超罕见病定义与现状 - 超罕见病是罕见病中患病率极低的细分群体，定义为发病人数在1400人以内或发病率低于百万分之一[1] - 戈谢病、庞贝病、法布雷病等属于超罕见病，国内确诊患者仅数百人[1] - 遗传性周期性共济失调（EA）缺乏系统性流行病学调查，暂无公开患者数据，其间歇性特征使识别统计更困难，实际患病人数可能远低于估算值[2] 超罕见病药物可及性困境 - 超罕见病家庭面临无药可用的常态，例如全球尚无专门针对EA的获批药物，国内患者只能超适应证用药[1][2] - 氨吡啶缓释片是EA患者的对症支持治疗药物，原获批用于改善多发性硬化症患者行走能力并已纳入中国医保[2] - 临床研究证实氨吡啶能使EA患者发作次数减少63%[3] - 氨吡啶缓释片的美国原研厂商Acorda Therapeutics受仿制药冲击于去年宣告破产，相关权益被德国Merz Therapeutics收购，但后者暂无意继续商业化该药物[1][3] - 中国目前没有氨吡啶缓释片的仿制药上市[3] 罕见病药物行业挑战 - 罕见病原研药企面临“专利悬崖”挑战，2022年至2027年间预计每年至少有130种药物将失去全球主要市场独占权[4] - 小分子药物独占权到期在2024年迎来首个高峰，生物制品主要集中在2026年至2028年[4] - 超罕见病患者群体规模极小，原研厂商难以通过扩大销量弥补利润缺口[5] - 国内罕见病药物的潜力被严重低估，需要推动支持政策落地[6] 政策与立法进展 - 政府进行市场矫正的根本之策是立法，但目前该事宜在制度层面和政府层面进展有限[5] - 专家建议中国统筹出台专项罕见病基金，为药物提供分类年度预算，并参考FDA的优先审评券政策、分批生产政策[6] - 上海浦东新区将罕见病生物医药立法调研作为首要任务，相关项目已于2023年10月纳入上海市人大常委会五年立法规划[6] - 2024年底发布的《上海市药品和医疗器械管理条例》和《上海市医疗保障条例》部分采纳了建议，如优化罕见病药品进口检验流程、强化医保支付支持[6] - 近年全国两会上罕见病立法提案议案数量和讨论热度持续上升[7]

超罕见病定义与现状 - 超罕见病定义为发病率低于百万分之一或发病人数在1400人以内的疾病，是罕见病中患病率极低的细分群体[1] - 戈谢病、庞贝病、法布雷病等均属此类，国内确诊患者仅数百人[1] - 超罕见病家庭面临无药可用的残酷困境，药物断供问题比普通罕见病更为严峻[1] 遗传性周期性共济失调（EA）病例分析 - 遗传性周期性共济失调（EA）是一类以发作性小脑功能障碍为特征的神经系统遗传病，核心表现为间歇性共济失调发作[2] - 由于过于罕见，EA缺乏系统性流行病学调查，暂无公开的患者数量或发病率数据[2] - 全球尚无专门针对EA的获批药物，国内患者只能超适应证使用氨吡啶缓释片[1][2] - 临床研究证实氨吡啶能使EA患者的发作次数减少63%[3] 氨吡啶缓释片市场动态 - 氨吡啶缓释片原获批用于改善多发性硬化症患者的行走能力，并已被纳入中国医保目录[2] - 原研厂商Acorda Therapeutics受仿制药冲击于去年申请破产[1][3] - 渤健终止了与Acorda Therapeutics的合作协议，将美国外的商业权益返还[3] - 德国公司Merz Therapeutics收购了包括氨吡啶缓释片在内的相关权益，但暂时没有继续商业化该药物的打算[3] - 中国目前没有该药物的仿制药上市[3] 罕见病药物行业挑战 - 跨国药企普遍面临“专利悬崖”挑战，2022年至2027年间预计每年至少有130种药物将失去全球主要市场的独占权[4] - 小分子药物独占权到期在2024年迎来首个高峰，生物制品主要集中在2026至2028年[4] - 超罕见病患者群体规模极小，原研厂商很难通过扩大销量弥补利润缺口[5] - 国内罕见病药物的潜力被严重低估，如何推动支持政策落地仍是重要课题[6] 政策与立法进展 - 截至去年底，中国已有超过90种罕见病治疗药品纳入国家医保药品目录，覆盖超过50种罕见病[2] - 罕见病立法在政府层面尚未有太多进展[5] - 上海浦东新区已将罕见病生物医药立法调研作为首要任务，相关项目被纳入上海市人大常委会五年立法规划[6] - 《上海市药品和医疗器械管理条例》等地方条例已部分采纳建议，如优化罕见病药品进口检验流程、强化医保支付支持[6] - 近年全国两会中，罕见病立法提案议案数量和讨论热度持续上升[7]

