合作与模型开发 - 金域医学、腾讯及广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心于2025年10月11日宣布共同开发病理基因多模态大模型 [1] - 合作基于AI大模型DeepGEM 旨在提供准确、及时且普惠的基因突变预测新技术 [1] - DeepGEM大模型由广州医科大学附属第一医院、广州呼吸健康研究院与腾讯共同开发 相关成果发表于《柳叶刀·肿瘤》 [1] - 金域医学的加入为模型提供了更多病例验证及临床服务场景 并将推动开发具有泛化性的多部位、多癌种、多组学的AI辅助诊断 [1] 技术突破与优势 - DeepGEM大模型实现了利用常规组织病理图像预测肺癌基因突变 从“看图识癌”突破至“读片知基因” [1][2] - 模型对多种常见肺癌驱动基因突变的预测可在1分钟内完成 精准度达78%至99% [2] - 腾讯团队应用多示例学习及无需人工标注的“端到端”先进架构 提升了预测准确性且模型适用于切除活检和穿刺活检等不同样本类型 [3] - 该技术能生成基因突变空间分布图 直观展示突变在组织内的分布情况 [3] 临床价值与应用前景 - 传统基因检测方法（如二代高通量测序NGS）技术复杂、耗时长、成本高 难以在资源匮乏地区广泛应用 [2] - DeepGEM提供了“AI初筛+特定基因位点确认”的经济可及诊断路径 有望显著降低检测成本 [3] - 技术可为病情紧急患者提供及时指导 并惠及无法承担昂贵NGS检测的基层患者 [3] - 合作方计划将DeepGEM的临床应用从肺癌拓展至多部位、多癌种 并综合蛋白组学、代谢组学等信息开发多模态大模型 [6] 模型验证与数据规模 - 2025年 研发团队联合金域医学对DeepGEM进行了大规模验证 [4] - 验证研究纳入覆盖全国30个省份不同级别医疗机构的4260例肺癌患者样本 共计8520张数字切片 [4] - 金域医学拥有全国服务网络 每年肿瘤NGS检测量超15万例 为验证提供了丰富的数据支持 [4] - 验证结果显示 DeepGEM在识别EGFR、KRAS、ALK等常见肺癌驱动基因突变时表现卓越 关键性能指标达临床辅助诊断参考水平 [4]

AI大模型在基因检测领域的应用 - AI大模型DeepGEM可利用常规组织病理图像预测肺癌基因突变，1分钟内即可完成预测，精准度达78%至99% [4] - 该技术旨在变革传统“病理-NGS基因检测”的诊断流程，为病情紧急患者提供及时指引，并为基层患者提供“AI初筛+特定基因位点确认”的经济可及诊断路径 [5] - 合作将推动病理基因多模态大模型的开发，通过综合病理形态学与蛋白组学、代谢组学等信息，实现多部位、多癌种、多组学的AI辅助诊断 [5] 传统基因检测的局限性 - 传统肿瘤基因检测价格昂贵，大规模检测价格在1.5万元至2万元之间，导致难以普及 [2][4] - 传统检测等待时间漫长，通常需要7天到14天，可能延误治疗并降低患者生存率 [2][4] - 传统检测需要大量样本穿刺，加重患者痛苦，且除头部三甲医院外，绝大部分医院缺乏开展条件 [2][4] 行业合作与发展规划 - 金域医学、腾讯和广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心达成合作，共同开发病理基因多模态大模型 [2][5] - 合作将扩大对肺癌获批基因的识别及多模态研究，并拓展DeepGEM大模型在其他癌种的能力验证 [5] - 公司拥有海量医检数据，构建了涵盖多种疾病常见与罕见基因突变的数据宝库，计划将AI诊断解决方案拓展至非癌病变、罕见病及疑难病的精准诊断 [6]

合作与模型开发 - 金域医学、腾讯、广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心于2025年10月11日宣布共同开发病理基因多模态大模型 [1] - 合作旨在基于AI大模型DeepGEM为癌症患者提供准确、及时且普惠的基因突变预测新技术 [1] - 合作将进一步推动DeepGEM在肺癌基因突变预测的临床应用，并拓展其至其他癌种的能力验证 [5][6] 技术突破与核心优势 - DeepGEM大模型实现了利用常规组织病理图像预测肺癌基因突变，从“看图识癌”升级至“读片知基因” [1][2] - 模型预测多种常见肺癌驱动基因突变仅需1分钟，精准度达78%至99% [2] - 腾讯团队应用多示例学习和“端到端”先进架构，无需人工标注肿瘤区域，比传统方法更能捕捉全局信息以提升准确性 [3] - 模型对切除活检和穿刺活检等不同类型样本均适用，并能生成基因突变的空间分布图 [3] 临床价值与验证结果 - 该技术旨在解决常规基因检测方法（如NGS）技术复杂、耗时长和成本高的临床痛点 [2] - 对于病情紧急或基层患者，该技术可提供及时指引或通过“AI初筛+特定基因位点确认”方式大幅降低检测成本 [3] - 金域医学参与的大规模验证研究纳入覆盖全国30个省份的4260例肺癌患者样本（共8520张数字切片） [4] - 验证结果显示DeepGEM在识别EGFR、KRAS、ALK等常见肺癌驱动基因突变时关键性能指标已达临床辅助诊断参考水平 [4] 未来发展与应用前景 - 合作目标是开发具有泛化性的多部位、多癌种、多组学的AI辅助诊断模型 [1][6] - 金域医学拥有每年超15万例肿瘤NGS检测量及海量医检数据，为模型开发提供“数据宝库”和丰富应用场景 [4][6] - 未来计划将AI辅助诊断技术拓展至非癌病变、罕见病及疑难病的精准诊断领域 [6]