罕见病诊疗行业现状与患者群体 - 全球罕见病种类接近1万种，远超此前认知的7000种，全球受影响人群约2.5亿至3亿，是一个庞大的患者群体 [2] - 罕见病80%与遗传相关，约50%以上在儿童期发病，75%的患儿会表现出神经系统症状，许多致死性罕见病患者平均寿命仅18个月至3岁 [2] - 我国罕见病患者群体庞大，国家通过政策支持、技术提升等举措推动分子遗传诊断技术快速发展，为筛查、诊断和治疗奠定了基础 [3] - 罕见病研究为高血压、高血脂、高血糖等常见病的诊疗提供了重要窗口，彰显了其多重价值 [3] 罕见病的遗传学基础与发病特点 - 罕见病的致病核心是基因“错误”，可分为遗传自父母的“原版错误”和生命过程中新发的“抄写错误”[6] - 罕见病主要遗传方式分为三类：隐性遗传、X连锁遗传和新发突变 [6] - 罕见病并非儿童专属，儿童期发病占比超50%，但成人也可能因新发突变或迟发性发病机制患病 [7] 罕见病的早筛与预防体系 - 早筛早防的核心在于抓住“孕前、孕期、新生儿期”三个关键节点 [9] - 孕前“携带者筛查”可明确夫妻双方是否携带隐性遗传或X连锁遗传的突变基因，若双方均携带同一基因突变，子女有25%的遗传概率 [9] - 孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺诊断胎儿是否遗传致病基因，第三代试管婴儿技术可从源头阻断遗传链条 [9] - 新生儿期需警惕特殊面容、多脏器异常、功能障碍、体态异常等“红色预警信号”，及时进行基因检测 [10] - 全外显子测序等技术已普及，急诊危重症情况下72小时内即可出具报告 [10] - 我国已逐步建立完善的罕见病筛查体系，并提供“病友地图”和专家对接机制 [10] 基因治疗的技术路径与应用现状 - 基因治疗核心是修正基因功能缺陷，主要分为基因替代、基因编辑和RNA修饰三类技术路径 [12] - 基因替代疗法中的AAV载体技术已在临床取得突破，针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因替代药物，一次治疗即可实现终身受益 [12] - 在针对1型SMA的临床研究中，经治疗后患儿运动功能显著改善，平均寿命不足18个月的患儿可超过1岁并实现生长发育里程碑 [12] - 基因编辑技术（如CRISPR）能直接修正基因“错误”，但在血液系统疾病、听力障碍、眼部疾病等局部病变中应用较为成熟 [12] - 基因编辑技术面临递送难题、免疫反应和适用范围有限等挑战 [12] - 目前基因治疗仅能覆盖不到10%的罕见病，部分基因过大无法装入载体、多系统病变难以精准递送等问题仍需突破 [13] - 治疗时效性至关重要，若器官已发生不可逆损伤，即便基因修正成功也难以恢复正常功能 [13] 患者参与治疗与行业支持生态 - 罕见病临床试验信息通过国际网站、中国临床试验网站、罕见病病友群等渠道公布，符合条件的患者可免费参与 [13] - 我国设立了罕见病专项基金，且医保政策也在逐步覆盖罕见病治疗药物，为家庭减轻经济负担 [13] - 罕见病诊疗迎来“政策支持、技术突破、多方协作”的黄金时代，跨学科合作、病友队列建设、人工智能应用加速技术落地 [13]

疾病概述 - 神经内分泌肿瘤是一种罕见病 整体发病率低于每10万人每年1例 已被列入中国罕见病目录 [1][2] - 该肿瘤可发生于全身有神经内分泌细胞的部位 如神经系统 心 脑 肾 皮肤 肠胃 胰腺等 [2] - 该病属于低度恶性肿瘤 生长缓慢 起病隐匿 多数情况下常规检查难以发现 [2] 临床特点与诊断挑战 - 神经内分泌肿瘤分为功能性和无功能性两类 功能性肿瘤会引发器官分泌过多激素而导致症状 如胰岛素瘤导致低血糖 [2] - 无功能性肿瘤因未检测到特定激素或症状不明确而得名 但其生长可能压迫周围器官引发黄疸 腹痛 肠梗阻等问题 [3] - 由于肿瘤可发生于全身 症状表现"千人千面" 且许多医生对该病认识不足 导致误诊率较高 [1][3] - 全球医学界对该疾病的认识是近20多年来才逐步加深 [3] - 例如胰腺神经内分泌肿瘤 60%至70%的患者就诊时已发生肝转移 一旦肝转移 患者五年总生存率仅为40%至50% [2] 高风险人群与筛查 - 有家族性 遗传性神经内分泌肿瘤病史的人群需高度警惕 此类患者可能出现MEN1 MEN2基因突变 且为显性遗传 [5] - 建议高风险人群尽早进行针对性筛查 如基因检测以及对可能累及的器官进行检查 [5] - 对于有家族史但未发病者 建议每年进行一次复查 若发现病灶则需每半年复查一次 [5] 诊疗策略与进展 - 诊断需要综合影像学评估 包括腹部超声 增强CT 增强核磁 Ga68PET-CT F18PET-CT 术中超声及术中荧光显像等 [6] - 治疗手段包括内科化疗 靶向治疗 免疫治疗 介入科栓塞治疗 核医学PRRT治疗 以及外科手术切除和射频消融等 [6] - 该病生物学行为异质性大 多发病灶表现各异 治疗需抓住"贼头" 按照高级控制低级的原则进行 [5] - 罕见病诊疗需多学科协作 例如北京大学第三医院设立了胰腺神经内分泌肿瘤罕见病MDT门诊 汇集10余个科室医生通过会议讨论为患者制定方案 [6]