医保覆盖与支付情况 - 医保目录内已纳入约100种罕见病药物，覆盖42种罕见病种类[1] - 2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7%[1] - 国家医保局积极推动医保目录药品进院和"双通道"供药机制建设以推进用药可及[1] 罕见病诊疗体系建设 - 全国罕见病诊疗协作网从2019年的324家医院增至目前的419家[1] - 北京协和医院建立了全国罕见病多学科会诊平台，提升了跨区域会诊效率和诊疗能力[2] - 国家罕见病直报系统覆盖全国31个省级行政区、236个地级行政区，登记病例总数达164万例，其中确诊病例达150万例[2] 研究与数据进展 - 中国国家罕见病注册系统已注册病例超9万例，建立253个罕见病研究队列，涵盖216种罕见病，开展105项临床研究[2] - 国家先后出台两批罕见病目录，收入207种罕见病[1] 未来政策与准入方向 - 罕见病目录遴选标准将综合考量严重程度、干预手段以及社会影响，而非仅看发病率[3] - 罕见病药品目录准入将坚持临床和患者获益导向，优先纳入有明确生物标志物、疗效可衡量、能帮助患者回归社会的药品[3] - 国家医保局正推动开展真实世界研究，以便对相关药品的使用效果进行跟踪评估[3] 药品定价与管理策略 - 提出需破除"罕见病药必是高价药"的认知，部分药品生产技术成熟且成本可控，定价不应简单与"罕见病"概念捆绑[3] - 建议企业通过常见病与罕见病适应症同步开发等方式分摊成本，在遵循市场规律的同时兼顾社会责任[3] - 强调需加强用药精细化管理，依托全国罕见病诊疗协作网400余家机构，做好剂量校对、余液回收、疗程评估等工作[3] 多层次保障体系构建 - 罕见病用药保障不能仅靠基本医保，中国正构建基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系，并探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径[1] - 指出应建立关爱罕见病的社会体系，并从明确罕见病定义、统一诊断标准、完善多层次保障制度等多维度为患者探寻未来发展之路[2] - 目标是构建思路统一、优势互补的多层次保障格局，为罕见病患者提供更可持续、更高质量的保障[4]

立法共识与分歧 - 各界对罕见病立法的紧迫性已达成共识，但对具体立法内容存在分歧 [1] - 立法被视为提高罕见病领域政策持久性与稳定性的重要解法 [1] 立法推进的主要障碍 - 不同部门、专家和行业对罕见病相关法律的具体要素存在较大分歧，阻碍立法推进 [2] - 争论首先出现在如何定义“罕见病”，中国目前以目录形式管理，共纳入207种罕见病，但全球罕见病多达1万多种，目录制度存在局限性和滞后性 [2] - 立法需要解决的核心问题包括如何界定罕见病和罕见病药物 [3] - 社会认知不足是另一大阻力，存在将罕见病治疗费用与其他疾病治疗费用简单对比的论调 [4] 立法路径的探讨 - 在立法形式上，存在是进行罕见病专项立法，还是在现有或即将出台的法律法规中增加相关内容的探讨 [3] - 当前药品管理法、基本医疗卫生与健康促进法等对罕见病有规定，但政策存在碎片化问题，缺乏部门协同 [3] - 地方探索如上海和江苏的做法是在地方性医疗保障条例中纳入罕见病相关规定，这种做法可能更易被接受 [4] 产业影响与政府考量 - 一些地方政府持有预算思维，关注罕见病问题覆盖的患者数量及所需费用 [5] - 罕见病产业发展起来后，政府和社会均会受益，不单纯是支出问题 [5] - 围绕罕见病患者群体的各项创新研发、生产和服务活动在全球很多地区已形成规模产业，但中国在该领域尚未形成明确发展路径 [6]