行业政策与市场现状 - 国家医保目录已纳入约100种罕见病药品，覆盖42个罕见病种类，2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7% [2] - 中国商业健康险2024年基金规模已达9773亿元，被视为可与国家基本医保形成优势互补的综合保障体系 [2] - 2024年下半年约40款仅申报商保创新药目录的药品中，有一半左右为罕见病治疗用药或新增罕见病适应证 [3] - 全国惠民保药品适应证共覆盖56种罕见病，占国内已有获批药品罕见病种类的65.12% [11] 罕见病患者与商保的供需矛盾 - 中国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超过20万，约80%的罕见病为遗传性疾病，50%以上的罕见病在出生时或儿童期发病 [4] - 罕见病患者在商保领域面临“三难”：先天性疾病通常不可承保、商保主要“保住院”而罕见病多为门诊治疗、高价药若无法“进院”则商保无法触达患者 [3] - 部分地区的惠民保产品对既往症赔付比例出现大幅削减，例如某省从去年的75%“直线下降”至20% [10] - 尽管有超过50%的惠民保产品纳入罕见病用药，但高免赔额设置使部分患者无法获赔 [9] 保险公司面临的挑战与考量 - 罕见病多与遗传相关，对保险公司而言是确定性风险，挑战了传统保险的射幸性原则，导致精算定价困难且担忧风险单位异质化 [4] - 罕见病患者基数小，不同病种发病风险和治疗成本差异大，保险公司缺乏动力为其单独设计产品，产品设计需考虑渗透规模 [5] - 针对具体罕见病致病机制的研究较少，精算数据不足，保险公司难以进行精准风险定价，若承保则倾向于设定更高保费和更保守的保障责任 [6] - 放宽核保门槛可能导致“逆向选择”，即相关病种带病体集中投保，影响产品可持续运营 [6] 现有商保产品覆盖情况 - 市面上多数商保产品对遗传性/先天性疾病免责，但部分少儿医疗险和重疾险能覆盖指定几种遗传性疾病，如甲型及乙型血友病、成骨不全第Ⅲ型等 [7][8] - 部分重疾险产品为指定的少儿罕见病提供按基本保险金额200%给付的罕见病保险金，但多为一次性给付后保障责任终止 [9] - 在罕见病领域，仅不到5%的疾病拥有特效药，且并非所有特效药均为年治疗费用动辄百万的高值创新药 [9] 创新药支付与市场动态 - 罕见病用药单独申报商保创新药目录的比例较大，包含一些过往国家医保谈判中折戟的“天价药” [10] - 保险公司在制定特药目录时主要基于商保逻辑，对患者需求、疾病特征等维度考量较少，国家医保局牵头的商保创新药目录作为“推荐目录”对商保实际影响有限 [11] - 罕见病用药领域存在各地惠民保目录保障同质化和地区差异大的问题，自费药和院外药的保障堵点在该领域被放大 [12] - 医院在罕见病创新药“进院”过程中面临标准不明、沟通周期长等挑战，有能力接诊罕见病的医院可能面临较大的药事管理压力 [12]

商业健康险覆盖罕见病的现状与挑战 - 罕见病患者在商业健康险中面临严重保障缺口，其获赔概率被比喻为普通人罹患罕见病的概率，多因不符合重疾险标准或被医疗险以既往症为由拒保 [1] - 国家医保目录已覆盖约100种罕见病药品，涉及42个病种，2024年医保基金为罕见病药品支付86亿元，占协议期药品总支付的7.7% [1] - 商业健康险2024年基金规模达9773亿元，理论上可与基本医保形成互补保障体系 [1] 罕见病商保保障的三大难点 - 罕见病多与遗传相关，而先天性疾病通常被商保条款排除在承保范围之外 [2] - 商保主要保障住院医疗，但罕见病治疗多发生在门诊，保障范围不匹配 [2] - 高价自费药若无法进入医院药房，商保难以触达患者，影响实际保障效果 [2] 商保承保罕见病的精算与风险逻辑 - 罕见病多与基因或遗传相关，对保司而言属于确定性风险，违背传统保险的射幸性原则，导致精算模型难以定价 [3] - 商业健康险依赖大数法则和同质风险单位，罕见病患者群体风险异质化，可能对其他投保人造成不公平 [3] - 纳入罕见病等带病体会增加"出水量"，需通过扩大保费规模（进水量）来维持蓄水池平衡 [3] 保司对罕见病承保持审慎态度的原因 - 罕见病患者基数小（中国患者超2000万，每年新增超20万），但80%为遗传性疾病，50%以上在儿童期发病，不同病种风险差异大，产品设计动力不足 [2][4] - 保司更倾向于承保高血压、糖尿病等常见慢病带病体，因其人群基数大，有助于保费规模增长 [4] - 罕见病致病机制研究不足，风险难以量化，导致保司在定价时倾向于设置更高保费和更保守的保障责任 [4] 罕见病商保产品的市场困境 - 高保费会削弱保险杠杆效果，降低产品市场竞争力和销售可行性 [5] - 若单一产品放宽罕见病核保门槛，可能引发逆向选择，导致高风险群体集中投保，影响产品可持续运营 [5] - 部分重疾险虽覆盖少数罕见病（如血友病、成骨不全症等），但多为一次性给付，保障责任终止后患者难以获得持续赔付 [7] 惠民保在罕见病保障中的角色与局限 - 超过50%的惠民保产品纳入罕见病用药，全国惠民保药品适应证覆盖56种罕见病，占国内有药可治病种的65.12% [8][10] - 但部分地区惠民保对既往症赔付比例大幅削减，如某省从75%降至20%，导致患者实际获赔金额锐减 [9] - 惠民保免赔额设置较高，且分设医保内外免赔额，部分罕见病患者因无法达到门槛而无法获赔 [8] 罕见病创新药纳入商保的挑战 - 2024年下半年约40款申报商保创新药目录的药品中，一半为罕见病治疗用药或新增适应证，药企申报动力充足 [2][9] - 保司对纳入高值罕见病创新药态度谨慎，因适应证人群越少，超赔风险越大，精算动力不足 [9] - 商保特药目录主要基于商保逻辑，对患者需求和药品创新性考量较少，而国家商保创新药目录作为推荐目录，对实际产品影响有限 [10] 罕见病用药可及性的系统性问题 - 国家未出台罕见病用药目录，导致医院在引进创新药时与医保部门沟通效率低，周期长达一年 [11] - 罕见病患者治疗集中，医院在自费药占比监测下面临药事管理压力，影响药品进院 [11] - 仅不到5%的罕见病有特效药，且非所有特效药均为高值药，门诊费用"积少成多"对患者自费压力更大 [8]