环境的不确定性,特别是在上半年,预计第一季度收入将低于第四季度,部分原因是这种不确定性和季节性因素 [65] - 公司对每个销售机会进行了评估,降低了收入拉动预期,同时看到欧洲市场的增长和临床业务的扩张,以及Vega销售漏斗的增长,这些因素有助于抵消美洲市场的风险 [67] 问题2:Vega的积压订单情况以及何时能更有意义地扩大发货量 - 公司有一定的积压订单,将在本季度发货,上半年在研发试点生产线生产,下半年将转移到全生产线,预计下半年能够满足大部分需求 [74] 问题3:如果需要提前实现现金流盈亏平衡,公司还有哪些可操作的杠杆 - 公司的重点是推动增长和扩大毛利率,同时会谨慎使用资源,节省成本,如有必要,还有其他机会进一步减少现金消耗 [77] 问题4:2025年Revio发货量下降的原因以及指导中NIH影响的量化 - Revio发货量下降主要是由于宏观经济环境导致的资金担忧,而非Vega的竞争,若宏观经济逆风减弱,发货量可能会增加 [84] - 难以精确量化NIH影响,公司综合考虑了销售漏斗、机会集和各地区情况制定指导,同时看到欧洲市场的强劲增长、亚太市场对Vega的需求以及临床客户的扩大,这些因素有助于推动增长 [88] 问题5:公司对NIH风险的具体假设以及如何制定指导 - 公司历史上NIH收入约占总收入的20%,难以精确计算NIH影响,因为情况因机构而异,公司综合评估销售漏斗和机会集,按地区提供指导,NIH是业务的重要部分,但不是全部 [95] 问题6:公司在毛利率方面的进展以及不同收入情况下毛利率的变化,以及为减少仪器采用摩擦所采取的措施 - 第四季度毛利率受产量问题影响,目前已基本解决,公司在降低芯片、智能细胞和仪器单位成本方面取得进展,更多仪器制造内包也将带来成本节约 [105] - 收入越高,毛利率可能越高,因为耗材收入占比增加,耗材通常具有较高毛利率 [107] - 公司有“运行Revio”计划,允许客户少量首付并将仪器成本纳入试剂和耗材中,Vega也有类似计划,同时公司通过增加生物信息学投资和能力来加速耗材使用 [110] 问题7:公司在2025年指导中如何考虑客户集中风险,以及中国市场是否受到Luminas列入不可靠实体清单的影响 - 公司认为中国市场没有替代产品,降低了竞争风险,但出口政策变化可能带来风险,目前客户未看到问题,Vega在中国市场有机会 [119] - 客户集中风险可通过增加大型客户数量来缓解,特别是临床诊断客户,公司看到一些客户加速使用Revio,如桑格研究所,这将带来稳定的临床收入 [120] 问题8:Vega在2024年第四季度的初始收入以及2025年的订单情况和预期布局 - 公司未披露2024年的最终订单情况,但已开发了数百个机会,其中超过70%是新客户,预计上半年制造受限,而非订单受限 [126] - 第四季度7台Vega的收入约为每台16万美元,公司未对Vega系统进行大幅折扣,ASP预计在2025年表现强劲 [127] 问题9:公司是否在潜在的beta测试点遇到罗氏,以及如何看待另一个长期市场进入者的可能性 - 公司尚未遇到罗氏,也没有因罗氏导致交易停滞,将关注其技术发布并在AGBT会议上了解更多信息,公司对自身的测序仪组合和端到端解决方案有信心 [133] 问题10:能够推动公司指导超预期的前三大因素是什么 - 多个群体基因组项目的推进将带动Revio需求,从而推动收入增长 [138] - 临床应用的时机和更广泛的临床采用,如瑞典的类似项目和美国儿童医院的扩展 [140] - 宏观环境改善,NIH资金不确定性降低 [141] 问题11:公司临床收入目前占比15%,未来几年的发展趋势以及地理和应用方面的增长情况 - 未来三年临床收入占比可能从15%翻倍至30%以上,增长将来自罕见病全基因组测序、面板测试(如PureTarget面板用于携带者测试和复杂疾病检测)以及肿瘤学领域(如甲基化分析) [147] 问题12:试剂租赁模式与资本支出模式下仪器销售的比例情况 - 目前公司大部分销售仍通过直接资本支出模式,每季度有少量试剂租赁或特殊融资交易,也有一些租赁业务,具体情况取决于客户需求 [153] 问题13:Revio和Vega的边际贡献情况 - 目前披露Vega的边际贡献还为时过早,需要至少一个完整季度的生产数据,Revio由于已投入生产且内包部分制造,降低了计算成本,初始毛利率较高,但需要管理ASP [158] - Vega定位为高毛利率产品,上半年毛利率较低,下半年可能接近或超过Revio,公司还在考虑进一步降低Vega成本 [160] 问题14:现金流盈亏平衡时间线变化的具体假设以及实现盈亏平衡所需的收入和利润率运行率 - 2024年公司业绩未达预期,降低了收入轨迹,2025年考虑到不确定性,公司制定了负责任的指导 [167] - 核心假设是考虑当前收入增长和毛利率指导的中点,并在2026 - 2027年实现适度增长,预计毛利率将扩大至40%以上甚至50%以上,随着业务规模扩大和耗材收入占比增加,结合严格的费用管理,有望实现现金流盈亏平衡 [168] 问题15:2024年第四季度Revio拉动收入略有下降的原因,以及新指导中低至中20万美元拉动收入对仪器产能利用率的影响,以及较低测序成本是否能抵消需求下降 - 第四季度Revio拉动收入下降部分原因是试剂变更导致客户使用现有库存,以及部分应用试剂盒的积压订单 [177] - 新指导中低至中20万美元拉动收入主要考虑了NIH资金暴露和潜在的资金冻结,以及研究启动时间的不确定性,Spark试剂预计不会造成收入下降,因为客户对其实施感到兴奋,且能获得更多数据 [179]
Compared to Estimates, Pacific Biosciences (PACB) Q4 Earnings: A Look at Key Metrics
ZACKS· 2025-02-14 08:01
文章核心观点 - 介绍太平洋生物科学公司2024年第四季度财报情况及关键指标表现,指出部分指标同比变化和与分析师预期差异,还提及股票近期表现和评级 [1][3][4] 财务数据 - 2024年第四季度营收3922万美元,同比下降32.8%,每股收益为 - 0.20美元,去年同期为 - 0.27美元 [1] - 营收比Zacks共识预期的3920万美元高出0.06%,每股收益符合预期无惊喜 [1] 关键指标表现 - 过去一个月公司股价回报率为 - 22.1%,同期Zacks标准普尔500综合指数变化为 + 3.9%,股票当前Zacks排名为4(卖出) [3] - 产品仪器营收1530万美元,三位分析师平均预估为1694万美元,同比变化 - 56.4% [4] - 产品营收3410万美元,三位分析师平均预估为3610万美元 [4] - 服务及其他营收513万美元,三位分析师平均预估为488万美元,同比变化 + 17.7% [4] - 产品耗材营收1880万美元,三位分析师平均预估为1917万美元,同比变化 - 0.5% [4]
Pacific Biosciences of California(PACB) - 2024 Q4 - Annual Results
2025-02-14 05:11
财务结果发布 - 公司发布了截至2024年12月31日的季度和年度未经审计的初步财务结果[4] - 公司预计2024年第四季度和全年的初步收入估算以及截至2024年12月31日的现金、现金等价物和投资余额[6] 财务信息可靠性 - 公司提醒最终财务结果可能与初步财务信息存在重大差异,建议不要过度依赖未经审计的初步财务信息[8] 新闻稿提交 - 公司提交了2025年1月14日发布的新闻稿作为附件99.1[9]
PacBio Announces Fourth Quarter and Fiscal Year 2024 Financial Results
Globenewswire· 2025-02-14 05:05
文章核心观点 2024年对PacBio而言是充满挑战但具变革性的一年 公司成功推出新产品 实施严格成本管理 临床战略取得进展 尽管面临宏观经济压力 仍持续创新并扩大高保真测序的可及性 展望2025年 虽宏观环境不确定 但Vega台式平台和SPRQ化学技术有望助力公司恢复增长并扩大市场份额 [11] 第四季度财务结果 - GAAP毛利率从2023年第四季度的16%提升至2024年第四季度的26% 非GAAP毛利率从19%提升至31% [3] - GAAP运营费用从2023年第四季度的9710万美元增至2024年第四季度的1.619亿美元 非GAAP运营费用从8840万美元降至6860万美元 [4] - 2024年第四季度GAAP净收入为360万美元 2023年同期为净亏损8200万美元 GAAP基本每股净收入为0.01美元 2023年同期为每股净亏损0.31美元 非GAAP净亏损从2023年第四季度的7250万美元降至2024年第四季度的5530万美元 非GAAP基本每股净亏损从0.27美元降至0.20美元 [6] - 截至2024年12月31日 现金、现金等价物和投资(不包括受限现金)总计3.899亿美元 2023年同期为6.314亿美元 [7] 自上次财报发布后的亮点 - 收入3920万美元 较上年同期的5840万美元下降33% 其中仪器收入1530万美元 上年同期为3510万美元 耗材收入1880万美元 上年同期为1890万美元 服务及其他收入510万美元 上年同期为440万美元 [9] - 提前开始交付Vega台式测序平台 扩大高保真长读长测序的客户群体 [10] - 与Berry Genomics开展临床合作 交付首批Vega系统 支持中国及其他市场的产前健康、携带者筛查和新生儿筛查项目的靶向检测开发 [10] - 开始交付SPRQ化学试剂 实现低于500美元的高保真长读长人类基因组测序 同时将DNA输入要求降低75% 提高样本通量 推动Revio仪器在新客户中的安装 [10] - 完成可转换债券交换 减少2.59亿美元的未偿本金余额 [16] - Radboud大学医学中心研究使用Revio识别出难检测样本中93%的致病变异 [16] - 华盛顿大学和UDN研究展示了PacBio同时分析基因组、甲基组、表观基因组和转录组的能力 [16] - 任命David Ruggiero为全球销售和服务主管 聘请NeoGenomics首席执行官Chris Smith加入董事会 [16] 财务指标说明 - 公司报告非GAAP财务指标以提供与过去财务表现的一致性和可比性 但非GAAP财务信息仅作补充参考 有局限性 不能替代GAAP财务信息 [15] - GAAP财务指标包含大量费用 管理层在非GAAP指标中排除这些项目以帮助投资者分析和评估公司过去和未来的经营业绩 [17] 财务报表相关 - 未经审计的简明合并财务报表应与公司向美国证券交易委员会提交的10 - K年度报告中的附注一并阅读 [21] - 2024年第四季度和全年的初步估计商誉和在建研发减值费用主要受宏观经济因素影响 2024年全年的9320万美元商誉减值与公司股价持续下跌等因素有关 [32][39] - 2023年12月31日止三个月和全年的合并相关费用与Apton收购交易成本及相关补偿费用有关 [33][40] - 2024年和2023年相关期间的或有对价公允价值变动是由于里程碑付款的公允价值调整 [34][41] - 2023年全年的债务清偿损失与部分可转换高级债券的交换有关 [34][41] - 2024年相关期间的债务重组收益来自11月的可转换债券交换交易 [27][35][42] - 2023年相关期间的递延所得税收益与Apton收购中递延所得税负债的确认有关 [27][35][42] - 重组成本主要包括员工离职成本、资产加速摊销和折旧等费用 [43]
Pacific Biosciences of California (PACB) Stock Sinks As Market Gains: Here's Why
ZACKS· 2025-02-05 08:20
文章核心观点 - 介绍太平洋生物科学公司股价表现、盈利预期、分析师评级等情况,以及所在医疗仪器行业排名情况 [1][2][5][6] 公司股价表现 - 最新收盘时公司股价达1.44美元,较前一日下跌1.37%,表现逊于标普500指数当日0.72%的涨幅,道指0.3%的涨幅和纳斯达克指数1.35%的涨幅 [1] - 过去一个月公司股价下跌26.63%,不及医疗板块4.51%的涨幅和标普500指数1.02%的涨幅 [1] 公司盈利预期 - 公司定于2025年2月13日公布收益,即将公布的每股收益预计为 - 0.20美元,较上年同期增长25.93% [2] 分析师评级 - 投资者应关注公司分析师估计的近期变化,积极的估计修正反映分析师对公司业务和盈利能力的乐观态度 [3] - 研究认为估计修正与近期股价走势直接相关,由此开发了Zacks Rank评级系统,该系统从1(强力买入)到5(强力卖出),自1988年以来评级为1的股票平均年回报率为 + 25% [4][5] - 过去30天Zacks共识每股收益估计增长1.18%,目前公司的Zacks Rank评级为4(卖出) [5] 行业排名情况 - 医疗仪器行业属于医疗板块,目前Zacks行业排名为89,处于所有250多个行业的前36% [6] - Zacks行业排名通过计算纳入组内的个股平均Zacks Rank来评估特定行业组的活力,研究显示排名前50%的行业表现是后50%的两倍 [6]
