目前，澳大利亚新生儿足跟血筛查能覆盖32种疾病。研究发现，新生儿家长对基因组测序的接受程度较 高，99.5%的家长认为这样的检查应推广到所有新生儿中。 研究人员说，将基因组测序纳入新生儿筛查能扩大疾病筛查范围，包括那些易导致儿童患癌的隐患以及 目前的标准筛查技术无法检测到的心脏和神经系统疾病。 新华社墨尔本10月11日电（记者徐海静）澳大利亚默多克儿童研究所近日发布一项研究成果说，在新生 儿筛查中加入基因组测序有助于额外发现数百种疾病风险，便于更早的诊断和治疗。 这一研究由默多克儿童研究所与澳大利亚维多利亚州临床遗传学服务共同领衔，研究成果新近发表在英 国《自然·医学》杂志上。研究人员发现，如果在现行的澳大利亚新生儿足跟血筛查中纳入基因组测 序，就可以在14天内提供数百种可治疗疾病的筛查结果。 这项研究利用足跟血样本对维多利亚州1000名新生儿进行了基因组测序，检查了605种与早发、严重且 可治疗疾病相关的基因。结果发现，其中16名新生儿出现基因疾病的可能性更高，而常规筛查只发现了 1人。 研究人员同时提醒，新生儿基因测序还面临着操作和伦理上的风险，包括费用、公平性、数据存储安全 性以及孩子成年后的决策权等。 ...

诺贝尔奖获奖研究核心内容 - 2025年诺贝尔生理学或医学奖授予日本科学家坂口志文、美国科学家玛丽·布伦科和弗雷德·拉姆斯德尔，表彰他们在调节性T细胞领域的突破性研究[4][8] - 调节性T细胞在免疫系统中承担"刹车闸"功能，通过抑制免疫细胞过度攻击来维持机体平衡，其数量异常减少可能导致I型糖尿病、风湿关节炎、红斑狼疮等自身免疫性疾病，数量异常增加则可能引发肿瘤和感染风险[9][10][32] - 研究团队发现Foxp3基因是调节性T细胞的主要控制开关，该基因突变会导致严重的自身免疫性疾病，这项发现为癌症治疗、自身免疫病治疗及器官移植提供了全新靶点[42][47] 调节性T细胞研究历程 - 坂口志文于1985年通过小鼠实验首次提出"抑制性T细胞"假说，挑战了学界20年来认为T细胞仅有攻击职能的主流观点[23][27] - 1995年坂口在《免疫学杂志》发表里程碑论文，正式命名调节性T细胞并确认CD25蛋白为其表面标志物，该研究曾因颠覆传统认知被斥为"伪科学"并面临经费短缺困境[27][35][40] - 2003年研究团队将Foxp3基因突变与调节性T细胞功能联系，最终完成理论验证，从提出假说到完整证实历时近20年[42][43] 研究成果的产业应用前景 - 调节性T细胞研究为免疫疗法开辟新方向：在癌症治疗中通过抑制调节性T细胞来解除免疫刹车，在自身免疫病和器官移植中通过增强其功能来重建免疫耐受[47] - 坂口志文预测20年内癌症可治，该研究虽未直接临床应用，但已为自身免疫性疾病治疗提供明确靶点，推动免疫疗法向精准调控方向发展[46][47] - 研究成果通过《工作细胞》等科普作品广泛传播，调节性T细胞以动漫形象被大众熟知，凸显基础科学研究与科普传播的协同效应[5][6][26]