全球罕见病共识与定位 - 罕见病被视为全球公共健康优先事项及涉及社会、经济和人权的综合性议题 [1][2] - 罕见病群体是最脆弱的人群 需要被纳入优先事项以解决其问题 [2] - 应以健康投资视角看待罕见病 而非仅视为疾病负担 [1][2] 中国罕见病领域发展现状 - 中国罕见病领域已从学习追赶阶段发展到积极为全球作贡献的新阶段 让中国患者融入世界治疗体系并让中国方案惠及全球 [2] - 中国目前采用目录制定义罕见病 共有207种罕见病被纳入目录 [2] - 全球罕见病多达1万多种 中国目录制存在局限性和严重滞后 [2] 政策与立法建议 - 亟须通过立法手段系统性地推进罕见病防治工作 [2] - 建议明确罕见病界定标准为患病人数低于40万 以扩大政策保障范围 [2] - 建议构建涵盖诊疗保障、药物可及性、产业支持和患者权益保护的系统性框架 [2] 罕见病产业支持与发展价值 - 对罕见病产业的全方位支持可推动创新技术发展、提高国际竞争力并促进常见病诊疗手段革新 [3] - 产业发展可增加税收以推动经济增长、减少社会矛盾并创造社会价值 [3] - 产业发展有助于提高人口质量和生活水平 [3] 中国研发实力与治疗模式转变 - 中国在部分领域的创新药研发上展现出实力 成为罕见病领域不可忽视的力量 [4] - 全球罕见病治疗从单一靶点模式转向以患者临床疗效为导向的综合治疗方案和平台化治疗体系 [4] - 中国研发已摆脱跟随模式 涌现出诸多拥有自主IP的创新团队 在若干细分领域展现出显著创新能力 [4] 技术前沿与全球协作 - 全球罕见病治疗正从治标向治本跨越 基因疗法和基因编辑技术为修复基因缺陷提供可能 [5] - 研发策略从单一病种转向平台化创新 技术可扩展至更多罕见病领域 [5] - 中国已从跟随进入并跑阶段 与欧美差距大幅缩小 在部分领域实现领先 [6] 中国全球角色与患者机构价值 - 中国作为第二大经济体是全球罕见病领域不可忽视的力量 科研与药企应积极走向国际 [6] - 中国市场需为全球罕见病药品开放以满足患者需求 [6] - 患者及公益机构的核心价值在于搭建交流平台、参与全球临床研究、提供资金与社会支持以助力科研与药物研发 [6]

行业政策与支持 - 全国罕见病诊疗协作网医院数量达到419家 [1] - 国家罕见病目录已扩展至包含207种病种 [1] - 约100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录 [1] 医保支付与市场 - 2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付金额为86亿元人民币 [1] - 罕见病药品支付额约占协议期药品总支付的7.7% [1]

罕见病腱鞘巨细胞瘤(TGCT)现状 - 全国首个腱鞘巨细胞瘤公益科普画展在北京举办 汇集患者 家属 医护人员及艺术家共创作品 通过百余幅画作展现该罕见病的真实影响 [1] - 腱鞘巨细胞瘤(TGCT)又称色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVNS) 起源于关节 滑囊和腱鞘的滑膜衬里 发病率仅为2万分之一 已被列入国家《第二批罕见病目录》 [1] - 该病全球发病率为每百万人中43例 多发于20-50岁年轻人 主要表现为关节肿胀 疼痛 僵硬和活动受限 [1] 疾病特征与诊断挑战 - TGCT是一种非恶性的局部侵袭性肿瘤 常因症状与腱鞘囊肿等疾病混淆 导致大量患者延误就诊 [1] - 该病对患者的影响不仅限于肿瘤本身 还会严重影响日常活动能力 限制工作和社交生活 [1] - 北京积水潭医院骨与软组织肿瘤诊疗研究中心主任指出 疾病认知不足是诊疗面临的主要挑战之一 [1] 社会认知与多方协作 - 社会对TGCT的认知存在巨大空白 需要通过创新形式如艺术展览来提高公众意识 [2] - 罕见病诊疗涵盖疾病认知 临床诊疗 药品供应 支付和患者管理等多个关键环节 需要各方力量协作 [2] - 中国罕见病联盟执行理事长强调 罕见病防治需要政府 医疗机构 企业 慈善组织及社会各界携手 [2] 公益活动与社会参与 - 公益画展通过艺术线条与笔触勾勒患者困境 帮助公众认识这一罕见肿瘤 [2] - 活动从画作征集和形式设计上扩大社会参与面 吸引更多人士加入知识与爱心接力 [2] - 默克中国医药健康董事总经理表示 需要将罕见病防治的"孤立岛屿"连接成"希望大陆" [2]

