遗传学

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朝“问”健康丨“男孩像妈 女孩像爸”有依据吗?关于生育 这些认知可能是误区
央视新闻· 2025-07-12 09:53
随着生命科学研究的突破,遗传学成果已从实验室走入日常生活,为健康生育和疾病防治提供科学支持。我们常说的基因、DNA、染色体,就像一本精密 的生命说明书,三者的协作决定了我们从外貌到健康的全部密码。 DNA、基因和染色体是遗传信息的不同层级载体,三者既协同工作又各司其职。 DNA,即脱氧核糖核酸。称得上是生命的"化学密码本",负责存储和传递遗传信息,并指导蛋白质合成。 基因是DNA上具有特定功能的片段,通过编码蛋白质调控生物性状,如血型的表达,并参与生命活动。人类约有2万~2.5万个基因,仅占DNA总长度约 1.5%。 染色体可以说是DNA的"高级打包形式",是由DNA与蛋白质紧密缠绕形成的棒状结构。这种结构帮助DNA在细胞分裂时高效分配,避免遗传信息混乱。人 类体细胞有23对染色体(共46条),其中1对为性染色体(XX或XY),其余22对为常染色体。 "男孩像妈 女孩像爸"有依据吗? "男孩像妈妈,女孩像爸爸"是民间广为流传的说法,这可能来源于一些观察。但现在遗传学研究表明,孩子的外貌、性格这些特征是父母基因复杂重组的结 果。与性别相关只是概率事件,并非规律。 解放军总医院第一医学中心儿科主任 杨光:到底是父 ...
人民网:江汉大学学子暑期科研实践不停歇
人民网· 2025-07-11 08:48
研究院实验室中,学生们专注记录细胞株生长数据,他们围绕微藻合成生物学、分子遗传学等课题深入 研究,或备战科研竞赛,或延续学期实验项目,在导师指导下攻克难题。考研复习室同样座无虚席,学子们 埋首书海,梳理知识点、模拟真题,全力冲刺考研。 黄陂区野外实习基地,同学们顶着烈日忙碌。有的专注植物群落调查,测量植株、记录叶片形态;有的 投身昆虫多样性研究,捕捉标本、标注地点。他们分工协作,将理论转化为实操能力。"野外实践是生命科 学研究的源头活水,你们脚下的泥土、手中的标本,都是成长最珍贵的养分。"院长曾长立查看植物标本时 的话语,让同学们备受鼓舞。 学院组织的多项社会实践活动如火如荼。"食品安全与营养中国行"团队深入乡村普及健康知识;"湖北省 网络外卖食品安全调研"小组进商圈收集数据;"东西湖区青少年暑假托管班"志愿者化身科普老师传播科学精 神。学子们在实践中献策环保、践行责任,实现"学以致用、用以促学"。 7月7日,学院领导班子带着校友种植基地的新鲜西瓜,前往野外实习基地、校内实验室和复习室慰问。 在黄陂基地,关切询问同学们食宿与实践难题;在研究院,与做实验的学生交流科研进展。这份馈赠驱散暑 气,承载"传帮带"传统 ...
