渐冻症（ALS） - 渐冻症在我国的发病率为1.62人/10万人，患病率为2.98人/10万人，每年新增病例约2.4万例 [2] - 渐冻症患者生存时间通常为3-5年，平均确诊时间为10个月-1年 [2] - 目前国内外有10多个渐冻症治疗药物研发已进入临床一二期，包括藿苓生肌颗粒三期临床试验、硝酮嗪二期临床试验、XS-228注射液二期临床研究等 [1] - 已发现30多个与渐冻症相关的致病基因，常见的有SOD1基因、TARDBP基因、FUS基因、C9orf72基因等 [3] - 目前上市的靶向药能为约2%的SOD1基因突变患者提供对因治疗，90%的散发病例病因不明 [3] 重症肌无力（MG） - 重症肌无力在我国的发病率约为6.8人/100万人，患者人数有20余万，发病以年轻女性为主 [4][5] - 重症肌无力是目前罕见病目录中突破较大的疾病，已有8种创新生物药，其中两种已被纳入医保目录 [6] - 2025年调研显示重症肌无力患者的生命质量和日常生活能力有所改善，医疗负担有所下降 [6] - 目前针对重症肌无力的在研药物有5种已到临床三期，包括可长期缓解药物（类治愈） [7] - 重症肌无力被称为"雪花人"，因为每个患者的症状都不完全相同 [8] 脊髓性肌萎缩症（SMA） - 脊髓性肌萎缩在新生儿中的发病率为1人/10000人左右，常规人群致病基因携带率约为2% [10] - 我国学术界估计有2.5万-3万名脊髓性肌萎缩患者，但实际登记注册人数仅有两三千人 [11] - 超过60%的Ⅰ型SMA患儿如不采取干预措施，预期寿命将不超过2岁 [11] - 现有的基因检测技术可以排除约95%的致病风险 [12] - 建议有家族病史的高危人群在婚、孕前筛查是否携带SMN1致病基因 [12] 行业动态 - 神经系统罕见病占《罕见病目录》的约40%，是罕见病中数量最多、机制最复杂的一类 [13] - 三种神经肌肉病目前都"有药可医"，并且在向临床治愈迈进 [13] - 北京大学第三医院神经内科主任樊东升团队在渐冻症治疗研究方面取得多项进展 [1] - 北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心发布了"雪花人"IP，提高公众对重症肌无力的认知 [8] - 美儿SMA关爱中心是国内最早设立、规模最大的脊髓性肌萎缩宣传及患者家庭关爱组织 [11]

蔡磊个人近况 - 蔡磊于5月25日庆祝47岁生日 家人为其举办温馨庆祝活动 [1] - 蔡磊目前身体状况持续恶化 已无法独立站立和行走 说话模糊不清 [5] - 蔡磊面部肌肉萎缩导致面容变化 全身肌肉较患病初期减少近30斤 [5] - 蔡磊仍保持积极心态 通过AI技术与家人互动 展现开心笑容 [9] 蔡磊的抗病历程 - 蔡磊2019年确诊渐冻症 该罕见病目前尚无有效治疗方法 [3] - 蔡磊搭建"渐愈互助之家"平台 已链接上万名患者 建立中国首个渐冻症病理科研基因样本库 [3] - 蔡磊创立渐冻症公益基金和慈善信托 累计投入数千万元 设立"生命科学破冰奖"及"破冰奖学金" [3] 蔡磊的社会影响 - 蔡磊于2024年5月18日获得"全国自强模范"称号 表示这是对其和渐冻症群体的鼓励 [3] - 蔡磊在2024年央视AIGC晚会上通过AI技术完成演讲 分享渐冻症研究进展 [5] - 蔡磊坚信渐冻症终将被攻克 表示"与其等死 不如战斗" [5] 蔡磊的技术应用 - 蔡磊利用AI喉技术重新发出清晰声音 对技术进步表示兴奋 [5] - 蔡磊通过眼控仪打字和AI朗读功能与儿子进行围棋水平交流 [9]

渐冻症治疗突破 - 全球首个将洗涤菌群移植应用于渐冻症患者的案例出现，患者确诊6年后仍生存状态良好[1] - 渐冻症医学名称为肌萎缩侧索硬化症，主要损伤运动神经元，导致肌肉逐渐无力萎缩，多数患者3-5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染[1] 患者治疗案例 - 45岁患者冯女士2019年发病，病情快速进展至四肢肌肉萎缩，传统治疗无效[2] - 2020年接受洗涤菌群移植后，便秘改善且肌张力、肌痉挛明显缓解，步态显著改善[2] - 治疗过程中经历多次危机(外伤感染、脑出血、肺部感染)，通过重建肠道菌群维持免疫状态[2] 洗涤菌群移植技术 - 技术原理是将健康人粪便菌群移植至患者肠道，重建微生物环境[3] - 张发明团队2014年研发智能化粪菌分离系统，提出洗涤菌群移植概念，去除菌液中致炎物质[3] - 发明经内镜肠道植管术，实现单次肠镜多次移植治疗[3] 技术应用前景 - 粪菌移植技术已应用于80多种疾病治疗，包括肠道疾病和代谢性疾病[4] - 本次案例首次证实该技术对渐冻症的潜在治疗效果[4] - 未来可能结合更多高科技手段提升治疗效果[4]