重症肌无力疾病概况 - 重症肌无力是一种由自身免疫异常导致的神经—肌肉接头传递障碍性疾病，被纳入国家《第一批罕见病目录》[1] - 我国约有重症肌无力患者65万人，年发病率约为0.68/10万，即每14.7万人中有1人患病[5] - 该病误诊率高达58.3%，常见误诊为"植物性功能紊乱"、"病毒性脑炎"等[3][5][6] 患者生存现状 - 70%患者因身体条件、歧视等原因无法全职工作，29.8%患者在半年内病情复发[6] - 56.8%患者表示受到过歧视，误解和偏见是最常见的歧视类型[14] - 患者面临诊断难、药物贵、保障缺等多重挑战，治疗费用构成沉重负担[1][10] 治疗进展与费用负担 - 治疗理念已从免疫抑制迈向"免疫重置"，中国在新药研发如CAR-T细胞疗法方面展现国际水准潜力[7] - 40.9%患者无收入，46.3%患者月收入低于5000元，日常用药成为不小负担[10] - 患者面临"双轨性"困境：基础药物未纳入医保，急救费用虽报销比例高但费用陡增[10] 医疗保障与政策建议 - 建议罕见病患者组织联合调研全国医保政策落地情况，推动系统性改革[13] - 对于高价值罕见病药物，可考虑分期付款和按效果支付协议[13] - 需要多层次保障体系分担患者负担，包括补充性商业保险、医疗救助等[11] 社会支持与公众认知 - 北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心是国内首家深度服务该患者群体的社会组织，服务超过1.8万人[15] - 发布全球首个重症肌无力IP形象"雪花人"，传递疾病可逆性特征以消除公众误解[15] - 患者生命质量和日常生活能力有所改善，医疗负担有所下降[14]

教育行业 - 杭州市澎诚中学为罕见病学生乐乐提供特殊支持 包括开放电梯 准备独立卫生间 并保留固定座位[6][7][8] - 班主任宋老师为乐乐定制复习计划 并组织同学学习照顾罕见病病人[7][8] - 学校师生对乐乐的关爱体现在开学大礼包 日常帮助以及精神鼓励等方面[7][8] 学生表现 - 乐乐虽患黏多糖贮积症 但学业表现优异 曾考取全班第六名 平时保持十几名的成绩[8] - 乐乐坚持参加期末考试 即使需要躺垫休息也坚持完成考试[8] - 乐乐自学绘画软件 展现出对新领域的探索精神[9] 社会影响 - 乐乐的故事促使同学们更加珍惜现有学习条件[8] - 乐乐通过手写信件和祝福语鼓励参加中考的9.5万名杭州考生[5][9] - 学校师生约定永久保留乐乐的座位 体现教育的人文关怀[8]

脱口秀演员黑灯的职业发展 - 因青少年黄斑变性导致视力降至0.02 属于罕见病（全球发病率约1.2万分之一）[1][7] - 通过《脱口秀大会5》走红 线下专场演出票常售罄[1][2] - 一天最多赶12场演出 从2022年5月至2024年1月完成首个55分钟专场《你谁啊》[54] - 未签约任何厂牌 独立担任自己的经纪人[47] 内容创作特点与社会影响 - 段子聚焦盲人生活体验 例如不锈钢盲道雨天"瞎滑"问题推动深圳机场更换防滑材质[6][63] - 与演员小佳合作"地狱笑话秀" 通过自嘲和病耻感脱敏打破社会对有障人士的刻板期待[3][5] - 创作引发公众关注无障碍设施 观众主动投诉不合理设计[6] - 段子尺度通过现场反应逐步测试 例如观众从紧张到接受地狱笑话[51] 病友社群建设与医疗倡导 - 创建"青少年黄斑变性关爱中心" 病友群从每周新增2-3人增至每天2-3人 目前规模达三四千人[35][37] - 通过脱口秀扩大病友寻找渠道 原预期汇聚1万至2万人[36][37] - 协助病友海外购买特制墨镜（透光率3%-15%）解决国内医院无供应难题[59][62] 视力障碍带来的生活挑战 - 因菜单、车牌、字幕看不清导致多次职场受挫 更换三四十份工作[7][19][23] - 使用电子设备需依赖深色模式、屏幕放大和反色工具[25] - 地铁导视系统存在设计缺陷 如杭州地铁"一号线"标识中"一"字过小[67][68] - 打车依赖车辆颜色区分（90%专车为黑色）[66] 职业转型与行业观察 - 因教培行业政策调整退出升学规划岗位[30] - 受播客内容启发（如单立人喜剧）2018年前往北京参与开放麦活动[42][44] - 与南瓜、唐香玉等新人演员形成互助团体 共同应对行业边缘化[48][49] - 互联网公司HR因视力问题拒绝录用 担忧后续纠纷[55]