Nature重磅:首次从木乃伊中提取完整人类基因组序列
生物世界· 2025-07-03 11:57
古埃及基因组研究突破 - 首次从距今4800年的古埃及木乃伊牙齿中提取完整人类基因组 成为首个古埃及人类完整基因组序列[4] - 遗骸放射性碳测年显示其生活于公元前2855-公元前2570年 对应古埃及早王朝末期至古王国初期[4] - 基因组分析表明该个体血统60%源自6000年前北非新石器时代祖先 20%与美索不达米亚人群相似[6] 样本考古背景 - 遗骸1902年发现于密封陶罐中 墓葬形式显示其社会地位较高但未达精英阶层[4] - 骨骼分析显示死者为44-64岁男性 存在关节炎和骨质疏松 长期从事弯腰体力劳动 推测为陶工职业[6] - 样本年代早于古埃及大规模木乃伊制作时期 岩石墓穴密封条件可能有利于DNA保存[4][7] 技术进展与历史意义 - 研究团队从7组DNA样本中筛选出2组完成全基因组测序 对比分析了4038个古今个体基因组数据[6] - 突破1985年首次提取木乃伊DNA片段的技术局限 实现完整基因组测序[2] - 研究成果推动对古王国时期(公元前2686-前2125年)埃及人群遗传特征的理解[7] 跨区域文明关联 - 基因组中20%成分与苏美尔文明发源地(今伊拉克/叙利亚/伊朗等地)人群高度相似[6] - 证实古埃及早王朝时期已存在跨区域人口迁移或文化交流[4][6]
MD安德森癌症中心张冰洁课题组招聘博士后
生物世界· 2025-07-02 16:03
课题组及PI背景 - 课题组长张冰洁博士2019年毕业于清华大学生命科学学院,师从颉伟教授,研究方向为表观遗传组学在早期胚胎发育中的重编程 [2] - 2019-2025年在纽约基因组所从事博士后研究,师从单细胞算法专家Rahul Satija和免疫学专家Dan Littman,聚焦单细胞多组学技术开发与免疫细胞表观调控 [2] - 曾获Dimitris N Chorafas Foundation Award(2019)和Jane Coffin Childs Memorial Fund科研资助(2019-2022) [2] - 以第一作者在Nature、Nature Biotechnology、Nature Immunology等期刊发表多篇论文,2025年5月将入职MD Anderson癌症中心系统生物学系任助理教授 [2] 实验室研究方向 - 开发前沿单细胞多组学技术,结合表观遗传学与系统生物学方法解析肿瘤发生、演化及耐药的分子调控网络 [3] - 三大核心方向:单细胞多组学技术开发、癌症细胞可塑性的表观调控机制、个体化药物反应的表观遗传基础 [3] 代表性研究成果 - 在Nature Immunology发表SARS-CoV-2疫苗接种与感染中抗原特异性CD8+ T细胞的多模态表征研究(2023) [4] - 在Nature Biotechnology开发纳米抗体锚定转座技术实现单细胞分辨率染色质多维分析(2022) [5] - 开发scCUT&Tag-pro技术用于单细胞染色质状态异质性研究(Nature Biotechnology 2022) [5] - 揭示亲本-合子转换中增强子去记忆化与启动子预激活现象(Molecular Cell 2018) [6] - 发现哺乳动物早期发育中组蛋白修饰H3K4me3的等位基因重编程(Nature 2016) [6] 机构平台优势 - MD Anderson癌症中心连续多年被评为全美癌症专科第一,2024年开展超1680项临床试验,22种药物获FDA批准,研究经费达11亿美元 [8] - 拥有顶尖科研平台、跨学科合作环境及丰富临床资源,致力于基础研究与临床应用的快速转化 [8] 招聘要求 - 需具有或即将获得生物学相关博士学位,肿瘤生物学、基因组学或计算生物学背景优先 [9][10] - 要求出色的沟通能力、团队合作精神及英语读写能力 [11][12] - 申请材料包括个人简历、研究兴趣简述及三名推荐人联系方式 [13]