以下文章来源于肥胖世界ObesityWorld ，作者欢迎订阅 肥胖世界ObesityWorld . 《肥胖世界》Obesity World - 同步传真肥胖及代谢国际新学术进展，为医学减重临床、教研人员搭建一座与国际接轨的桥梁，「每医健」旗下内容平台。 数据显示，2021年全球20至79岁的成年人中，糖尿病患者人数已达5.37亿，预计到2045年将攀升至7.83亿。在这些患者中，2型糖尿病占比高 达96%，而且超过85%的2型糖尿病患者存在超重或肥胖问题。现有研究普遍认为，减重有助于缓解2型糖尿病，但具体效果尚存争议。 近日，柳叶刀子刊《The Lancet Diabetes & Endocrinology》发表了一项题为"体重减轻对2型糖尿病缓解的影响：随机对照试验的系统评价与 Meta回归分析"的研究（见图1）。本项系统性综述和Meta分析，深入剖析了减重幅度与2型糖尿病缓解之间的联系，为临床应用和公共健康政 策制定带来了重要参考。 01 • 研究概况 本研究严格遵循Cochrane和PRISMA指南，对全球范围内关于体重减重干预对2型糖尿病患者影响的随机对照试验进行了系统回顾和分析。主要 观察指标为干 ...

0:00 诺贝尔生理学或医学奖每年是怎么评出来的？谁有资格提名候选人？诺贝尔生理学或医学奖评委、瑞典 卡罗琳医学院临床免疫学教授、瑞典皇家科学院院士潘嫱带你了解内部流程。（记者：张兆卿、朱昊 晨、郭爽、袁亨瑞；视频：张淼） 瑞典卡罗琳医学院将2025年诺贝尔生理学或医学奖授予美国科学家玛丽·布伦科、弗雷德·拉姆斯德尔和 日本科学家坂口志文，以表彰他们在外周免疫耐受机制方面的开创性发现。 ...

据悉，何享健科学基金是由美的集团（000333）股份有限公司创始人何享健以个人名义出资30亿元创立 的公益性基金，于2023年5月份在大湾区科学论坛开幕式上正式发布。基金依托广东美泽科技发展有限 公司设立，由佛山市顺德区美泽科学发展中心承办，以"支持基础研究突破、推动原创成果转化"为核心 目标，重点关注对世界经济发展、人类文明进步具有重大影响力的领域，包括但不限于医疗健康和生命 科学、绿色能源和气候变化等，通过制度化、持续性的资助，为全球科学事业发展贡献力量。 本次入选的20位青年科学家涵盖两大重点领域，其中医学与生命科学领域12人、能源环境与气候变化领 域8人。20位拟资助科学家均在各自的研究领域展现出科研潜力，其未来研究计划聚焦学科前沿，对推 动医学与生命科学、能源环境与气候变化领域的技术突破与产业升级具备潜在价值。 为进一步推动科研交流与成果展望，何享健科学基金拟于10月25日在佛山顺德举办"何享健青年科学 家"首期项目的揭晓仪式及学术研讨会。学术研讨会将按医学与生命科学、能源环境与气候变化两大领 域分组开展深度研讨，围绕获资助科学家的研究计划可行性、技术难点及相关领域前沿方向展开交流。 本报讯 （记者 ...

以下文章来源于肥胖世界ObesityWorld ，作者欢迎订阅 肥胖世界ObesityWorld . 《肥胖世界》Obesity World - 同步传真肥胖及代谢国际新学术进展，为医学减重临床、教研人员搭建一座与国际接轨的桥梁，「每医健」旗下内容平台。 华东师范大学科研团队在肥胖与代谢性疾病领域取得了重大进展。他们发现，人类米色脂肪（Beige fat）能够通过局部热疗激活产热，显著缓 解肥胖并改善代谢紊乱。该成果于3月4日发表在国际顶级期刊《细胞》（Cell）杂志，并被选为封面文章。 脂肪组织分为多种类型，包括白色、棕色和米色脂肪。白色脂肪主要负责储存能量，棕色脂肪能将脂肪转化为热量，而米色脂肪则兼具两者特 性。它在静止时类似白色脂肪，遇冷或受到特定激活时，则具备棕色脂肪的产热能力，促进能量消耗。成年人颈部、背部上方、锁骨附近和脊 柱周围都含有米色脂肪，可感应寒冷、提升糖代谢。 此次研究由华东师大生命科学学院马欣然、徐凌燕研究员，联合上海交大附属第六人民医院胡承教授和生物质纳米材料课题组张强研究员共同 完成。团队发现，除了冷刺激，米色脂肪还能通过热休克转录因子1（HSF1）感应局部温热，激活产热机制。这一 ...

