央视网消息：9月20日至21日，2025年中国罕见病大会在北京举行。数据显示，目前全国罕见病诊疗协作网医院达419家，罕见病 目录扩展至207种病种，已有约100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占 协议期药品总支付的7.7%，为更多有需要的群体提供基础的医疗保障。 ...

罕见病腱鞘巨细胞瘤(TGCT)现状 - 全国首个腱鞘巨细胞瘤公益科普画展在北京举办 汇集患者 家属 医护人员及艺术家共创作品 通过百余幅画作展现该罕见病的真实影响 [1] - 腱鞘巨细胞瘤(TGCT)又称色素沉着绒毛结节性滑膜炎(PVNS) 起源于关节 滑囊和腱鞘的滑膜衬里 发病率仅为2万分之一 已被列入国家《第二批罕见病目录》 [1] - 该病全球发病率为每百万人中43例 多发于20-50岁年轻人 主要表现为关节肿胀 疼痛 僵硬和活动受限 [1] 疾病特征与诊断挑战 - TGCT是一种非恶性的局部侵袭性肿瘤 常因症状与腱鞘囊肿等疾病混淆 导致大量患者延误就诊 [1] - 该病对患者的影响不仅限于肿瘤本身 还会严重影响日常活动能力 限制工作和社交生活 [1] - 北京积水潭医院骨与软组织肿瘤诊疗研究中心主任指出 疾病认知不足是诊疗面临的主要挑战之一 [1] 社会认知与多方协作 - 社会对TGCT的认知存在巨大空白 需要通过创新形式如艺术展览来提高公众意识 [2] - 罕见病诊疗涵盖疾病认知 临床诊疗 药品供应 支付和患者管理等多个关键环节 需要各方力量协作 [2] - 中国罕见病联盟执行理事长强调 罕见病防治需要政府 医疗机构 企业 慈善组织及社会各界携手 [2] 公益活动与社会参与 - 公益画展通过艺术线条与笔触勾勒患者困境 帮助公众认识这一罕见肿瘤 [2] - 活动从画作征集和形式设计上扩大社会参与面 吸引更多人士加入知识与爱心接力 [2] - 默克中国医药健康董事总经理表示 需要将罕见病防治的"孤立岛屿"连接成"希望大陆" [2]

重症肌无力疾病概况 - 重症肌无力是一种由自身免疫异常导致的神经—肌肉接头传递障碍性疾病，被纳入国家《第一批罕见病目录》[1] - 我国约有重症肌无力患者65万人，年发病率约为0.68/10万，即每14.7万人中有1人患病[5] - 该病误诊率高达58.3%，常见误诊为"植物性功能紊乱"、"病毒性脑炎"等[3][5][6] 患者生存现状 - 70%患者因身体条件、歧视等原因无法全职工作，29.8%患者在半年内病情复发[6] - 56.8%患者表示受到过歧视，误解和偏见是最常见的歧视类型[14] - 患者面临诊断难、药物贵、保障缺等多重挑战，治疗费用构成沉重负担[1][10] 治疗进展与费用负担 - 治疗理念已从免疫抑制迈向"免疫重置"，中国在新药研发如CAR-T细胞疗法方面展现国际水准潜力[7] - 40.9%患者无收入，46.3%患者月收入低于5000元，日常用药成为不小负担[10] - 患者面临"双轨性"困境：基础药物未纳入医保，急救费用虽报销比例高但费用陡增[10] 医疗保障与政策建议 - 建议罕见病患者组织联合调研全国医保政策落地情况，推动系统性改革[13] - 对于高价值罕见病药物，可考虑分期付款和按效果支付协议[13] - 需要多层次保障体系分担患者负担，包括补充性商业保险、医疗救助等[11] 社会支持与公众认知 - 北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心是国内首家深度服务该患者群体的社会组织，服务超过1.8万人[15] - 发布全球首个重症肌无力IP形象"雪花人"，传递疾病可逆性特征以消除公众误解[15] - 患者生命质量和日常生活能力有所改善，医疗负担有所下降[14]

教育行业 - 杭州市澎诚中学为罕见病学生乐乐提供特殊支持 包括开放电梯 准备独立卫生间 并保留固定座位[6][7][8] - 班主任宋老师为乐乐定制复习计划 并组织同学学习照顾罕见病病人[7][8] - 学校师生对乐乐的关爱体现在开学大礼包 日常帮助以及精神鼓励等方面[7][8] 学生表现 - 乐乐虽患黏多糖贮积症 但学业表现优异 曾考取全班第六名 平时保持十几名的成绩[8] - 乐乐坚持参加期末考试 即使需要躺垫休息也坚持完成考试[8] - 乐乐自学绘画软件 展现出对新领域的探索精神[9] 社会影响 - 乐乐的故事促使同学们更加珍惜现有学习条件[8] - 乐乐通过手写信件和祝福语鼓励参加中考的9.5万名杭州考生[5][9] - 学校师生约定永久保留乐乐的座位 体现教育的人文关怀[8]

脱口秀演员黑灯的职业发展 - 因青少年黄斑变性导致视力降至0.02 属于罕见病（全球发病率约1.2万分之一）[1][7] - 通过《脱口秀大会5》走红 线下专场演出票常售罄[1][2] - 一天最多赶12场演出 从2022年5月至2024年1月完成首个55分钟专场《你谁啊》[54] - 未签约任何厂牌 独立担任自己的经纪人[47] 内容创作特点与社会影响 - 段子聚焦盲人生活体验 例如不锈钢盲道雨天"瞎滑"问题推动深圳机场更换防滑材质[6][63] - 与演员小佳合作"地狱笑话秀" 通过自嘲和病耻感脱敏打破社会对有障人士的刻板期待[3][5] - 创作引发公众关注无障碍设施 观众主动投诉不合理设计[6] - 段子尺度通过现场反应逐步测试 例如观众从紧张到接受地狱笑话[51] 病友社群建设与医疗倡导 - 创建"青少年黄斑变性关爱中心" 病友群从每周新增2-3人增至每天2-3人 目前规模达三四千人[35][37] - 通过脱口秀扩大病友寻找渠道 原预期汇聚1万至2万人[36][37] - 协助病友海外购买特制墨镜（透光率3%-15%）解决国内医院无供应难题[59][62] 视力障碍带来的生活挑战 - 因菜单、车牌、字幕看不清导致多次职场受挫 更换三四十份工作[7][19][23] - 使用电子设备需依赖深色模式、屏幕放大和反色工具[25] - 地铁导视系统存在设计缺陷 如杭州地铁"一号线"标识中"一"字过小[67][68] - 打车依赖车辆颜色区分（90%专车为黑色）[66] 职业转型与行业观察 - 因教培行业政策调整退出升学规划岗位[30] - 受播客内容启发（如单立人喜剧）2018年前往北京参与开放麦活动[42][44] - 与南瓜、唐香玉等新人演员形成互助团体 共同应对行业边缘化[48][49] - 互联网公司HR因视力问题拒绝录用 担忧后续纠纷[55]