PacBio Announces Appointment of David Ruggiero as Head of Global Sales & Service
Newsfilter· 2025-02-03 22:05
文章核心观点 - 基因测序解决方案开发商PacBio任命David Ruggiero为全球销售与服务主管,其将推动公司测序平台的应用和全球客户支持 [1][3] 公司动态 - PacBio宣布任命David Ruggiero为全球销售与服务主管 [1] - David Ruggiero预计2025年2月10日开始履职 [4] 新主管履历 - David Ruggiero拥有超20年科技和生命科学领域销售领导经验 [2] - 加入PacBio前,他担任Sinch AB北美高级副总裁,还曾在Zoom、微软、赛默飞世尔科技等公司担任高级销售职位 [2] 各方表态 - PacBio总裁兼首席执行官Christian Henry表示,David Ruggiero经验丰富,是公司全球扩张和提供创新测序解决方案的理想人选 [3] - David Ruggiero称很高兴在公司发展关键时期加入,期待与团队合作推动前沿测序技术发展 [4] 公司介绍 - PacBio是一家生命科学技术公司,设计、开发和制造先进测序解决方案,产品基于HiFi长读长测序和SBB短读长测序技术,应用于多个研究领域 [5]
PacBio Announces Appointment of David Ruggiero as Head of Global Sales & Service
Globenewswire· 2025-02-03 22:05
文章核心观点 PacBio宣布任命David Ruggiero为全球销售与服务主管,其丰富经验将助力公司全球业务拓展和测序解决方案推广 [1][3] 公司动态 - PacBio于2025年2月3日宣布任命David Ruggiero为全球销售与服务主管 [1] - David Ruggiero预计2025年2月10日开始履职 [4] 新主管履历 - David Ruggiero拥有超20年科技和生命科学领域销售领导经验 [2] - 加入PacBio前,他担任Sinch AB北美高级副总裁,负责企业和中端市场北美销售 [2] - 他还曾在Zoom、微软和赛默飞世尔科技等公司担任高级销售职位 [2] 各方表态 - PacBio总裁兼首席执行官Christian Henry表示David经验丰富,是公司全球业务拓展理想人选 [3] - David Ruggiero称很高兴加入PacBio,期待与团队合作推动测序技术发展 [4] 公司介绍 - PacBio是领先生命科学技术公司,设计、开发和制造先进测序解决方案 [5] - 公司产品基于HiFi长读长测序和SBB短读长测序两项核心技术 [5] - 产品应用于人类生殖系测序、动植物科学等多个研究领域 [5]
PacBio to Report Fourth Quarter 2024 Financial Results on February 13, 2025
Globenewswire· 2025-01-31 05:05