21世纪经济报道记者 唐唯珂 报道 9月13日，2025首都国际医学（000516）大会的平行论坛——中英医疗科创高峰论坛在北京举行。此次 论坛由中国医院协会主办、BMJ集团协办，聚焦中英医疗科创领域的合作与发展，展开深度对话交流。 论坛期间，BMJ（《英国医学杂志》）集团正式发布《2025中国医院研究影响力-全球卫生政策和临床 指南二十年引用报告》，这是全球首份针对中国医院医学研究成果被国际临床指南与卫生政策引用情况 的专项分析报告。 报告覆盖2005至2024年二十年期间，首次从"研究转化为实际医疗实践"的维度，量化呈现中国医院研究 对全球卫生政策制定、临床实践优化的具体贡献，进一步彰显中国医学研究的国际话语权与临床转化价 值，也为中英乃至全球医疗科创合作提供了重要的数据参考与方向指引。 突破传统评估 此次报告采用BMJ Impact Analytics提供的数据，追踪了2005-2024年间中国医院研究成果在全球41000余 家机构、2000余个卫生政策和临床指南中的引用情况，展示了具有最多被政策和指南引用的研究文章产 出的十家中国医院，其总体被引次数、地域覆盖情况、重要施引机构，以及最高被引的研究文章 ...

以下文章来源于内分泌早知道 ，作者关注内分泌的 内分泌早知道 . 深度分享内分泌用药经验、病例剖析、指南专业解读并紧跟国内外内分泌领域前沿进展，「每医健」旗下内容平台。 2024年10月31日，国际顶级期刊《科学》发表了一项颠覆性研究，揭示了婴幼儿饮食中隐藏的健康危机。这项由南加州大学领衔，联 合兰德智库、麦吉尔大学等四所顶尖机构开展的长期追踪研究指出：人生前1000天（孕期至2周岁）的饮食含糖量，直接决定成年后的 代谢健康！ 研究团队发现：过早接触添加糖的婴幼儿，成年后罹患2型糖尿病和高血压的风险呈爆发式增长。更令人震惊的是，只要在婴幼儿期严 格控制添加糖摄入，就能有效阻断这种"代谢记忆"效应，显著降低未来慢性病风险。 ▍关键发现：生命早期糖摄入影响终身健康 研究发现， 人生前1 00 0天（从孕期到2岁） 的饮食中如果含有大量添加糖，成年后代谢疾病风险会 大幅上升 。相反，严格控制糖分摄 入，则能显著降低未来患病概率。 历史数据揭示惊人规律 研究团队利用 英国生物银行（UK Bi obank） 的50万份遗传与医疗数据，对比了1 951- 1956年出生的60,1 83名参与者的健康状况。其 中： - " ...

减重与糖尿病缓解关联性研究 - 《柳叶刀糖尿病和内分泌学子刊》发表的Meta分析揭示超重或肥胖2型糖尿病患者体重下降与疾病缓解存在强劲剂量反应关系 该关联性与患者年龄、性别、种族背景、病程长短、初始糖化血红蛋白水平、体重指数或减重方式均无关联[6] - 研究基于22项高质量随机对照试验 包含29个完全缓解和33个部分缓解评估指标 完全缓解定义为干预一年后糖化血红蛋白低于6.0%或空腹血糖低于5.6mmol/L且不使用降糖药物 部分缓解定义为糖化血红蛋白低于6.5%或空腹血糖低于7.0mmol/L且不使用降糖药物[7] 减重幅度与缓解率数据 - 体重减轻不足10%的患者完全缓解率仅0.7% 减重20%-29%群体完全缓解率达49.6% 减重超过30%时完全缓解率高达79.1%[7] - 部分缓解率随减重幅度阶梯式上升：体重减轻不足10%为5.4% 10%-19%为48.4% 20%-29%为69.3% 30%以上达89.5%[7] - 精确计算显示体重每减轻1个百分点 完全缓解概率增加2.17% 部分缓解概率提升2.74%[8] 研究结论与临床意义 - 研究强有力证实减重是控制2型糖尿病和降低相关并发症风险的核心关键 为临床医生和患者提供明确治疗目标和预期效果[9] - 未发现年龄、性别、种族、病程、基础体重指数、糖化血红蛋白水平、胰岛素使用情况或减重干预方法与缓解结果存在显著关联[8]

