医保覆盖与支付情况 - 医保目录内已纳入约100种罕见病药物，覆盖42种罕见病种类[1] - 2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7%[1] - 国家医保局积极推动医保目录药品进院和"双通道"供药机制建设以推进用药可及[1] 罕见病诊疗体系建设 - 全国罕见病诊疗协作网从2019年的324家医院增至目前的419家[1] - 北京协和医院建立了全国罕见病多学科会诊平台，提升了跨区域会诊效率和诊疗能力[2] - 国家罕见病直报系统覆盖全国31个省级行政区、236个地级行政区，登记病例总数达164万例，其中确诊病例达150万例[2] 研究与数据进展 - 中国国家罕见病注册系统已注册病例超9万例，建立253个罕见病研究队列，涵盖216种罕见病，开展105项临床研究[2] - 国家先后出台两批罕见病目录，收入207种罕见病[1] 未来政策与准入方向 - 罕见病目录遴选标准将综合考量严重程度、干预手段以及社会影响，而非仅看发病率[3] - 罕见病药品目录准入将坚持临床和患者获益导向，优先纳入有明确生物标志物、疗效可衡量、能帮助患者回归社会的药品[3] - 国家医保局正推动开展真实世界研究，以便对相关药品的使用效果进行跟踪评估[3] 药品定价与管理策略 - 提出需破除"罕见病药必是高价药"的认知，部分药品生产技术成熟且成本可控，定价不应简单与"罕见病"概念捆绑[3] - 建议企业通过常见病与罕见病适应症同步开发等方式分摊成本，在遵循市场规律的同时兼顾社会责任[3] - 强调需加强用药精细化管理，依托全国罕见病诊疗协作网400余家机构，做好剂量校对、余液回收、疗程评估等工作[3] 多层次保障体系构建 - 罕见病用药保障不能仅靠基本医保，中国正构建基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系，并探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径[1] - 指出应建立关爱罕见病的社会体系，并从明确罕见病定义、统一诊断标准、完善多层次保障制度等多维度为患者探寻未来发展之路[2] - 目标是构建思路统一、优势互补的多层次保障格局，为罕见病患者提供更可持续、更高质量的保障[4]

政策优势与迭代 - 乐城是国内临床急需用药品规最丰富的区域，现有512种药品和医疗器械，覆盖16万人次患者、40个临床学科 [1] - 政策迭代分为三个版本：1.0版本以特许引进为核心，2.0版本允许利用真实世界数据加速国内审批，3.0版本将保障范围拓展至特医食品、保健品及生物医学新技术 [2] - 乐城作为政策试点，未来不排除将成功经验扩展至多个城市 [2] 罕见病药品资源与引进 - 园区现有47款罕见病相关药品，全球首个EB伤口治疗医药已落地 [1] - 乐城主动调研国外已获批且有患者需求的产品，提前联系企业推动引进 [4] - 通过联合岛外40家机构，可在不到4个月内招募100名低发病率患者，加速药品注册上市 [4] 支付保障与保险创新 - 推出特药险，保费49元起，最高保障200万元，覆盖120种全球特药及10种进口器械 [3] - 特药险产品不限年龄、职业和健康状况，覆盖海南省户籍人员、当地医保参保人、常住"新市民"及在琼外籍人士 [3] - 新增拼团参保折扣政策，进一步降低患者支付门槛 [3] 多维度赋能与生态构建 - 拥有生物医学新技术政策，允许完成二期试验的技术在园区开展临床研究与应用转化，并可合理收费 [4] - 已引入克罗恩病特医食品，另有超100款特医食品在审排队，正联合监管部门加速落地 [4] - 联合中华医学会及其下属医院，让更多患者和医生了解乐城药品资源及前沿技术 [4]

行业政策与监管动态 - 2015年创新药审评审批政策出台后 大力推动了罕见病用药政策的出台和大量罕见病创新药的获批上市[1] - 目前已有68种罕见病的126种药物被纳入国家医保目录[1] - 全国政协委员孙洁呼吁在国家层面规划探索建立国家级罕见病专项基金 并实现罕见病高额药保障一站式结算[1] 地方试点与模式探索 - 江苏 浙江 青岛等省市在罕见病用药保障方面做出了重要探索并起到示范作用[2] - 浙江省于2019年12月30日建立罕见病用药保障专项基金 实行个人支付封顶 封顶以上费用通过多元筹资和多主体保障来减轻患者负担[2] - 浙江省专项基金运行效果较稳定 为其他地方和国家建立罕见病高值药保障提供了示例[2] 支付机制与筹资模式 - 解决罕见病高值药支付问题的关键在于建立多方筹资 多层次支付的保障机制 即医保 大病保险 商保 医疗救助和慈善基金协同发力[2] - 罕见病专项基金有利于解决医保保障罕见病和创新药带来的公平与效率质疑 并能有效实现医保筹资路径和调动社会资源[3] - 地方罕见病专项基金由省级社保专户管理 资金来源包括财政专项拨款 民政部门引导的基金会定向捐赠 企业和社会捐赠以及福利彩票[3] - 国家专项基金应更注重多元筹资 包括医保基金结余 财政部定向拨款 民政部引导以及企业捐赠[3] 行业影响与发展前景 - 专项基金的建立能进一步提高公众对罕见病的认知 并有效助力创新药的本土研发[3] - 专项基金的设立需立足于平等保障罕见病患者的权利义务 并符合医疗资源分配的正义 不能超越社会经济发展水平[3] - 建议先行建立罕见病多部门联席会议制度 推动跨部门联动 在此基础上实行国家统筹[3]