文章核心观点 PacBio宣布将于2025年2月13日下午4:30(东部时间)举行季度电话会议,讨论2024年第四季度财务结果,会议将进行网络直播 [1] 会议信息 - 会议时间为2025年2月13日下午4:30(东部时间),即下午1:30(太平洋时间) [2] - 可通过网址https://investor.pacificbiosciences.com/ 在线收听直播或回放 [2] - 免费电话为1 - 888 - 349 - 0136,国际电话为1 - 412 - 317 - 0459,使用拨号方式需提前10分钟加入并说明参加“PacBio Q4 Earnings Call” [2] 公司介绍 - PacBio是一家领先的生命科学技术公司,设计、开发和制造先进测序解决方案,帮助科学家和临床研究人员解决基因复杂问题 [2] - 产品和技术源于HiFi长读长测序和SBB®短读长测序两项核心技术,应用于人类生殖系测序、动植物科学、传染病和微生物学、肿瘤学等领域 [2] 产品说明 - PacBio产品仅供研究使用,不可用于诊断程序 [3] 联系方式 - 投资者联系Todd Friedman,邮箱ir@pacb.com [4] - 媒体联系邮箱pr@pacb.com [4]
PacBio Announces Appointment of Chris Smith to Board of Directors
Globenewswire· 2025-01-30 22:05
文章核心观点 - 公司宣布任命Chris Smith为董事会成员,David Meline卸任 [1][4] 公司人事变动 - 任命Chris Smith为董事会成员,其为NeoGenomics首席执行官,在生命科学和医疗保健行业经验丰富,曾在多家公司任职 [1][2][3] - David Meline自2023年起任职董事会,今日卸任,为公司业务和战略做出重要贡献 [4] 公司评价 - 公司总裁认为Chris Smith在临床诊断和基因组学方面专业知识深厚,领导高增长公司经验丰富,对公司拓展临床基因组学市场很有价值 [3] - 公司总裁感谢David Meline的贡献并祝其未来顺利 [5] 公司表态 - Chris Smith称很荣幸加入董事会,期待为公司实现基因组学改善人类健康的使命做贡献 [4] 公司介绍 - 公司是领先的生命科学技术公司,设计、开发和制造先进测序解决方案,产品源于HiFi长读长测序和SBB短读长测序技术,应用广泛 [5]
PacBio Technology Powers Landmark Multiomic Study Published in Nature Genetics
Newsfilter· 2025-01-29 22:05
文章核心观点 PacBio在即将发表于《自然遗传学》的一项研究中发挥关键作用,其先进测序解决方案助力揭示罕见复杂孟德尔疾病的遗传和分子基础,推动基因组学发展及罕见遗传病诊断治疗 [1][3][4] 研究相关情况 - 研究标题为《同步长读长基因组、甲基化组、表观基因组和转录组以解决孟德尔疾病》 [1] - 与华盛顿大学和未确诊疾病网络(UDN)合作,应用Revio™测序系统对一名9个月大患有未确诊疾病的患者进行同步分析,此前短读长测序等诊断方法未能给出答案,此次研究借助创新多组学解决方案确定了一条X;13染色体平衡易位,破坏了四个关键基因 [2] 各方评价 - 华盛顿大学副教授Andrew B. Stergachis表示该研究凸显了高精度长读长多组学测序在理解复杂罕见病遗传机制方面的强大能力,传统方法无法得出此次研究的发现 [3] - PacBio全球营销副总裁David Miller称这是公司热衷推动的变革性研究,HiFi测序技术取得显著进展,最新Revio系统和SPRQ化学更新让科学家能够找到以前无法获得的答案 [4] 研究亮点 - 同步多组学测序:首次通过单次测序运行同时获得基因组、甲基化组、表观基因组和转录组数据,无需进行冗余实验 [7] - 解析复杂机制:PacBio长读长准确性揭示了一系列致病事件,提供疾病的完整基因组图景 [7] - 单倍型特异性见解:该技术允许对遗传、表观遗传和转录组特征进行精确定相,对理解罕见变异的功能影响至关重要 [7] 公司介绍 - PacBio是一家领先的生命科学技术公司,设计、开发和制造先进测序解决方案,产品和技术源于HiFi长读长测序和SBB®短读长测序两项核心技术,应用于人类生殖系测序、动植物科学、传染病和微生物学、肿瘤学等多个研究领域 [6] 联系方式 - 投资者联系Todd Friedman,邮箱IR@pacificbiosciences.com [10] - 媒体联系邮箱PR@pacificbiosciences.com [10]