Immunity:李玉琳/李平/林灼锋团队利用光遗传学迷走神经刺激,减轻心力衰竭
生物世界· 2025-06-30 11:59
迷走神经刺激与心力衰竭治疗 - 研究表明迷走神经刺激(VNS)通过光遗传学靶向技术可减轻压力超负荷导致的心脏重构和心力衰竭 [3][4] - 迷走神经刺激通过抑制单核细胞衍生的炎性CCRL2+巨噬细胞生成发挥心脏保护作用 [3][4] - CCRL2+巨噬细胞具有促肥厚、促纤维化和TNF-α响应特征,清除这些细胞可阻止心力衰竭发展 [4][5] 作用机制 - α7nAChR受体在CCRL2+巨噬细胞中的激活或缺失对VNS介导的心脏保护起关键作用 [4] - α7nAChR通过上调转录因子NRF2抑制CCRL2+巨噬细胞的TNF-α响应 [4][7] - 人类心脏中CCRL2+巨噬细胞与心脏功能障碍呈正相关,α7nAChR激动剂可阻断心衰进程 [5][7] 治疗前景 - 迷走神经-免疫轴被证实为调控心力衰竭的重要通路,具有潜在治疗靶点价值 [6] - 研究提出光遗传学靶向VNS联合α7nAChR激动剂可能是新型心衰治疗策略 [4][7]
我学者首次确证史前母系氏族存在
科技日报· 2025-06-06 09:10
考古发现 - 北京大学和山东省文物考古研究院联合研究首次实证确认4750年前大汶口文化存在两个母系氏族构成的村落组织 [1] - 研究基于高分辨率古DNA亲缘关系鉴定技术,相关论文发表于《自然》期刊 [1] - 傅家遗址为山东大汶口文化晚期遗址,考古发现南北两处独立墓葬群 [2] 研究方法 - 采用古DNA鸟枪法测序和捕获富集技术获取60个个体全基因组数据(北区14个,南区46个) [2] - 通过mtDNA(母系遗传)和Y染色体(父系遗传)分析社会结构 [1] - 北区个体100%属于mtDNA单倍群M8a3,南区95.65%个体属于D5b1b单倍群,显示母系遗传高度同质性 [2] - Y染色体单倍型在两处墓地呈现显著多样性 [2] 研究结论 - 遗传证据表明傅家遗址两个墓地属于母系氏族社会结构 [2] - 研究构建国际首个基于系统遗传数据的新石器时代母系社会模型 [3] - 成果揭示了早期社会组织特征、人口规模、生业模式和生产力水平等关键信息 [2]
世界首次确证史前母系社会!研究团队揭秘广饶傅家遗址研究成果
大众日报· 2025-06-06 09:06
史前母系社会确证 - 研究团队通过高分辨率古DNA技术首次确证4750年前山东广饶傅家遗址存在母系社会,这是全球发现的最早母系社会[2] - 样本包含60例个体全基因组数据(北区14例+南区46例),通过线粒体单倍型分析显示南区44例共享D5b1b型、北区共享M8a3型,证实两区人群分属不同母系祖先[3] - Y染色体分析显示男性样本父系遗传高度多样性(南区10例男性分属6种单倍型,北区3例男性各属不同单倍型),与母系遗传形成鲜明对比[3] 研究方法与技术突破 - 采用古DNA鸟枪法测序与捕获富集技术,在普遍降解的样本中实现高分辨率亲缘关系重建,突破过去依赖雕像/女性用品等单一证据的局限[4] - 放射性碳定年贝叶斯建模显示墓地使用约250年,母系血统稳定延续10代人[3] - 多学科团队(古DNA+考古学+人类学+稳定同位素)首次形成完整证据链,实现国内文物考古跨学科合作突破[6] 文明起源与社会结构意义 - 实证大汶口文化时期存在由两个母系氏族构成的村落组织,成员饮食高度依赖粟类农业并摄入海洋蛋白质,两性资源获取无差异[5] - 研究揭示黄河下游沿海地区母系社会曾发展出高度组织化社会单元,为中华文明起源提供重要基础[5] - 成果填补国际学界对史前母系社会直接考古证据的空白,将母系社会遗传学证据时间从欧洲铁器时代前推至新石器时代[4] 学术影响与未来方向 - 为早期人类社会组织演化研究提供新技术路线(DNA技术+多学科交叉),对中华文明起源研究具有里程碑意义[6] - 研究团队强调现代科技手段将开启传统考古无法实现的新发现领域[6]