蔡磊个人荣誉与贡献 - 蔡磊获得"全国自强模范"称号，其妻子段睿代其接受表彰 [1] - 蔡磊用眼控仪写下感言，表示荣誉是对渐冻症群体的关怀，并表达坚持努力的决心 [2] - 蔡磊曾担任京东集团副总裁，2019年确诊渐冻症后积极搭建"渐愈互助之家"患者医疗大数据科研平台，链接上万名患者 [2] - 蔡磊创立渐冻症公益基金和慈善信托，累计投入数千万元，建立中国第一个渐冻症病理科研基因样本库 [2] 蔡磊病情与科研进展 - 2024年11月，蔡磊病情加重，头已抬不起来，需使用呼吸机，说话困难，并签署遗体捐赠协议 [2] - 2024年12月，蔡磊借助AI技术在央视新闻AIGC晚会上完成演讲，提到人工智能助力渐冻症治疗找到新靶点和潜在药物 [3] - 2024年蔡磊为科研投入超过4000万元，其中对外科研捐助资金总额超3000万元 [3] - 中国渐冻症患者中最多的两个基因类型救治被全面突破，10条药物管线进入临床试验阶段 [3] 蔡磊近期状况 - 2025年2月，蔡磊分享近况照片，面部臃肿因激素使用导致，全身肌肉相较刚患病时掉了近30斤 [4] - 蔡磊面部肌肉萎缩导致嘴巴歪斜，渐冻症症状持续恶化 [5] - 2025年5月，蔡磊与儿子互动，使用眼控仪打字和AI朗读功能与儿子交流，露出开心笑容 [7] 社会关注与媒体报道 - 倪萍在活动中谈及蔡磊病情时哽咽落泪 [2] - 蔡磊的演讲和事迹引发众多网友动容 [3] - 多家主流媒体如新华社、央视新闻等对蔡磊事迹进行报道 [9]

蔡磊个人事迹与贡献 - 蔡磊获得"全国自强模范"称号，其在2019年确诊渐冻症后积极搭建"渐愈互助之家"患者医疗大数据科研平台，链接上万名患者[1] - 创立中国第一个渐冻症病理科研基因样本库，并设立渐冻症公益基金和慈善信托，累计投入数千万元[1] - 2024年11月，蔡磊病情恶化，已签署遗体捐赠协议，希望为医疗科研事业作贡献[1] - 2024年12月30日，蔡磊借助AI技术在央视新闻晚会完成演讲，提到人工智能助力渐冻症治疗找到新靶点和潜在药物[1] - 2024年蔡磊为科研投入超过4000万元，其中对外科研捐助资金总额超3000万元，中国渐冻症患者中最多的两个基因类型的救治被全面突破，10条药物管线进入临床试验阶段[1] 蔡磊病情进展 - 2024年2月5日，蔡磊分享近况照片，因激素使用导致面部臃肿，全身肌肉相较刚患病时掉了近30斤[2] - 蔡磊面部肌肉萎缩导致嘴巴歪斜，龇牙咧嘴，感慨渐冻症带来的身体变化[2] - 2024年5月15日，蔡磊晒出近况视频，与儿子互动时使用眼控仪打字和AI朗读功能，露出开心笑容[6]

蔡磊个人事迹与病情进展 - 蔡磊在第三十五个全国助残日获得"全国自强模范"称号，2019年确诊渐冻症后积极搭建"渐愈互助之家"患者医疗大数据科研平台，链接上万名患者并建立中国首个渐冻症病理科研基因样本库 [1] - 蔡磊创立渐冻症公益基金和慈善信托，累计投入数千万元，2024年为科研投入超4000万元（其中对外科研捐助3000万元）[1] - 截至2024年，中国渐冻症患者中最多的两个基因类型救治被全面突破，10条药物管线进入临床试验阶段 [1] - 2024年11月蔡磊病情恶化，头部无法抬起需使用呼吸机，已签署遗体捐赠协议 [1] - 2024年12月蔡磊借助AI技术在央视晚会完成演讲，提到AI技术帮助发现新治疗靶点和筛选潜力药物，并成功使用AI喉发声 [1] 蔡磊近期身体状况 - 2024年2月蔡磊披露因使用激素导致面部臃肿，全身肌肉较患病初期减少30斤，面部肌肉萎缩导致嘴部歪斜 [2] - 2024年5月视频显示蔡磊需使用眼控仪打字和AI朗读功能与儿子交流，但仍保持积极精神状态 [6][7] 技术创新应用 - AI技术助力渐冻症治疗研究取得突破，包括发现新靶点和药物筛选 [1] - 蔡磊通过AI喉恢复发声功能，并在公开场合完成AI辅助演讲 [1]