罕见病用药保障现状与挑战 - 国家罕见病目录在2018年和2023年先后出台，政府对罕见病的重视程度不断加强 [1] - 在医保保基本的前提下，部分高额罕见病药物难以被纳入目录，用药支付和保障的困境没有突破 [1] - 上市的药品越来越多与用药支付保障困境之间的矛盾越来越凸显 [1] 地方试点经验与模式 - 浙江省于2019年12月建立罕见病用药保障专项基金，设置个人支付封顶线，封顶线以上费用通过多元筹资、多主体保障来分散 [2] - 江苏省在医疗保障条例中明确建立罕见病用药保障机制，基金实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体、社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制 [2] - 地方分散化探索模式暴露出固有局限性，成为构建全国保障性体系的瓶颈 [2] 建立国家级保障机制的建议与意义 - 需要总结地方试点经验，从下而上推动国家级罕见病专项基金的建立 [1][2] - 建议采用以罕见病专项基金为核心，补充医疗保险、医疗救助、政策性的商业医疗保险、慈善基金等多方共付的模式 [2] - 专项基金有利于解决医保保障罕见病创新药带来的公平和效率质疑，对患者进行精准保障且不增加医保资金负担 [3] - 专项基金能够突破现有医保筹资路径，充分调动社会资源参与保障，不违背待遇清单制度要求 [3] - 专项基金能够进一步提高公众对罕见病的认知，同时有效助力创新药的本土研发 [3]

行业现状与挑战 - 罕见病用药存在药物可及性低和患者负担重的问题 [1] - 行业面临诊疗体系和支持能力不足以及地区间保障不平衡的困境 [1] - 支付体系与高价药矛盾以及药物研发与市场激励不足严重影响用药保障 [1] 医保支持举措 - 医保层面通过优化准入程序支持罕见病用药 如2024年医保目录调整放宽罕见病用药上市时间限制 [3] - 开展医保谈判降价并通过双通道机制提升保障水平 [3] - 加强门诊保障 包括开展慢病和特病单独支付以及建立普通门诊统筹 [3] 政策建议一：创新医保准入模式 - 建议借鉴国际风险共担协议经验 对严重威胁生命且无等效治疗药物的罕见病实行风险共担 [3] - 建议建立第三方效果评估机制 [3] - 可参考香港地区做法 将罕见病家庭可动用财务资源作为经济能力指标以累积计算患者最高分担费用 [3] 政策建议二：优化门诊保障体系 - 构建门诊慢特病加大病保险加惠民保协同的多层次保障体系 [3] - 建议将医保目录外药物纳入医保 并对超罕见病药物放宽谈判标准 [3] - 完善大病保险与门诊慢特病衔接 并推动惠民保与门诊报销对接以发挥补充保障作用 [3] 政策建议三：建立专项保障基金 - 建议建立罕见病用药专项保障基金 实行省级统筹和分账管理 [4] - 资金来源需政府与社会共同发力 包括医保结余、定向拨款、社会力量及个人捐款等 [4] - 明确保障范围并通过科学筛选优先保障重点病种 可参考安徽单独支付通道等实践经验 [4]

文章核心观点 - 全国人大代表王雪静指出罕见病用药保障面临药物可及性低、诊疗体系不足、地区保障不平衡、支付体系与高价药矛盾以及研发激励不足等多重困境 [1] - 应对罕见病用药难题需依靠政府主导的多层次医疗保障和综合救助体系 [2] - 提出创新医保准入模式、优化门诊保障政策、建立专项保障基金三项具体建议以加强罕见病用药保障 [2][3] 罕见病用药保障现状与困境 - 当前罕见病用药存在药物可及性低和患者负担重的问题 [1] - 罕见病诊疗体系和支持能力不足 [1] - 罕见病保障存在地区间不平衡现象 [1] - 现有支付体系与罕见病高价药物之间存在矛盾 [1] - 罕见病药物研发与市场激励不足 [1] 医保层面的支持举措与机遇 - 医保目录调整对罕见病用药放宽上市时间限制 [2] - 通过医保谈判降低罕见病药品价格 [2] - 利用“双通道”机制提升罕见病用药保障水平 [2] - 加强门诊保障包括开展慢病和特病单独支付以及建立普通门诊统筹 [2] 加强罕见病用药保障的具体建议 - 创新罕见病医保准入模式 借鉴国际风险共担协议经验 对严重威胁生命且无等效治疗药物的罕见病实行风险共担 [2] - 参考香港地区做法 将罕见病家庭可动用财务资源作为经济能力指标 累积计算患者分担的最高费用 [2] - 优化门诊保障政策 构建“门诊慢特病+大病保险+惠民保”协同的多层次保障体系 [2] - 将医保目录外药物纳入医保 对超罕见病药物放宽谈判标准 [2] - 完善大病保险与门诊慢特病衔接 打通政策断点 [2] - 推动惠民保与门诊报销对接 发挥补充保障作用 [2] - 建立罕见病用药专项保障基金 实行省级统筹、分账管理、独立核算、专项专用 [3] - 基金资金来源需政府与社会共同发力 包括医保结余、定向拨款、民政引导社会力量、彩票公益金、税收、央企及个人捐款 [3] - 明确保障范围 通过科学筛选优先保障重点病种 [3] - 建立单独筹资、专业运营的管理机制 参考安徽“单独支付通道+困难群体倾斜+引导有序就医”的实践经验 [3]