中外科研团队揭示真菌染色体分配的全新机制
环球网资讯· 2025-05-16 22:45
科研突破 - 四川大学张跃林教授团队联合加拿大英属哥伦比亚大学李昕教授团队揭示了一种真菌染色体分配的全新机制,挑战了遗传学和细胞生物学对染色体分配的固有认知 [1] - 研究成果于北京时间16日凌晨发表在国际权威期刊《科学》(Science) [1] 研究发现 - 在核盘菌中,科研团队发现每个孢子仅含约16条染色体,而非理论上的32条,染色体被非对称地分配至不同细胞核中 [1] - 这一现象同样存在于与核盘菌密切相关的灰霉菌中,灰霉菌的分生孢子平均包含4至6个细胞核,每个核仅包含3至8条染色体,而非完整的18条 [2] - 研究发现表明,染色体不均分配机制在多核真菌中可能具有一定的普遍性 [2] 研究意义 - 这项研究为人类理解多核生物发育及相关疾病机制提供了全新视角 [3] - 染色体的精确分配对于维持生物体的遗传稳定性和功能完整性至关重要,染色体数目的异常通常与衰老、癌症、发育障碍等疾病密切相关 [1]
困扰学界百年的“孟德尔豌豆之谜”破解
科技日报· 2025-04-27 07:20
记者26日从中国农业科学院获悉,该院深圳农业基因组研究所(岭南现代农业科学与技术广东省实验室 深圳分中心)程时锋团队联合英国约翰·英纳斯中心等国际团队,在国际学术期刊《自然》发表重大成 果,首次从分子层面全面揭示了孟德尔豌豆七大遗传性状的基因密码,成功破解了困扰学界百年的"孟 德尔豌豆之谜"。 研究结果显示,孟德尔观察的性状变异远比想象中复杂:从单碱基突变到基因组大片段缺失,从转座子 插入到转录融合,自然界常见的遗传变异机制尽数呈现。"例如,果荚颜色由一段100kb的基因组缺失导 致叶绿素合酶基因异常表达,而非传统认知的基因突变;而控制花位置的基因则涉及类受体激酶信号通 路失活,引发茎尖分生组织畸变。"程时锋说,此外,研究团队在解析花色性状时,还发现了一个"基因 修复"的奇迹:一株本应开白花的豌豆,因内含子突变意外恢复了花青素合成功能,重绽紫色花朵。 (文章来源:科技日报) 1865年,"现代遗传学之父"格雷戈尔·孟德尔选定的七对豌豆性状——种子形状、颜色、花色、花位、 荚形、荚色和株高,成为遗传学研究的起点。然而,直至21世纪初,仍有三对性状(果荚颜色、果荚形 状、花的位置)的分子机制未被揭示,成为百年未解 ...
Volition(VNRX) - 2024 Q4 - Earnings Call Transcript
2025-04-01 04:30
财务数据和关键指标变化 - 2024年公司录得120万美元收入,较2023年全年增长59% [28] - 2024年运营费用较2023年全年降低23%,下半年运营费用较上一年降低31% [30] - 2024年经营活动净现金使用量为2590万美元,2023年为1810万美元(含1300万美元里程碑付款),排除里程碑付款后,经营活动净现金使用量同比下降17% [31] - 年末现金及现金等价物约为330万美元 [33] - 2024年公司持续获得比利时瓦隆地区机构支持,获得约180万美元非稀释性资金支付,年末后又获得约180万美元非稀释性资金及约250万美元股权销售所得 [33] 各条业务线数据和关键指标变化 NUQVET - 2024年销售约12万份测试,是2023年的两倍多,兽医收入较2023年增长75% [18] NewQ Discover - 2024年有超10个重复客户,处理超2600个样本,收入约40万美元,同比增长40% [25] NUQ Cancer - 一项800名患者的研究表明,NUQ癌症测试能够区分疑似肺癌患者低剂量CT扫描发现的恶性和良性肺结节,结果于12月公布并于今年3月发表 [38] NUQ NETS - 2024年处理超14000个来自超3000名患者的样本,为H3.1%检测提供支持证据 [49] 各个市场数据和关键指标变化 - 兽医市场方面,公司新QVET癌症测试已在超20个国家可用,点护理市场虽重要且增长,但仍占不到总市场的20% [18][22] - 制药表观遗传学市场,NewQ Discover工具为药物开发者和科学家提供表观遗传分析,有超10个重复客户,2025年业务管道更强 [25] 公司战略和发展方向和行业竞争 - 2025年公司目标是签署多个人类许可协议,复制兽医领域的成功,有多种交易结构,包括持续收入和大额里程碑付款 [11] - 公司专注于使大型客户实现自动化,以处理更多测试,将测试纳入年度宠物健康检查面板 [23] - 公司积极与大型诊断和液体活检公司就癌症和败血症产品进行商业讨论,推动技术在临床环境中的应用 [48][70] 管理层对经营环境和未来前景的评论 - 公司认为已完成大量独立研究,证明新Q平台在肿瘤学和败血症市场的价值,超出预期 [10] - 2025年将公布多项研究成果,有望签署多个许可协议,公司处于关键转折点,将革新疾病诊断和监测 [11][12] - 公司技术平台已在兽医肿瘤学取得突破,将为人类肿瘤学和败血症诊断治疗做出重大贡献 [72] 其他重要信息 - 2024年公司迎来新主席Timothy Still和独立董事Ethel Rubin,他们在诊断领域有丰富商业和财务经验 [15] - 公司新Q平台基于测量循环中的染色质片段,可在约六种不同成熟平台上测量核小体,具有广泛适用性 [13][14] 总结问答环节所有的提问和回答 问题1:Behuska猫科癌症测试项目进展 - 公司已针对猫科进行大量适配工作,进展顺利,预计今年完成,完成后将从Antec获得500万美元付款 [79][80] 问题2:Leon研究相关,测试在筛查方案中的应用及实施可能性 - 若结果得到确认,该测试有望在癌症项目中快速应用,Leon研究侧重于疾病预后和患者病情进展跟踪,与台湾的筛查研究有潜在的相互验证作用 [86][87] - 公司与法国国家筛查项目就筛查、微小残留病、预后价值和姑息治疗等方面进行积极讨论,亚洲和欧洲的大型筛查项目对公司有重要价值 [89][90] 问题3:Q4测试销售波动原因及2025年销售表现影响因素 - 2024年大客户倾向批量采购,导致收入不稳定,但全年仍实现增长,销售12万份测试,是上一年的两倍 [100] - 2025年兽医市场中央实验室自动化将带来更大机会,点护理方面Antec的Elementi Plus推广将增加装机量,Discover业务也将有更大交易和重复客户 [101] - 2025年公司重点是产品和技术的许可协议,有望带来重大改变 [102] 问题4:2025年非稀释融资管理方法 - 公司进入2025年时现金消耗已减少,大型临床研究结束,正在进行的小型研究由瓦隆地区资助 [110] - 公司已获得180万美元资金支持,预计支持将持续,关键是推动许可协议达成,期间将严格控制费用和现金流 [111] 问题5:数据室情况及会议对其活动的影响 - 公司设有肿瘤学和败血症数据室,新数据有助于推动与大公司的讨论,大量数据能证明公司技术的独特性,吸引大公司兴趣 [119] - 公司通过数据室与大公司高层接触,同时借助关键意见领袖向大公司推荐,推动业务进展 [120] 问题6:NewQ Discover平均合同金额 - 早期小合同金额在数万美元,后续可达30万美元,再进一步可达50万美元以上,若参与伴随诊断,利润更高,可达数百万美元 [132] - 目前合同金额正迈向数十万美元中段,预计今年会有相关进展 [134] 问题7:台湾大学医院500名患者验证研究预期 - 研究进展顺利,有望复制之前数据,若成功,可减少多达50%的活检,使低剂量CT扫描成为可行的筛查方案 [137][138] - 若研究顺利,今年可能有中期数据支持,预计年底完成,测试有望加入国家筛查计划,无需额外FDA审批 [139][140]