危重症代谢重组机制 - 全身炎症引发器官间特有的代谢变化 免疫及炎症区域合成代谢重新编程主要用于支持细胞增殖和炎症反应 脂肪组织和骨骼肌的分解代谢为免疫细胞提供碳源和能量[6] - 肝脏通过持续供应葡萄糖和酮体维持代谢平衡[6] - 代谢调整深刻影响住院期间及出院后的代谢状态[7] 代谢调节基本原则 - 正常情况下代谢优先消耗葡萄糖和糖原 随后动用脂肪和蛋白质 脂肪因高能量密度（9千卡/克）成为主要能量储备[10] - 危重症状态下代谢优先保障免疫与炎症细胞需求 导致肌肉和脂肪组织大量分解[10] - 底物氧化存在线粒体氧化磷酸化（高效产生ATP）和非线粒体方式（糖酵解、Warburg效应）[11] 系统代谢变化 - 糖异生活动大幅增强 主要利用乳酸、甘油和氨基酸作为原料 Cori循环在维持葡萄糖再生中起关键作用[13] - 脂肪组织加速分解释放游离脂肪酸和甘油三酯 脂质代谢紊乱与疾病严重程度相关 低HDL胆固醇提示不良预后[13] - 酮体生成受高胰岛素水平和线粒体脂肪酸转运障碍限制[14] - 胰岛素抵抗和高血糖现象常见 但强化胰岛素治疗未带来一致存活收益[14] 免疫细胞代谢特征 - 免疫细胞通过有氧糖酵解（Warburg代谢）迅速获得ATP 每个葡萄糖分子生成2个ATP（线粒体代谢约为30个ATP）[16] - 代谢中间产物（琥珀酸、衣康酸、α-酮戊二酸）通过影响组蛋白乙酰化和甲基化调节基因表达 衣康酸可抑制NLRP3炎症小体活性[17] - M1型巨噬细胞以糖酵解为主（促炎） M2型倾向于脂肪酸氧化（抗炎） 效应T细胞依赖糖酵解 调节性T细胞以线粒体呼吸供能[18] 脂肪组织代谢重塑 - 白色脂肪组织可能转化为褐色脂肪 通过UCP1介导增强产热能力[20] - 肥胖个体在危重症中存活率可能更高（肥胖悖论） 因能量储存更丰富、分泌抗炎脂肪因子或具备肌肉保护效应[20] 骨骼肌代谢变化 - 泛素-蛋白酶体系统和自噬机制增强促使肌肉蛋白大量分解 MuRF1和atrogin-1是关键E3连接酶[22] - 钠泵活性提升及线粒体功能障碍促进骨骼肌乳酸产生和释放 乳酸可经Cori循环转化为葡萄糖[24] - 痊愈后肌肉再生能力受损 肌纤维类型变化（II型纤维萎缩）及表观遗传学变化导致持续性肌无力[26] 研究结论与展望 - 代谢重组通过免疫细胞代谢重编程及组织分解来增强免疫防护与存活能力[27] - 表观遗传调控及代谢中间产物（琥珀酸、衣康酸）在调节炎症反应中起核心作用[27] - 未来需开展针对酮体合成、Warburg效应等代谢路径的创新干预研究[27]